Biomarkery w zespole Retta (BIRS)

Celem badania jest zebranie i analiza danych kliniczno-instrumentalnych od pacjentów dotkniętych zespołem Retta w ramach długotrwałego programu monitorowania mającego na celu identyfikację biomarkerów choroby.

Badanie ma charakter prospektywny, obserwacyjny, z udziałem wieloośrodkowym (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Regionalne Centrum Referencyjne Szpitala Versilia dla Zespołu Retta-USL Toscana Nord-Ovest), a organizacja non-profit. Do badania będą zapisywani pacjenci z nowymi diagnozami oraz pacjenci już uwzględnieni w bazach poszczególnych ośrodków. Kohortowe badanie obserwacyjne zostanie, w miarę możliwości, zakończone badaniem kliniczno-kontrolnym, które obejmuje włączenie rodzeństwa probanda włączonego do kohorty badawczej.

Dane dotyczące rejestracji aktywności elektrycznej mózgu za pomocą EEG zarówno kohorty, jak i rodzeństwa pacjentów oraz danych uzyskanych za pomocą narzędzia Eye Tracker wyłącznie pacjentów, zostaną przeanalizowane przez grupę badawczą dr Danieli Tropei w Trinity College w Dublinie (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute ).

Oczekuje się, że badanie rozpocznie się natychmiast po zatwierdzeniu protokołu przez Komisję Etyki.

Oczekuje się, że badanie potrwa cztery lata. Badanie obejmuje włączenie każdego przypadku zespołu Retta w wieku rozwojowym do jednego z włoskich ośrodków i coroczną kontrolę kliniczną i instrumentalną zapewnianą przez dedykowaną ścieżkę.

Wielkość próby Wielkość próby oszacowano na podstawie częstości występowania zespołu w populacji ogólnej oraz na podstawie liczby retrospektywnych próbek pacjentów dotkniętych zespołem Retta.

Do badania planuje się włączyć kolejno około 100 pacjentów, zgodnie z wcześniej ustalonym harmonogramem obejmującym obserwacje i oceny przewidziane w protokole.

PROCEDURA KONTROLNA Kontrola każdego pacjenta będzie prowadzona corocznie poprzez monitorowanie kliniczne i zastosowanie instrumentalne tego, co wymieniono w pierwszorzędowym punkcie końcowym, z wyjątkiem rezonansu magnetycznego mózgu, którego powtórzenie w razie potrzeby zostanie uzgodnione w oparciu o rozwój obraz kliniczny.

DEFINICJA WNIOSKÓW BADAŃ Zakończenie monitorowania pacjentów przewidywane jest po ukończeniu 18. roku życia.

ZARZĄDZANIE DANYMI Dla każdego zrekrutowanego pacjenta, po rozważeniu i uzyskaniu świadomej zgody, zostaną zebrane dane zawarte w dokumentacji klinicznej. Podczas rekrutacji będą uwzględniane dane dotyczące diagnozy, wieku ciążowego w chwili urodzenia, parametrów auksologicznych przy urodzeniu, liczby punktów w skali Apgar, głównych danych klinicznych związanych z okresem okołoporodowym oraz wyników przeprowadzonych badań neuroobrazowych (np. MRI mózgu, przezciemiączkowe USG mózgu). zostać pozyskane i zapisane w specjalnej bazie danych.

Aby chronić prywatność, każdemu pacjentowi zostanie przydzielony kod numeryczny, dlatego w bazie nie będą znajdować się żadne dane demograficzne, a dostęp będzie chroniony hasłem i ograniczony wyłącznie do personelu zaangażowanego w badanie. Baza danych będzie sukcesywnie wdrażana, a wyniki ocen będą pozyskiwane na bieżąco, zgodnie z kodem korespondencyjnym danego przedmiotu. Dane z zapisu wideo EEG będą dostępne w dokumentacji klinicznej i systematycznie kodowane. Dane EEG i dane zebrane za pomocą narzędzia Eye Tracker uzyskane we włoskich centrach rekrutacyjnych będą analizowane w Trinity College w Dublinie w sposób anonimowy poprzez identyfikację za pomocą kodu numerycznego i wyłącznie po podpisanej zgodzie rodziców.

OCHRONA DANYCH Za zarządzanie danymi i środki anonimizacji będą odpowiadać główni eksperymentatorzy badania. Wszystkie dane będą przechowywane w bezpiecznych miejscach i na plikach chronionych hasłem, w macierzystym ośrodku pacjenta.

UWAGI ETYCZNE Badanie jest zgodne z zasadami etycznymi obowiązującymi w eksperymentach klinicznych, z zasadami dobrej praktyki klinicznej.

Protokół został przedłożony do zatwierdzenia komisji etycznej i/lub właściwemu organowi.

UZYSKANIE ŚWIADOMEJ ZGODY I PRZETWARZANIE DANYCH W czasie bezpośredniego wywiadu z rodziną zostaną przekazane szczegółowe wyjaśnienia ustnie i pisemna notatka informacyjna (która pozostanie u rodziców). Wyjaśnione zostanie również znaczenie badania oraz dane wykorzystane do celów naszego badania, precyzując wniosek o udostępnienie kompilacji bazy danych, jednak pod kodem identyfikacyjnym.

Dokumenty papierowe dotyczące świadomej zgody zostaną przekazane rodzinie w celu ich pełnego odczytania i zrozumienia oraz odzyskania po kolejnej rozmowie, podczas której rodzice będą mogli zadać wyjaśniające pytania i ostatecznie potwierdzić swoją zgodę na badanie.