Características de la enfermedad y respuesta al tratamiento en pacientes con trastornos de células plasmáticas según anomalías genéticas derivadas de la hibridación in situ por fluorescencia y la secuenciación de próxima generación (genetics MM)

El objetivo de este estudio observacional es estudiar el panorama genético en pacientes con trastornos de las células plasmáticas, incluidos MGUS, SMM, MM y amiloidosis en Tailandia. Las principales preguntas que pretende responder son:

• panorama genético en pacientes con trastornos de células plasmáticas, incluidos MGUS, SMM, MM y amiloidosis en Tailandia, a quienes se les realizaron pruebas FISH y/o NGS
• correlación genética y dependencia genética entre FISH y NGS, estratificadas por grupos de riesgo alto y estándar según las pruebas FISH en pacientes tailandeses con MM.
• características de la enfermedad y tasas de respuesta en pacientes con MM con anomalías citogenéticas detectadas por FISH y/o mutaciones genéticas detectadas por NGS.
• correlación entre anomalías citogenéticas identificadas por FISH y mutaciones genéticas detectadas por NGS con supervivencia libre de progresión en pacientes con MM.

Los resultados de las pruebas FISH y/o NGS, las características de la enfermedad, el tratamiento y los resultados del tratamiento de pacientes con trastornos de células plasmáticas que se sometieron a pruebas FISH y/o NGS antes de la aprobación del IRB se recopilarán mediante una revisión retrospectiva de los expedientes. Posteriormente, los datos se recogerán de forma prospectiva. Los participantes proporcionarán aproximadamente 12 ml de líquido de médula ósea para las pruebas FISH y NGS.