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레트 증후군의 바이오마커 (BIRS)

2024년 3월 28일 업데이트: Roberta Battini, IRCCS Fondazione Stella Maris

BIRS(레트 증후군의 바이오마커): 새로운 임상적 및 도구적 바이오마커를 정의하기 위한 레트 증후군의 자연사에 대한 장기 관찰 다기관 연구

레트 증후군(RTT)은 심각한 신경 발달 장애를 일으키는 X-연관 유전 질환입니다. 고전적인 형태에서는 여성 10,000명당 최대 1명의 발병률로 거의 독점적으로 여성에게 영향을 미치는 것으로 보입니다. 레트 증후군에 걸린 환자는 머리 둘레의 성장 둔화, 보행 및 균형의 이상, 종종 반복적이고 상동적인 손 움직임으로 대체되는 손의 기능적 사용 상실과 같은 다양한 조합과 다양한 강도의 광범위한 증상을 나타낼 수 있습니다. "손 씻기"와 같은 표현 언어, 간질, 호흡 이상 및 골근육 변화를 포함한 의사소통 관계 기술의 상실. 임상 치료의 잠재력이 커지고 있다는 점에서 식별과 조기 진단이 필수적인 것으로 간주됩니다. 많은 질병 수정 전략은 현재까지 가장 효과적인 치료 및 임상 개입을 인정할 수 있는 중개 연구 연구와 임상 시험을 통해 달성되었습니다.

이 연구는 (a) RTT의 초기 바이오마커를 식별하기 위해 (b) 운동 기능의 상실을 이해하는 데 중요한 상호 연결성의 변경을 탐구하고 기억소거, 유전, 임상기기 데이터의 체계적인 수집을 통해 언어를 학습합니다. 목표는 Rett의 임상 표현형 연구와 조기 개입 식별에 귀중한 기여를 제공하는 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

이 연구의 목표는 질병 바이오마커 식별을 목표로 하는 장기간의 모니터링 프로그램을 통해 레트 증후군의 영향을 받는 환자로부터 임상 도구 데이터를 수집하고 분석하는 것입니다.

이 연구는 전향적 관찰 유형으로 다기관 등록(IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), 비영리입니다. 신규 진단 환자와 각 센터의 데이터베이스에 이미 포함된 환자가 등록됩니다. 코호트 관찰 연구는 가능한 경우 연구 코호트에 포함된 발의자의 형제자매 등록을 포함하는 사례 관리 연구를 통해 완료됩니다.

코호트와 환자 형제자매 모두의 EEG를 통한 뇌 전기 활동 등록 및 환자의 Eye Tracker를 통한 수집에 관한 데이터는 Trinity College Dublin의 Daniela Tropea 박사 연구 그룹(유전 신경정신과 및 신경과학 연구소)에 의해 분석됩니다. ).

본 연구는 본 윤리위원회의 프로토콜 승인 후 즉시 시작될 것으로 예상됩니다.

이 연구는 4년 동안 지속될 것으로 예상된다. 이 연구에는 발달 연령에 있는 모든 레트 증후군 사례를 이탈리아 센터 중 한 곳에 등록하고 전용 경로를 통해 제공되는 임상적 및 도구적 통제에 대한 연간 추적 관찰이 포함됩니다.

표본 크기 표본 크기는 일반 인구의 증후군 유병률과 레트 증후군의 영향을 받은 후향적 환자 표본의 수에 따라 추정되었습니다.

본 연구에서는 프로토콜에 따라 제공되는 관찰 및 평가를 포함하는 사전 설정된 일정에 따라 약 100명의 환자를 연속적으로 등록할 계획입니다.

후속 조치 절차 각 환자에 대한 후속 조치는 뇌 MRI를 제외하고 1차 평가변수에 나열된 것의 임상적 모니터링 및 도구적 적용을 통해 매년 수행됩니다. 필요한 경우 반복은 진행 상황에 따라 합의됩니다. 임상사진.

연구 결론의 정의 환자 모니터링은 18세가 되면 종료될 것으로 예상됩니다.

데이터 관리 모집된 각 환자에 대해 사전 동의를 통한 심의 후 임상 기록에 포함된 데이터가 수집됩니다. 모집 시 진단 관련 데이터, 출생 시 재태 연령, 출생 시 보조 매개변수, Apgar 점수, 주산기와 관련된 주요 임상 기억 소거 데이터, 수행된 신경 영상 평가 결과(예: 뇌 MRI, 경천문 대뇌 초음파)가 포함됩니다. 특정 데이터베이스에 획득 및 기록됩니다.

개인 정보 보호를 위해 각 환자에게는 숫자 코드가 할당되므로 데이터베이스에는 인구통계학적 데이터가 포함되지 않으며 접근은 비밀번호로 보호되며 연구에 참여한 직원으로만 제한됩니다. 데이터베이스는 개별 피험자의 대응 코드에 따라 체계적으로 획득된 평가 결과로 점진적으로 구현될 것입니다. EEG 비디오 녹화 데이터는 임상 문서에서 액세스할 수 있으며 체계적으로 코딩됩니다. 이탈리아 등록 센터에서 얻은 Eye Tracker를 통한 EEG 데이터 및 수집은 트리니티 칼리지 더블린에서 숫자 코드를 통한 식별과 부모의 서명 동의를 통해 익명으로 분석됩니다.

데이터 보존 데이터 관리자와 익명화 조치는 연구의 주요 실험자의 책임입니다. 모든 데이터는 환자의 가정 병원의 안전한 장소와 비밀번호로 보호된 파일에 저장됩니다.

