Betegség jellemzői és kezelési válasz plazmasejtes rendellenességekben szenvedő betegeknél a fluoreszcencia in situ hibridizációból és a következő generációs szekvenálásból származó genetikai rendellenességek alapján (genetics MM)

Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak a célja a thaiföldi plazmasejtes rendellenességekben, köztük MGUS-ban, SMM-ben, MM-ben és amiloidózisban szenvedő betegek genetikai tájképének tanulmányozása. A fő kérdések, amelyekre választ kíván adni:

• genetikai táj plazmasejtes rendellenességekben, köztük MGUS-ban, SMM-ben, MM-ben és amiloidózisban szenvedő betegeknél Thaiföldön, akiknél FISH- és/vagy NGS-tesztet végeztek
• genetikai korreláció és genetikai függőség a FISH és az NGS között, magas és standard kockázatú csoportok szerint rétegezve a thai MM betegek FISH-tesztjei alapján.
• betegség jellemzői és válaszaránya olyan MM-betegeknél, akiknél a FISH által kimutatott citogenetikai rendellenességek és/vagy az NGS által kimutatott genetikai mutációk.
• korreláció a FISH által azonosított citogenetikai rendellenességek és az NGS által kimutatott genetikai mutációk között a progressziómentes túlélés mellett MM betegekben.

Az IRB jóváhagyása előtt FISH- és/vagy NGS-teszten átesett plazmasejtes rendellenességben szenvedő betegek FISH- és/vagy NGS-teszt eredményeit, betegségjellemzőit, kezelését és kezelési eredményeit retrospektív diagram-ellenőrzés útján gyűjtik össze. Ezt követően előretekintően gyűjtik az adatokat. A résztvevők körülbelül 12 ml csontvelő-folyadékot biztosítanak a FISH- és NGS-teszthez.