Sairauden ominaisuudet ja hoitovaste plasmasoluhäiriöpotilailla, jotka perustuvat fluoresenssin in situ -hybridisaation ja seuraavan sukupolven sekvensoinnin aiheuttamiin geneettisiin poikkeamiin (genetics MM)

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on tutkia geneettistä maisemaa potilailla, joilla on plasmasoluhäiriöitä, mukaan lukien MGUS, SMM, MM ja amyloidoosi Thaimaassa. Tärkeimmät kysymykset, joihin se pyrkii vastaamaan, ovat:

• geneettinen maisema potilailla, joilla on plasmasoluhäiriöitä, mukaan lukien MGUS, SMM, MM ja amyloidoosi Thaimaassa, joille tehtiin FISH- ja/tai NGS-testit
• geneettinen korrelaatio ja geneettinen riippuvuus FISH:n ja NGS:n välillä, jaettu korkean ja standardin riskin ryhmiin perustuen FISH-testaukseen thaimaalaisilla MM-potilailla.
• sairauden ominaisuudet ja vastenopeudet MM-potilailla, joilla on FISH:n havaitsemia sytogeneettisiä poikkeavuuksia ja/tai NGS:llä havaittuja geneettisiä mutaatioita.
• FISH:n tunnistamien sytogeneettisten poikkeavuuksien ja NGS:n havaitsemien geneettisten mutaatioiden välinen korrelaatio etenemisvapaan eloonjäämisen kanssa MM-potilailla.

FISH- ja/tai NGS-testien tulokset, sairauden ominaisuudet, hoito ja hoitotulokset potilailta, joilla on plasmasoluhäiriöitä ja joille tehtiin FISH- ja/tai NGS-testi ennen IRB-hyväksyntää, kerätään retrospektiivisen kaaviotarkistuksen kautta. Sen jälkeen tietoja kerätään tulevaisuuteen. Osallistujat antavat noin 12 ml luuydinnestettä FISH- ja NGS-testausta varten.