Biomarqueurs dans le syndrome de Rett (BIRS)

L'étude vise à collecter et analyser les données cliniques et instrumentales des patients atteints du syndrome de Rett grâce à un programme de surveillance prolongé visant à identifier les biomarqueurs de la maladie.

L'étude est de type observationnel prospectif, avec recrutement multicentrique (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Centre régional de référence de l'hôpital Versilia pour le syndrome de Rett-USL Toscana Nord-Ovest), à but non lucratif. Les nouveaux patients diagnostiqués et les patients déjà inclus dans les bases de données de chaque centre seront inscrits. L'étude observationnelle de cohorte sera complétée, dans la mesure du possible, par une étude cas-témoins impliquant le recrutement des frères et sœurs du proposant inclus dans la cohorte d'étude.

Les données concernant l'enregistrement de l'activité électrique cérébrale par EEG de la cohorte et des frères et sœurs des patients, ainsi que les acquisitions via Eye Tracker des patients uniquement, seront analysées par le groupe d'étude du Dr Daniela Tropea au Trinity College de Dublin (Institut de neuropsychiatrie génétique et de neurosciences). ).

L'étude devrait démarrer immédiatement après l'approbation du protocole par ce comité d'éthique.

L'étude devrait durer quatre ans. L'étude implique le recrutement de chaque cas de syndrome de Rett en âge de développement fréquentant l'un des centres italiens et un suivi annuel avec des contrôles cliniques et instrumentaux assurés par un parcours dédié.

Taille de l'échantillon La taille de l'échantillon a été estimée en fonction de la prévalence du syndrome dans la population générale et sur la base du nombre d'échantillons rétrospectifs de patients atteints du syndrome de Rett.

L'étude prévoit d'inscrire environ 100 patients consécutivement, selon un calendrier préétabli qui comprend les observations et les évaluations fournies par le protocole.

PROCÉDURE DE SUIVI Le suivi de chaque patient sera effectué annuellement à travers une surveillance clinique et une application instrumentale de ce qui est listé dans le critère principal à l'exception de l'IRM cérébrale, dont la répétition si nécessaire sera convenue en fonction de l'évolution de la image clinique.

DÉFINITION DE LA CONCLUSION DE L'ÉTUDE La fin du suivi des patients est attendue à l'âge de 18 ans.

GESTION DES DONNÉES Pour chaque patient recruté, après délibération par consentement éclairé, les données contenues dans le dossier clinique seront collectées. Au recrutement, les données liées au diagnostic, l'âge gestationnel à la naissance, les paramètres auxologiques à la naissance, le score d'Apgar, les principales données anamnestiques cliniques liées à la période périnatale et les résultats des évaluations de neuroimagerie réalisées (par exemple, IRM cérébrale, échographie cérébrale transfontanellaire) seront être acquis et enregistrés dans une base de données spécifique.

Pour protéger la confidentialité, chaque patient se verra attribuer un code numérique, donc la base de données ne contiendra aucune donnée démographique et l'accès sera protégé par un mot de passe et limité au personnel impliqué dans l'étude uniquement. La base de données sera progressivement mise en place avec les résultats des évaluations, acquis systématiquement, selon le code de correspondance de chaque sujet. Les données d'enregistrement vidéo EEG seront accessibles à partir de la documentation clinique et codées systématiquement. Les données EEG et les acquisitions via Eye Tracker obtenues dans les centres d'inscription italiens seront analysées au Trinity College de Dublin de manière anonyme par identification par code numérique et seulement après consentement signé des parents.

CONSERVATION DES DONNÉES Les gestionnaires de données et les mesures d'anonymisation seront de la responsabilité des principaux expérimentateurs de l'étude. Toutes les données seront stockées dans des endroits sécurisés et dans des fichiers protégés par mot de passe, à l'institut d'origine du patient.

CONSIDÉRATIONS ÉTHIQUES L'étude est conforme aux principes éthiques reconnus pour l'expérimentation clinique, aux principes de bonnes pratiques cliniques.

Le protocole a été soumis pour approbation au comité d'éthique et/ou à l'autorité compétente.

ACQUISITION DU CONSENTEMENT ÉCLAIRÉ ET TRAITEMENT DES DONNÉES Lors de l'entretien direct avec les familles, une explication détaillée sera fournie oralement et une note informative écrite (qui restera aux parents). L'importance de l'étude et les données utilisées aux fins de notre étude seront également expliquées, en précisant la demande de libération pour la constitution de la base de données, toutefois sous un code d'identification.

Les documents papier liés au consentement éclairé seront remis à la famille afin qu'ils puissent être lus et compris dans leur intégralité et récupérés suite à un entretien ultérieur au cours duquel les parents pourront poser des questions de clarification et confirmer définitivement leur consentement à l'étude.