Biomarkery u Rettova syndromu (BIRS)

Cílem studie je shromáždit a analyzovat klinicko-instrumentální data od pacientů postižených Rettovým syndromem prostřednictvím dlouhodobého monitorovacího programu zaměřeného na identifikaci biomarkerů onemocnění.

Studie je prospektivního pozorovacího typu s multicentrickým registrací (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), nezisková. Budou zařazováni pacienti s novou diagnózou a pacienti již zahrnutí v databázích každého centra. Kohortová observační studie bude tam, kde to bude možné, doplněna případovou kontrolní studií, která zahrnuje zařazení sourozenců probanda zařazeného do studijní kohorty.

Údaje týkající se registrace elektrické aktivity mozku prostřednictvím EEG jak u kohorty, tak u sourozenců pacientů a akvizice pacientů pouze prostřednictvím Eye Tracker, budou analyzovány studijní skupinou Dr. Daniely Tropea na Trinity College Dublin (Institut genetické neuropsychiatrie a neurovědy ).

Očekává se, že studie bude zahájena ihned po schválení protokolu touto etickou komisí.

Studie by měla trvat čtyři roky. Studie zahrnuje zařazení každého případu Rettova syndromu ve vývojovém věku do jednoho z italských center a každoroční sledování s klinickými a instrumentálními kontrolami poskytovanými vyhrazenou cestou.

Velikost vzorku Velikost vzorku byla odhadnuta podle prevalence syndromu v obecné populaci a na základě počtu retrospektivních vzorků pacientů postižených Rettovým syndromem.

Studie plánuje zařadit přibližně 100 pacientů po sobě podle předem stanoveného harmonogramu, který zahrnuje pozorování a hodnocení podle protokolu.

NÁSLEDNÝ POSTUP Sledování každého pacienta bude prováděno každoročně prostřednictvím klinického monitorování a instrumentální aplikace toho, co je uvedeno v primárním cíli, s výjimkou MRI mozku, jehož opakování bude v případě potřeby dohodnuto na základě vývoje klinický obraz.

DEFINICE ZÁVĚRU STUDIE Ukončení sledování pacientů se předpokládá po dosažení věku 18 let.

SPRÁVA DAT Pro každého přijatého pacienta budou po uvážení prostřednictvím informovaného souhlasu shromážděna data obsažená v klinickém záznamu. Při náboru budou k dispozici údaje související s diagnózou, gestačním věkem při narození, auxologickými parametry při narození, skóre Apgar, hlavními klinickými anamnestickými údaji souvisejícími s perinatálním obdobím a výsledky provedených neurozobrazovacích vyšetření (například MRI mozku, transfontanelární cerebrální ultrazvuk). získávat a zaznamenávat do konkrétní databáze.

Z důvodu ochrany soukromí bude každému pacientovi přidělen číselný kód, databáze proto nebude obsahovat žádné demografické údaje a přístup bude chráněn heslem a bude omezen pouze na personál zapojený do studie. Databáze bude postupně implementována s výsledky hodnocení, získávanými systematicky, podle korespondenčního kódu jednotlivého subjektu. Data záznamu EEG videa budou přístupná z klinické dokumentace a budou systematicky kódována. Údaje EEG a akvizice prostřednictvím Eye Tracker získané v italských registračních centrech budou analyzovány na Trinity College Dublin anonymním způsobem prostřednictvím identifikace číselným kódem a pouze po podepsaném souhlasu rodičů.

OCHRANA DAT Za správci dat a opatření pro anonymizaci budou odpovídat hlavní experimentátoři studie. Všechna data budou uložena na zabezpečených místech a v souborech chráněných heslem, v domácím ústavu pacienta.

ETICKÉ ÚVAHY Studie je v souladu s etickými zásadami uznávanými pro klinické experimenty, se zásadami správné klinické praxe.

Protokol byl předložen ke schválení etické komisi a/nebo příslušnému orgánu.

ZÍSKÁNÍ INFORMOVANÉHO SOUHLASU A ZPRACOVÁNÍ ÚDAJŮ V době přímého pohovoru s rodinami bude poskytnuto podrobné vysvětlení ústně a písemná informativní zpráva (která zůstane rodičům). Dále bude vysvětlena důležitost studie a data použitá pro účely naší studie s upřesněním požadavku na uvolnění pro sestavení databáze, avšak pod identifikačním kódem.

Papírové dokumenty týkající se informovaného souhlasu budou předány rodině tak, aby si je bylo možné přečíst a porozumět v celém rozsahu a po následném rozhovoru, ve kterém mohou rodiče klást upřesňující otázky a definitivně potvrdit svůj souhlas se studií, získat je.