Биомаркеры синдрома Ретта (BIRS)

Целью исследования является сбор и анализ клинико-инструментальных данных пациентов, страдающих синдромом Ретта, посредством программы длительного мониторинга, направленной на выявление биомаркеров заболевания.

Исследование представляет собой проспективное обсервационное исследование с многоцентровым набором участников (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Региональный справочный центр больницы Версилии по синдрому Ретта - USL Toscana Nord-Ovest), некоммерческое. Будут зачислены пациенты с новыми диагнозами и пациенты, уже включенные в базы данных каждого центра. Когортное обсервационное исследование будет завершаться, где это возможно, исследованием «случай-контроль», включающим в себя братьев и сестер пробанда, включенного в исследуемую группу.

Данные, касающиеся регистрации электрической активности мозга с помощью ЭЭГ как у когорты, так и у братьев и сестер пациентов, а также данные, полученные с помощью Eye Tracker только у пациентов, будут проанализированы исследовательской группой доктора Даниэлы Тропеа в Тринити-колледже Дублина (Институт генетической нейропсихиатрии и нейробиологии). ).

Ожидается, что исследование начнется сразу после одобрения протокола Комитетом по этике.

Ожидается, что исследование продлится четыре года. Исследование включает в себя регистрацию каждого случая синдрома Ретта в возрасте развития, посещающего один из итальянских центров, и ежегодное последующее наблюдение с клиническим и инструментальным контролем, предоставляемым по специальному маршруту.

Размер выборки Размер выборки оценивался в зависимости от распространенности синдрома среди населения в целом и на основе количества ретроспективных выборок пациентов, страдающих синдромом Ретта.

В исследование планируется последовательно включить около 100 пациентов в соответствии с заранее установленным графиком, который включает наблюдения и оценки, предусмотренные протоколом.

ПРОЦЕДУРА НАБЛЮДЕНИЯ Наблюдение за каждым пациентом будет проводиться ежегодно посредством клинического мониторинга и инструментального применения того, что указано в первичной конечной точке, за исключением МРТ головного мозга, повторение которой при необходимости будет согласовано на основе эволюции клиническая картина.

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ЗАКЛЮЧЕНИЕ Окончание наблюдения за пациентами ожидается по достижении возраста 18 лет.

УПРАВЛЕНИЕ ДАННЫМИ Для каждого привлеченного пациента после обсуждения посредством информированного согласия будут собраны данные, содержащиеся в истории болезни. При наборе пациентов будут использованы данные, относящиеся к диагнозу, гестационному возрасту при рождении, ауксологическим параметрам при рождении, шкале Апгар, основным клинико-анамнестическим данным, связанным с перинатальным периодом, а также результатам проведенных нейровизуализирующих исследований (например, МРТ головного мозга, трансродничкового УЗИ головного мозга). быть собраны и записаны в специальную базу данных.

Для защиты конфиденциальности каждому пациенту будет присвоен цифровой код, поэтому база данных не будет содержать никаких демографических данных, а доступ будет защищен паролем и ограничен только персоналом, участвующим в исследовании. База данных будет постепенно внедряться с результатами оценок, получаемых систематически, в соответствии с кодом соответствия отдельного предмета. Данные видеозаписи ЭЭГ будут доступны из клинической документации и систематически закодированы. Данные ЭЭГ и данные, полученные с помощью Eye Tracker, полученные в итальянских регистрационных центрах, будут анализироваться в Тринити-колледже Дублина анонимно посредством идентификации по числовому коду и только после подписанного согласия родителей.

СОХРАНЕНИЕ ДАННЫХ Ответственность за управление данными и меры анонимизации будут нести основные экспериментаторы исследования. Все данные будут храниться в безопасных местах и ​​в файлах, защищенных паролем, в домашнем институте пациента.

ЭТИЧЕСКИЕ СООБРАЖЕНИЯ Исследование соответствует этическим принципам, признанным в области клинических экспериментов, и принципам надлежащей клинической практики.

Протокол был представлен на утверждение этическому комитету и/или компетентному органу.

ПОЛУЧЕНИЕ ИНФОРМИРОВАННОГО СОГЛАСИЯ И ОБРАБОТКА ДАННЫХ Во время прямого интервью с семьями будет предоставлено подробное объяснение в устной форме и письменная информативная записка (которая останется у родителей). Также будет объяснена важность исследования и данных, использованных для целей нашего исследования, с указанием запроса на выпуск для составления базы данных, однако под идентификационным кодом.

Бумажные документы, связанные с информированным согласием, будут переданы семье, чтобы их можно было прочитать и понять в полном объеме, и получить после последующего собеседования, в ходе которого родители смогут задать уточняющие вопросы и окончательно подтвердить свое согласие на исследование.