Biomarkörer i Retts syndrom (BIRS)

Studien syftar till att samla in och analysera klinisk-instrumentell data från patienter som drabbats av Retts syndrom genom ett förlängt övervakningsprogram som syftar till att identifiera sjukdomsbiomarkörer.

Studien är en prospektiv observationstyp, med multicentrisk registrering (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), ideell. Nya diagnospatienter och patienter som redan ingår i databaserna för varje center kommer att registreras. Kohortobservationsstudien kommer att slutföras, där så är möjligt, av en fall-kontrollstudie som involverar inskrivning av syskon till den proband som ingår i studiekohorten.

Data avseende registrering av hjärnans elektriska aktivitet genom EEG av både kohorten och patienternas syskon, och förvärv genom Eye Tracker av endast patienterna, kommer att analyseras av Dr Daniela Tropeas studiegrupp vid Trinity College Dublin (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute ).

Studien förväntas starta omedelbart efter godkännandet av protokollet av denna etiska kommitté.

Studien beräknas pågå i fyra år. Studien involverar inskrivning av varje fall av Retts syndrom i utvecklingsåldern vid ett av de italienska centren och en årlig uppföljning med kliniska och instrumentella kontroller som tillhandahålls av en dedikerad väg.

Provstorlek Provstorleken har uppskattats enligt syndromets prevalens i den allmänna befolkningen och baserat på antalet retrospektiva patientprover som drabbats av Retts syndrom.

Studien planerar att registrera cirka 100 patienter i följd, enligt ett förutbestämt schema som inkluderar observationer och utvärderingar som tillhandahålls av protokollet.

UPPFÖLJNINGSPROCEDUR Uppföljningen av varje patient kommer att utföras årligen genom klinisk övervakning och instrumentell tillämpning av det som anges i det primära effektmåttet förutom hjärn-MR, vars upprepning vid behov kommer att överenskommas baserat på utvecklingen av klinisk bild.

DEFINITION AV STUDIENS SLUTSATS Slutet av övervakningen av patienter förväntas vid 18 års ålder.

DATAHANTERING För varje rekryterad patient, efter överläggning genom informerat samtycke, kommer data som finns i den kliniska journalen att samlas in. Vid rekryteringen kommer data relaterade till diagnos, gestationsålder vid födseln, auxologiska parametrar vid födseln, Apgar-poäng, huvudsakliga kliniska anamnestiska data relaterade till perinatalperioden och resultatet av utförda neuroimagingbedömningar (till exempel hjärn-MRT, transfontanellärt cerebralt ultraljud) skaffas och registreras i en specifik databas.

För att skydda integriteten kommer varje patient att tilldelas en numerisk kod, därför kommer databasen inte att innehålla några demografiska data, och åtkomsten kommer att skyddas med ett lösenord och begränsas till endast personal som är involverad i studien. Databasen kommer successivt att implementeras med resultaten av bedömningarna, inhämtade systematiskt, enligt korrespondenskoden för det enskilda ämnet. EEG-videoinspelningsdata kommer att vara tillgängliga från den kliniska dokumentationen och kodas systematiskt. EEG-data och förvärven genom Eye Tracker som erhållits i de italienska registreringscentren kommer att analyseras på Trinity College Dublin på ett anonymt sätt genom identifiering med sifferkod och endast efter undertecknat medgivande från föräldrarna.

DATABESVARING Datahanterarna och åtgärderna för anonymisering kommer att vara ansvariga för studiens huvudexperimenter. All data kommer att lagras på säkra platser och på lösenordsskyddade filer, på patientens heminstitut.

ETISKA ÖVERVÄGANDEN Studien överensstämmer med de etiska principer som är erkända för kliniska experiment, med principerna för god klinisk praxis.

Protokollet har lämnats in för godkännande till den etiska kommittén och/eller behörig myndighet.

INHANDLING AV INFORMERAT SAMTYCKE OCH DATABEHANDLING Vid tidpunkten för den direkta intervjun med familjerna kommer en detaljerad förklaring att ges muntligen och en skriftlig informativ notis (som kommer att finnas kvar hos föräldrarna). Vikten av studien och de data som används för vår studie kommer också att förklaras, med angivande av begäran om frigivning för sammanställningen av databasen, dock under en identifikationskod.

Pappersdokumenten relaterade till informerat samtycke kommer att överlämnas till familjen så att de kan läsas och förstås i sin helhet och hämtas efter en efterföljande intervju där föräldrarna kan ställa klargörande frågor och definitivt bekräfta sitt samtycke till studien.