윤리적 고려 사항 본 연구는 임상 실험에 대해 인정된 윤리적 원칙, 우수한 임상 실습의 원칙을 준수합니다.

프로토콜은 승인을 위해 윤리위원회 및/또는 관할 당국에 제출되었습니다.

사전 동의 획득 및 데이터 처리 가족과의 직접 인터뷰 시 자세한 설명은 구두로 제공되며 서면 정보 메모(부모님에게 보관됨)가 제공됩니다. 연구의 중요성과 연구 목적으로 사용된 데이터에 대해서도 설명하고, 데이터베이스 편집을 위한 공개 요청을 식별 코드로 명시합니다.

사전 동의와 관련된 종이 문서는 가족에게 전달되어 전체적으로 읽고 이해할 수 있으며, 부모가 명확한 질문을 하고 연구에 대한 동의를 확실히 확인할 수 있는 후속 인터뷰 후에 검색됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

100

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 아일랜드
      • Dublin, 아일랜드
        • 모병
        • Trinity College Institute of Neuroscience, Lloyd Building, D2
        • 연락하다:
  • 이탈리아
    • Lucca
    • Pisa
      • Calambrone, Pisa, 이탈리아, 56128
        • 모병
        • IRCCS Fondazione Stella Maris
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

표본 크기는 일반 인구의 증후군 유병률과 레트 증후군 및 레티 유사 증후군의 영향을 받은 후향적 환자 표본의 수에 따라 추정되었습니다.

설명

포함 기준:

  • Rett 증후군, 고전적(MECP2 유전자의 돌연변이) 및 Rett 변종(CDKL5, FOXG1 돌연변이 및 기타 MECP2 돌연변이)이 있는 0~18세의 모든 피험자는 유전적으로 확인되었습니다.

    • 새로 진단받은
    • 등록 센터의 기록에 기록되고 저장된 데이터를 보유하고 있는지 이전에 진단받았습니다.
    • 부모로부터 서면 동의를 받은 경우.
  • EEG 등록을 받게 될 모든 연령의 발의자의 형제자매도 등록됩니다.

제외 기준:

• 연구에 사용된 임상 도구 평가 및 모니터링 도구를 적용하는 것이 불가능할 정도로 일반적인 건강 상태에 타협을 나타내는 레트 증후군 환자.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
진단 당시 연령
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
MECP2의 돌연변이
기간: 4년 동안 매년
다양한 단일 변형 수
4년 동안 매년
신경경 변경
기간: 4년 동안 매년
NeuroScope는 신경생리학적 및 행동 데이터를 위한 고급 뷰어입니다. 이는 국소 필드 전위(LFP), 신경 스파이크 및 행동 이벤트를 표시할 수 있습니다.
4년 동안 매년
뇌전도(EEG) 변화
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
뇌 자기공명영상(MRI) 변경
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
골밀도 측정 변경
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
흉부 방사선학적 변화
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
요천골 방사선학적 변화
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
CGI(임상적 전반적 인상) 척도
기간: 4년 동안 매년
CGI 척도에는 질병의 심각도를 평가하는 CGI-Severity(1~7점, 여기서 1은 정상, 7은 중증)와 CGI-Improvement(기준선)의 비율이 변경됩니다. 관찰 (1부터 7까지의 점수, 여기서 1은 관찰 시작 이후 매우 향상되었고 7은 관찰 시작 이후 매우 악화되었습니다)
4년 동안 매년
레트 증후군 행동 설문지(RSBQ)
기간: 4년 동안 매년
레트 증후군 행동 설문지(RSBQ)는 간병인의 관점에서 신경행동 문제의 심각도를 평가합니다. RSBQ는 45개 항목으로 구성되어 있으며 그 중 38개 항목은 핵심 특징(일반적인 기분, 호흡 문제, 손 행동, 반복적인 얼굴 움직임, 몸을 흔들고 무표정한 얼굴, 야간 행동, 두려움/불안, 걷기/서기) 및 7개 항목은 "분류되지 않음"으로 분류된 하위 척도로 그룹화되지만 전체 총점에 기여합니다. 각 항목은 Likert 척도로 0(행동이 "사실이 아님"), 1(행동이 "다소 또는 가끔 사실") 또는 2(행동이 "종종 사실")로 평가되며 총점 범위는 0~90점(높은 점수)입니다. 심각도가 증가했음을 나타냄)
4년 동안 매년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
신경시각 기능의 변화
기간: 4년 동안 매년
4년 동안 매년
언어적 의사소통에 대체 의사소통 형태를 적용할 가능성
기간: 4년 동안 매년
근적외선 조명을 고화질 카메라와 함께 사용하여 환자에게 빛을 투사하는 EYE TRACKER 장치(Tobii Dyanvox)를 적용하여 구두 의사소통(표현 언어가 없는 환자의 경우)에 대체 의사소통 형태를 적용할 가능성 눈을 감지하고 각막에서 반사되는 방향을 기록합니다.
4년 동안 매년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

IRCCS Fondazione Stella Maris

협력자

Azienda USL Toscana Nord Ovest
University of Dublin, Trinity College
Meyer Children's Hospital IRCCS

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2020년 8월 3일

기본 완료 (실제)

2024년 2월 20일

연구 완료 (추정된)

2024년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 2월 22일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 3월 28일

처음 게시됨 (실제)

2024년 4월 4일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2024년 4월 4일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2024년 3월 28일

마지막으로 확인됨

2024년 3월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2.780.113

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

아니요

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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