Biomarkører i Rett syndrom (BIRS)

Studien tar sikte på å samle inn og analysere klinisk-instrumentelle data fra pasienter rammet av Rett syndrom gjennom et forlenget overvåkingsprogram rettet mot å identifisere sykdomsbiomarkører.

Studien er en prospektiv observasjonstype, med multisentrisk påmelding (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), non-profit. Nye diagnosepasienter og pasienter som allerede er inkludert i databasene til hvert senter vil bli registrert. Kohortobservasjonsstudien vil bli fullført, der det er mulig, av en case-kontrollstudie som involverer innmelding av søsken av probandet som er inkludert i studiekohorten.

Data vedrørende registrering av hjernens elektriske aktivitet gjennom EEG av både kohorten og pasientenes søsken, og anskaffelser gjennom Eye Tracker kun av pasientene, vil bli analysert av Dr. Daniela Tropeas studiegruppe ved Trinity College Dublin (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute ).

Studien forventes å starte umiddelbart etter godkjenning av protokollen av denne etiske komiteen.

Studien forventes å vare i fire år. Studien involverer registrering av hvert tilfelle av Rett syndrom i utviklingsalderen ved å gå på et av de italienske sentrene og en årlig oppfølging med kliniske og instrumentelle kontroller gitt av en dedikert vei.

Prøvestørrelse Utvalgsstørrelsen er estimert i henhold til syndromets utbredelse i den generelle befolkningen og basert på antall retrospektive pasientprøver påvirket av Rett syndrom.

Studien planlegger å registrere omtrent 100 pasienter fortløpende, i henhold til en forhåndsbestemt tidsplan som inkluderer observasjoner og evalueringer gitt av protokollen.

OPPFØLGINGSPROSEDYRE Oppfølgingen av hver pasient vil bli utført årlig gjennom klinisk overvåking og instrumentell anvendelse av det som er oppført i det primære endepunktet bortsett fra hjerne-MR, hvis repetisjon om nødvendig vil bli avtalt basert på utviklingen av klinisk bilde.

DEFINISJON AV UNDERSØKELSENS KONKLUSJON Slutt på overvåking av pasienter forventes ved fylte 18 år.

DATABEHANDLING For hver rekruttert pasient, etter overveielse gjennom informert samtykke, vil data som finnes i den kliniske journalen bli samlet inn. Ved rekruttering vil data relatert til diagnose, svangerskapsalder ved fødsel, auxologiske parametere ved fødsel, Apgar-skåre, kliniske anamnestiske hoveddata relatert til perinatalperioden, og utfall av nevrobildevurderinger utført (for eksempel hjerne-MR, transfontanellær cerebral ultralyd) innhentes og registreres i en bestemt database.

For å beskytte personvernet vil hver pasient bli tildelt en numerisk kode, derfor vil databasen ikke inneholde demografiske data, og tilgangen vil være beskyttet med et passord og begrenset til kun personell som er involvert i studien. Databasen vil gradvis implementeres med resultatene av vurderingene, innhentet systematisk, i henhold til korrespondansekoden til det enkelte faget. EEG-videoopptaksdataene vil være tilgjengelige fra den kliniske dokumentasjonen og kodes systematisk. EEG-dataene og anskaffelsene gjennom Eye Tracker innhentet i de italienske registreringssentrene vil bli analysert ved Trinity College Dublin på en anonym måte gjennom identifikasjon med numerisk kode og kun etter signert samtykke fra foreldrene.

DATABEVARING Dataansvarlige og anonymiseringstiltak vil være ansvaret til hovedeksperimentørene i studien. Alle data vil bli lagret på sikre steder og på passordbeskyttede filer, ved pasientens hjemmeinstitutt.

ETISKE HENSYN Studien er i samsvar med de etiske prinsippene som er anerkjent for klinisk eksperimentering, til prinsippene for god klinisk praksis.

Protokollen er sendt inn for godkjenning til den etiske komiteen og/eller kompetent myndighet.

INNFØRING AV INFORMERT SAMTYKKE OG DATABEHANDLING Ved det direkte intervjuet med familiene vil det bli gitt en detaljert forklaring muntlig og et skriftlig informativt notat (som forblir hos foreldrene). Betydningen av studien og dataene som brukes i vår studie vil også bli forklart, og spesifisere forespørselen om utgivelse for kompilering av databasen, men under en identifikasjonskode.

Papirdokumentene knyttet til informert samtykke vil bli overlevert til familien slik at de kan leses og forstås i sin helhet og hentes frem etter et påfølgende intervju der foreldrene kan stille oppklarende spørsmål og definitivt bekrefte sitt samtykke til studien.