Biomarker beim Rett-Syndrom (BIRS)

Ziel der Studie ist die Sammlung und Analyse klinisch-instrumenteller Daten von Patienten mit Rett-Syndrom im Rahmen eines längeren Überwachungsprogramms zur Identifizierung von Krankheitsbiomarkern.

Bei der Studie handelt es sich um eine prospektive Beobachtungsstudie mit multizentrischer Einschreibung (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), gemeinnützig. Neu diagnostizierte Patienten und Patienten, die bereits in den Datenbanken jedes Zentrums enthalten sind, werden aufgenommen. Die Kohorten-Beobachtungsstudie wird, soweit möglich, durch eine Fall-Kontroll-Studie ergänzt, die die Einschreibung von Geschwistern des in die Studienkohorte aufgenommenen Probanden beinhaltet.

Daten zur Registrierung der elektrischen Aktivität des Gehirns durch EEG sowohl der Kohorte als auch der Geschwister der Patienten sowie die Erfassung durch Eye Tracker nur der Patienten werden von der Studiengruppe von Dr. Daniela Tropea am Trinity College Dublin (Institut für Genetische Neuropsychiatrie und Neurowissenschaften) analysiert ).

Die Studie wird voraussichtlich unmittelbar nach der Genehmigung des Protokolls durch diese Ethikkommission beginnen.

Die Studie wird voraussichtlich vier Jahre dauern. Die Studie umfasst die Aufnahme aller Fälle von Rett-Syndrom im Entwicklungsalter in einem der italienischen Zentren sowie eine jährliche Nachuntersuchung mit klinischen und instrumentellen Kontrollen, die von einem speziellen Pfad bereitgestellt werden.

Stichprobengröße Die Stichprobengröße wurde anhand der Prävalenz des Syndroms in der Allgemeinbevölkerung und basierend auf der Anzahl der retrospektiven Patientenproben, die vom Rett-Syndrom betroffen waren, geschätzt.

Die Studie sieht die Aufnahme von etwa 100 Patienten nacheinander vor, gemäß einem vorab festgelegten Zeitplan, der im Protokoll vorgesehene Beobachtungen und Bewertungen umfasst.

FOLLOW-UP-VERFAHREN Die Nachsorge jedes Patienten wird jährlich durch klinische Überwachung und instrumentelle Anwendung dessen durchgeführt, was im primären Endpunkt aufgeführt ist, mit Ausnahme der Gehirn-MRT, deren Wiederholung bei Bedarf auf der Grundlage der Entwicklung vereinbart wird Krankheitsbild.

DEFINITION DER STUDIENSCHLUSSFOLGERUNG Das Ende der Überwachung der Patienten wird voraussichtlich mit Erreichen des 18. Lebensjahres erwartet.

DATENVERWALTUNG Für jeden rekrutierten Patienten werden nach Beratung durch Einverständniserklärung die in der klinischen Akte enthaltenen Daten erfasst. Bei der Rekrutierung werden Daten im Zusammenhang mit der Diagnose, dem Gestationsalter bei der Geburt, den auxologischen Parametern bei der Geburt, dem Apgar-Score, den wichtigsten klinischen Anamnesedaten im Zusammenhang mit der Perinatalperiode und dem Ergebnis der durchgeführten bildgebenden Untersuchungen (z. B. Gehirn-MRT, transfontanellärer zerebraler Ultraschall) erhoben erfasst und in einer speziellen Datenbank erfasst werden.

Um die Privatsphäre zu schützen, wird jedem Patienten ein numerischer Code zugewiesen, daher enthält die Datenbank keine demografischen Daten und der Zugriff ist durch ein Passwort geschützt und nur auf an der Studie beteiligtes Personal beschränkt. Die Datenbank wird nach und nach mit den systematisch erfassten Ergebnissen der Beurteilungen entsprechend dem Korrespondenzcode des einzelnen Fachs erweitert. Die EEG-Videoaufzeichnungsdaten werden aus der klinischen Dokumentation zugänglich sein und systematisch kodiert. Die EEG-Daten und die Erfassungen mittels Eye Tracker, die in den italienischen Einschreibungszentren erfasst wurden, werden am Trinity College Dublin auf anonyme Weise durch Identifizierung anhand eines Zahlencodes und nur nach unterschriebener Zustimmung der Eltern analysiert.

DATENERHALTUNG Die Datenverwaltung und die Anonymisierungsmaßnahmen liegen in der Verantwortung der Hauptexperimentatoren der Studie. Alle Daten werden an sicheren Orten und in passwortgeschützten Dateien im Heimatinstitut des Patienten gespeichert.

ETHISCHE ÜBERLEGUNGEN Die Studie entspricht den für klinische Experimente anerkannten ethischen Grundsätzen und den Grundsätzen einer guten klinischen Praxis.

Das Protokoll wurde der Ethikkommission und/oder der zuständigen Behörde zur Genehmigung vorgelegt.

Einholung der Einverständniserklärung und Datenverarbeitung Zum Zeitpunkt des direkten Gesprächs mit den Familien erfolgt eine ausführliche mündliche Erklärung und eine schriftliche Informationsnotiz (die bei den Eltern verbleibt). Außerdem wird die Bedeutung der Studie und der für die Zwecke unserer Studie verwendeten Daten erläutert, wobei der Antrag auf Freigabe für die Erstellung der Datenbank konkretisiert wird, jedoch unter einem Identifikationscode.

Die Papierdokumente zur Einverständniserklärung werden der Familie ausgehändigt, damit sie vollständig gelesen und verstanden werden und nach einem anschließenden Interview abgerufen werden können, in dem die Eltern klärende Fragen stellen und ihre Zustimmung zur Studie endgültig bestätigen können.