Biomarkerek Rett-szindrómában (BIRS)

A tanulmány célja a Rett-szindrómás betegek klinikai-műszeres adatainak összegyűjtése és elemzése a betegség biomarkereinek azonosítását célzó, hosszan tartó monitorozási programon keresztül.

A tanulmány egy prospektív megfigyelési típus, multicentrikus beiratkozással (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome – USL Toscana Nord-Ovest), non-profit. Új diagnosztizált betegek, illetve az egyes központok adatbázisaiban már szereplő betegek kerülnek felvételre. A kohorsz megfigyeléses vizsgálatot lehetőség szerint eset-kontroll vizsgálattal egészítik ki, amely magában foglalja a vizsgálati kohorszban szereplő proband testvéreinek felvételét.

Az agy elektromos aktivitásának EEG-n keresztüli regisztrálására vonatkozó adatokat mind a kohorsz, mind a betegek testvérei esetében, valamint a csak a betegek Eye Tracker-en keresztüli adatgyűjtését Dr. Daniela Tropea tanulmányozócsoportja fogja elemezni a Trinity College Dublinban (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute). ).

A vizsgálat várhatóan azonnal megkezdődik, miután ez az etikai bizottság jóváhagyta a protokollt.

A tanulmány várhatóan négy évig fog tartani. A tanulmány magában foglalja a Rett-szindróma minden esetének felvételét a fejlődési korban az egyik olaszországi központban, valamint egy éves nyomon követést klinikai és műszeres ellenőrzésekkel, amelyeket egy erre a célra kialakított útvonalon biztosítanak.

Mintanagyság A minta méretét a szindróma általános populációban való előfordulása és a Rett-szindrómában érintett retrospektív betegminták száma alapján becsülték meg.

A vizsgálat körülbelül 100 beteg egymást követő felvételét tervezi egy előre meghatározott ütemterv szerint, amely magában foglalja a protokoll által biztosított megfigyeléseket és értékeléseket.

NYOMON KÖVETÉSI ELJÁRÁS Minden egyes beteg nyomon követése évente történik klinikai megfigyeléssel és az elsődleges végpontban felsoroltak műszeres alkalmazásával, kivéve az agyi MRI-t, amelynek megismétléséről szükség esetén a beteg állapotának alakulása alapján állapodnak meg. klinikai kép.

A VIZSGÁLATI KÖVETKEZTETÉSEK MEGHATÁROZÁSA A betegek monitorozásának befejezése a 18. életév betöltésekor várható.

ADATKEZELÉS Minden egyes felvett páciens esetében, tájékozott beleegyezésen alapuló mérlegelést követően, a klinikai nyilvántartásban szereplő adatok összegyűjtésre kerülnek. A felvételkor a diagnózissal kapcsolatos adatok, a születéskori terhességi kor, a születéskori auxológiai paraméterek, az Apgar-pontszám, a perinatális periódusra vonatkozó főbb klinikai anamnesztikus adatok és az elvégzett neuroimaging vizsgálatok (például agy MRI, transzfontanelláris agyi ultrahang) eredményei meghatározott adatbázisban kell megszerezni és rögzíteni.

A magánélet védelme érdekében minden pácienshez numerikus kód tartozik, ezért az adatbázis demográfiai adatokat nem tartalmaz, a hozzáférést jelszóval védjük, és csak a vizsgálatban részt vevő személyekre korlátozzuk. Az adatbázis az értékelések eredményeivel, szisztematikusan, az egyes tantárgyak megfelelési kódja szerint fokozatosan kerül bevezetésre. Az EEG-videórögzítési adatok elérhetők lesznek a klinikai dokumentációból, és szisztematikusan kódolva lesznek. Az olasz felvételi központokban megszerzett EEG-adatokat és az Eye Tracker segítségével szerzett adatokat a Trinity College Dublinban anonim módon, numerikus kóddal történő azonosítással, és csak a szülők aláírt beleegyezése után elemzik.

ADATMEGŐRZÉS Az adatkezelők és az anonimizálás intézkedései a vizsgálat fő kísérletezőinek feladata lesz. Minden adatot biztonságos helyen és jelszóval védett fájlokban tárolunk a beteg otthoni intézetében.

ETIKAI SZEMPONTOK A tanulmány megfelel a klinikai kísérletezésben elismert etikai elveknek, a helyes klinikai gyakorlat elveinek.

A protokollt jóváhagyásra benyújtották az etikai bizottsághoz és/vagy az illetékes hatósághoz.

TÁJÉKOZTATÁS ELÉRHETŐSÉGÉNEK SZERZÉSE, ADATKEZELÉS A családokkal való közvetlen interjú alkalmával szóbeli részletes magyarázat és írásbeli tájékoztató (amely a szülőknél marad). Szintén kifejtésre kerül a vizsgálat fontossága és a vizsgálatunk céljaira felhasznált adatok, megadva az adatbázis összeállításához szükséges kiadási kérelmet, de azonosító kóddal.

A tájékoztatáson alapuló beleegyezéshez kapcsolódó papíralapú dokumentumokat átadjuk a családnak, hogy azok teljes egészükben elolvashatók és megérthetők legyenek, és egy későbbi interjút követően visszakereshetők, amelyben a szülők tisztázó kérdéseket tehetnek fel, és véglegesen megerősíthetik a vizsgálathoz való hozzájárulásukat.