Biomarcadores na Síndrome de Rett (BIRS)

O estudo tem como objetivo coletar e analisar dados clínico-instrumentais de pacientes acometidos pela Síndrome de Rett por meio de um programa de monitoramento prolongado visando identificar biomarcadores da doença.

O estudo é do tipo observacional prospectivo, com inscrição multicêntrica (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Centro de Referência Regional do Versilia Hospital para Síndrome de Rett-USL Toscana Nord-Ovest), sem fins lucrativos. Serão cadastrados novos pacientes com diagnóstico e pacientes já incluídos nas bases de dados de cada centro. O estudo observacional de coorte será completado, sempre que possível, por um estudo de caso-controle que envolve a inscrição de irmãos do probando incluído na coorte do estudo.

Os dados relativos ao registro da atividade elétrica cerebral por meio de EEG da coorte e dos irmãos dos pacientes, e as aquisições por meio do Eye Tracker apenas dos pacientes, serão analisados ​​pelo grupo de estudo da Dra. Daniela Tropea no Trinity College Dublin (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute ).

A previsão é de que o estudo seja iniciado imediatamente após a aprovação do protocolo por este Comitê de Ética.

A previsão é que o estudo dure quatro anos. O estudo envolve o registro de todos os casos de síndrome de Rett em idade de desenvolvimento atendidos em um dos centros italianos e um acompanhamento anual com controles clínicos e instrumentais fornecidos por um caminho dedicado.

Tamanho da amostra O tamanho da amostra foi estimado de acordo com a prevalência da síndrome na população geral e com base no número de amostras retrospectivas de pacientes afetados pela Síndrome de Rett.

O estudo planeja inscrever aproximadamente 100 pacientes consecutivamente, de acordo com um cronograma pré-estabelecido que inclui observações e avaliações previstas no protocolo.

PROCEDIMENTO DE ACOMPANHAMENTO O acompanhamento de cada paciente será realizado anualmente por meio de monitoramento clínico e aplicação instrumental do que está listado no endpoint primário, exceto a ressonância magnética cerebral, cuja repetição se necessária será pactuada com base na evolução do quadro clínico.

DEFINIÇÃO DA CONCLUSÃO DO ESTUDO O término do acompanhamento dos pacientes está previsto ao atingir a idade de 18 anos.

GESTÃO DE DADOS Para cada paciente recrutado, após deliberação por meio de consentimento informado, serão coletados os dados contidos no prontuário clínico. No recrutamento, serão coletados dados relacionados ao diagnóstico, idade gestacional ao nascimento, parâmetros auxológicos ao nascimento, índice de Apgar, principais dados anamnésicos clínicos relacionados ao período perinatal e resultado das avaliações de neuroimagem realizadas (por exemplo, ressonância magnética cerebral, ultrassonografia cerebral transfontanelar). ser adquirido e registrado em banco de dados específico.

Para proteger a privacidade, será atribuído a cada paciente um código numérico, portanto o banco de dados não conterá nenhum dado demográfico e o acesso será protegido por senha e limitado apenas ao pessoal envolvido no estudo. A base de dados será implementada progressivamente com os resultados das avaliações, adquiridos de forma sistemática, de acordo com o código de correspondência da disciplina individual. Os dados de gravação de vídeo EEG estarão acessíveis na documentação clínica e codificados sistematicamente. Os dados de EEG e as aquisições através do Eye Tracker obtidos nos centros de matrícula italianos serão analisados ​​​​no Trinity College Dublin de forma anônima por meio de identificação por código numérico e somente após consentimento assinado dos pais.

CONSERVAÇÃO DE DADOS Os gerenciadores de dados e as medidas de anonimização serão de responsabilidade dos principais experimentadores do estudo. Todos os dados serão armazenados em locais seguros e em arquivos protegidos por senha, no instituto de origem do paciente.

CONSIDERAÇÕES ÉTICAS O estudo obedece aos princípios éticos reconhecidos para a experimentação clínica, aos princípios da boa prática clínica.

O protocolo foi submetido para aprovação ao comitê de ética e/ou autoridade competente.

OBTENÇÃO DE CONSENTIMENTO INFORMADO E TRATAMENTO DE DADOS No momento da entrevista direta às famílias será prestada oralmente uma explicação detalhada e uma nota informativa escrita (que ficará com os pais). Também será explicada a importância do estudo e dos dados utilizados para fins do nosso estudo, especificando o pedido de liberação para compilação da base de dados, porém sob código de identificação.

Os documentos em papel relativos ao consentimento informado serão entregues à família para que possam ser lidos e compreendidos na íntegra e recuperados após posterior entrevista na qual os pais poderão fazer perguntas esclarecedoras e confirmar definitivamente o seu consentimento para o estudo.