Biomarkører i Rett syndrom (BIRS)

Undersøgelsen har til formål at indsamle og analysere klinisk-instrumentelle data fra patienter ramt af Rett Syndrom gennem et længerevarende overvågningsprogram, der sigter mod at identificere sygdomsbiomarkører.

Undersøgelsen er en prospektiv observationstype med multicentrisk tilmelding (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), non-profit. Nye diagnosepatienter og patienter, der allerede er inkluderet i hvert centers databaser, vil blive tilmeldt. Kohorteobservationsundersøgelsen vil, hvor det er muligt, blive afsluttet med et case-kontrolstudie, der involverer tilmelding af søskende til den proband, der er inkluderet i undersøgelseskohorten.

Data vedrørende registrering af hjernens elektriske aktivitet gennem EEG af både kohorten og patienternes søskende, og erhvervelser gennem Eye Tracker kun af patienterne, vil blive analyseret af Dr. Daniela Tropeas studiegruppe ved Trinity College Dublin (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute ).

Undersøgelsen forventes at starte umiddelbart efter godkendelsen af ​​protokollen af ​​denne etiske komité.

Undersøgelsen forventes at vare fire år. Undersøgelsen involverer indskrivning af alle tilfælde af Retts syndrom i udviklingsalderen ved at deltage i et af de italienske centre og en årlig opfølgning med kliniske og instrumentelle kontroller leveret af en dedikeret vej.

Prøvestørrelse Prøvestørrelsen er blevet estimeret i henhold til syndromets forekomst i den generelle befolkning og baseret på antallet af retrospektive patientprøver, der er påvirket af Rett syndrom.

Undersøgelsen planlægger at indskrive ca. 100 patienter fortløbende i henhold til en på forhånd fastlagt tidsplan, der inkluderer observationer og evalueringer leveret af protokollen.

OPFØLGNINGSPROCEDURE Opfølgningen af ​​hver patient vil blive udført årligt gennem klinisk monitorering og instrumentel anvendelse af det, der er anført i det primære endepunkt med undtagelse af hjerne-MR, hvis gentagelse om nødvendigt vil blive aftalt baseret på udviklingen af klinisk billede.

DEFINITION AF UNDERSØGELSENS KONKLUSION Afslutningen af ​​monitoreringen af ​​patienter forventes ved 18 års alderen.

DATASTYRING For hver rekrutteret patient vil der efter overvejelse gennem informeret samtykke blive indsamlet data indeholdt i den kliniske journal. Ved rekruttering vil data relateret til diagnose, gestationsalder ved fødslen, auxologiske parametre ved fødslen, Apgar-score, primære kliniske anamnestiske data relateret til den perinatale periode og resultatet af neuroimaging-vurderinger (f.eks. hjerne-MR, transfontanellær cerebral ultralyd) erhverves og registreres i en bestemt database.

For at beskytte privatlivets fred vil hver patient blive tildelt en numerisk kode, derfor vil databasen ikke indeholde nogen demografiske data, og adgangen vil være beskyttet af en adgangskode og begrænset til personale involveret i undersøgelsen. Databasen implementeres gradvist med resultaterne af vurderingerne, erhvervet systematisk i henhold til det enkelte fags korrespondancekode. EEG-videooptagelsesdataene vil være tilgængelige fra den kliniske dokumentation og kodet systematisk. EEG-dataene og erhvervelserne gennem Eye Tracker opnået i de italienske tilmeldingscentre vil blive analyseret på Trinity College Dublin på en anonym måde gennem identifikation med numerisk kode og kun efter underskrevet samtykke fra forældrene.

DATABEVARING De dataansvarlige og foranstaltningerne til anonymisering vil være ansvaret for undersøgelsens hovedforsøgsledere. Alle data vil blive opbevaret på sikre steder og på password-beskyttede filer, på patientens hjemmeinstitut.

ETISKE OVERVEJELSER Undersøgelsen er i overensstemmelse med de etiske principper, der er anerkendt for kliniske eksperimenter, til principperne for god klinisk praksis.

Protokollen er forelagt den etiske komité og/eller den kompetente myndighed til godkendelse.

TILHVERVELSE AF INFORMERET SAMTYKKE OG DATABEHANDLING På tidspunktet for den direkte samtale med familierne vil der blive givet en detaljeret forklaring mundtligt og et skriftligt informativt notat (som forbliver hos forældrene). Vigtigheden af ​​undersøgelsen og de data, der anvendes til formålet med vores undersøgelse, vil også blive forklaret, med angivelse af anmodningen om frigivelse til kompilering af databasen, dog under en identifikationskode.

Papirdokumenterne vedrørende informeret samtykke vil blive udleveret til familien, så de kan læses og forstås i deres helhed og genfindes efter et efterfølgende interview, hvor forældrene kan stille opklarende spørgsmål og endeligt bekræfte deres samtykke til undersøgelsen.