Ziektekenmerken en behandelingsrespons bij patiënten met plasmacelaandoeningen op basis van genetische afwijkingen door fluorescentie in situ hybridisatie en next-generation sequencing (genetics MM)

Het doel van deze observationele studie is het bestuderen van het genetische landschap bij patiënten met plasmacelaandoeningen, waaronder MGUS, SMM, MM en amyloïdose in Thailand. De belangrijkste vragen die het wil beantwoorden zijn:

• genetisch landschap bij patiënten met plasmacelaandoeningen, waaronder MGUS, SMM, MM en amyloïdose in Thailand, bij wie FISH- en/of NGS-testen zijn uitgevoerd
• genetische correlatie en genetische afhankelijkheid tussen FISH en NGS, gestratificeerd naar groepen met hoog en standaardrisico op basis van FISH-testen bij Thaise MM-patiënten.
• ziektekenmerken en responspercentages bij MM-patiënten met cytogenetische afwijkingen gedetecteerd door FISH en/of genetische mutaties gedetecteerd door NGS.
• correlatie tussen cytogenetische afwijkingen geïdentificeerd door FISH en genetische mutaties gedetecteerd door NGS met progressievrije overleving bij MM-patiënten.

De FISH- en/of NGS-testresultaten, ziektekenmerken, behandeling en behandelresultaten van patiënten met plasmacelaandoeningen die FISH- en/of NGS-tests hebben ondergaan vóór goedkeuring door de IRB, zullen worden verzameld door middel van retrospectieve beoordeling van de dossiers. Vervolgens zullen gegevens prospectief worden verzameld. Deelnemers zullen ongeveer 12 ml beenmergvloeistof verstrekken voor FISH- en NGS-tests.