Biomarkkerit Rett-oireyhtymässä (BIRS)

Tutkimuksen tavoitteena on kerätä ja analysoida kliinis-instrumentaalista tietoa Rett-oireyhtymää sairastavista potilaista pitkäaikaisen seurantaohjelman avulla, jonka tarkoituksena on tunnistaa sairauden biomarkkereita.

Tutkimus on prospektiivinen havainnointityyppi, johon osallistuu monikeskus (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome - USL Toscana Nord-Ovest), voittoa tavoittelematon. Uusia diagnoosipotilaita ja kunkin keskuksen tietokantoihin jo sisältyviä potilaita otetaan mukaan. Kohorttihavainnointitutkimus täydennetään mahdollisuuksien mukaan tapausverrokkitutkimuksella, johon otetaan mukaan tutkimuskohorttiin kuuluvia sisaruksia.

Tohtori Daniela Tropean tutkimusryhmä Trinity Collegessa Dublinissa (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute) analysoi tiedot, jotka koskevat sekä kohortin että potilaiden sisarusten aivojen sähköisen toiminnan rekisteröintiä EEG:n avulla ja vain potilaiden Eye Trackerin kautta saatuja tietoja. ).

Tutkimuksen odotetaan alkavan välittömästi sen jälkeen, kun tämä eettinen toimikunta on hyväksynyt pöytäkirjan.

Tutkimuksen odotetaan kestävän neljä vuotta. Tutkimukseen sisältyy kaikkien kehitysiässä olevien Rett-oireyhtymän tapausten rekisteröinti jossakin italialaisessa keskuksessa ja vuotuinen seuranta kliinisillä ja instrumentaalisilla kontrolleilla, jotka tarjotaan erityisellä polulla.

Näytteen koko Otoskoko on arvioitu oireyhtymän esiintyvyyden perusteella yleisväestössä ja retrospektiivisten Rett-oireyhtymän saaneiden potilasnäytteiden lukumäärän perusteella.

Tutkimukseen on tarkoitus ottaa noin 100 potilasta peräkkäin ennalta laaditun aikataulun mukaisesti, joka sisältää protokollan tarjoamat havainnot ja arvioinnit.

SEURANTAMENETELMÄ Kunkin potilaan seuranta suoritetaan vuosittain kliinisen seurannan ja ensisijaisessa päätepisteessä lueteltujen instrumentaalisten sovellusten avulla lukuun ottamatta aivojen magneettikuvausta, jonka toistosta sovitaan tarvittaessa potilaan kehityksen perusteella. kliininen kuva.

TUTKIMUKSEN PÄÄTELMÄN MÄÄRITELMÄ Potilaiden seurannan odotetaan päättyvän 18 vuoden iässä.

TIETOJEN HALLINTA Jokaisesta rekrytoidusta potilaasta kerätään kliinisen tietueen sisältämät tiedot tietoisen suostumuksen perusteella tehdyn harkinnan jälkeen. Rekrytoinnin yhteydessä tiedot, jotka liittyvät diagnoosiin, raskauden ikään syntymähetkellä, auksologisiin parametreihin syntymähetkellä, Apgar-pisteisiin, tärkeimmät perinataalijaksoon liittyvät kliiniset anamnestiset tiedot ja suoritettujen neuroimaging-arviointien tulokset (esim. aivojen MRI, transfontanellaarinen aivojen ultraääni). hankittava ja tallennettava tiettyyn tietokantaan.

Yksityisyyden suojaamiseksi jokaiselle potilaalle annetaan numerokoodi, joten tietokanta ei sisällä demografisia tietoja, ja pääsy on suojattu salasanalla ja vain tutkimukseen osallistuvaan henkilöstöön. Tietokanta toteutetaan asteittain arviointien tuloksista, jotka hankitaan systemaattisesti yksittäisen oppiaineen vastaavuuskoodin mukaan. EEG-videotallennustiedot ovat saatavilla kliinisestä dokumentaatiosta ja koodataan järjestelmällisesti. Italian ilmoittautumiskeskuksissa saadut EEG-tiedot ja Eye Trackerin kautta hankitut tiedot analysoidaan Trinity Collegessa Dublinissa nimettömästi numerokoodin avulla ja vasta vanhempien allekirjoitetun suostumuksen jälkeen.

TIETOJEN SÄILYTTÄMINEN Tietojen hallinnoijat ja anonymisointitoimenpiteet ovat tutkimuksen pääkokeilijoiden vastuulla. Kaikki tiedot tallennetaan turvallisiin paikkoihin ja salasanalla suojattuihin tiedostoihin, potilaan kotilaitoksessa.

EETTISET NÄKÖKOHDAT Tutkimus noudattaa kliiniseen kokeeseen tunnustettuja eettisiä periaatteita, hyvän kliinisen käytännön periaatteita.

Protokolla on toimitettu hyväksyttäväksi eettiselle komitealle ja/tai toimivaltaiselle viranomaiselle.

TIEDOTUN SUOSTUMUKSEN HANKINTA JA TIETOJEN KÄSITTELY Perheiden suoran haastattelun yhteydessä annetaan yksityiskohtainen selvitys suullisesti ja kirjallinen tiedote (joka jää vanhemmille). Selvitetään myös tutkimuksen tärkeys ja tutkimuksessamme käytetyt tiedot, täsmentäen tietokannan kokoamista koskevaa luovutuspyyntöä, kuitenkin tunnistekoodilla.

Tietoon perustuvaan suostumukseen liittyvät paperiasiakirjat luovutetaan perheelle siten, että ne ovat kokonaisuudessaan luettavissa ja ymmärrettävissä sekä haettavissa myöhemmän haastattelun jälkeen, jossa vanhemmat voivat esittää selventäviä kysymyksiä ja vahvistaa suostumuksensa tutkimukseen.