Biomarkers bij het Rett-syndroom (BIRS)

Het onderzoek heeft tot doel klinisch-instrumentele gegevens te verzamelen en analyseren van patiënten die getroffen zijn door het Rett-syndroom via een langdurig monitoringprogramma gericht op het identificeren van ziektebiomarkers.

De studie is van het prospectieve observationele type, met multicentrische inschrijving (IRCCS Stella Maris, AOU Meyer, Versilia Hospital Regional Reference Center for Rett Syndrome-USL Toscana Nord-Ovest), zonder winstoogmerk. Nieuwe diagnosepatiënten en patiënten die al in de databases van elk centrum zijn opgenomen, zullen worden ingeschreven. Het cohortobservatieonderzoek zal, waar mogelijk, worden aangevuld met een patiëntcontroleonderzoek waarbij broers en zussen van de proband die in het studiecohort zijn opgenomen, worden ingeschreven.

Gegevens met betrekking tot de registratie van elektrische hersenactiviteit via EEG van zowel het cohort als de broers en zussen van de patiënt, en acquisities via Eye Tracker van alleen de patiënten, zullen worden geanalyseerd door de studiegroep van Dr. Daniela Tropea aan het Trinity College Dublin (Genetic Neuropsychiatry and Neuroscience Institute). ).

De verwachting is dat het onderzoek onmiddellijk zal starten na goedkeuring van het protocol door deze Ethische Commissie.

Het onderzoek zal naar verwachting vier jaar duren. De studie omvat de inschrijving van elk geval van het Rett-syndroom in de ontwikkelingsleeftijd in een van de Italiaanse centra en een jaarlijkse follow-up met klinische en instrumentele controles via een speciaal traject.

Steekproefomvang De steekproefomvang is geschat op basis van de prevalentie van het syndroom in de algemene bevolking en op basis van het aantal retrospectieve patiëntenmonsters die getroffen zijn door het Rett-syndroom.

De studie is van plan om ongeveer 100 patiënten achtereenvolgens te inschrijven, volgens een vooraf vastgesteld schema dat observaties en evaluaties omvat die door het protocol worden verstrekt.

VERVOLGPROCEDURE De follow-up van elke patiënt zal jaarlijks worden uitgevoerd door middel van klinische monitoring en instrumentele toepassing van wat is vermeld in het primaire eindpunt, met uitzondering van de MRI van de hersenen, waarvan de herhaling, indien nodig, zal worden overeengekomen op basis van de evolutie van de klinisch beeld.

DEFINITIE VAN DE ONDERZOEKSCONCLUSIE Het einde van de monitoring van patiënten wordt verwacht bij het bereiken van de leeftijd van 18 jaar.

GEGEVENSBEHEER Voor elke geworven patiënt zullen, na overleg via geïnformeerde toestemming, gegevens uit het klinische dossier worden verzameld. Bij rekrutering zullen gegevens met betrekking tot de diagnose, de zwangerschapsduur bij de geboorte, auxologische parameters bij de geboorte, de Apgar-score, de belangrijkste klinische anamnestische gegevens met betrekking tot de perinatale periode en de uitkomst van uitgevoerde neuroimaging-beoordelingen (bijvoorbeeld hersen-MRI, transfontanellaire cerebrale echografie) van belang zijn. worden verzameld en vastgelegd in een specifieke database.

Om de privacy te beschermen, krijgt elke patiënt een numerieke code toegewezen. Daarom zal de database geen demografische gegevens bevatten en zal de toegang worden beveiligd met een wachtwoord en beperkt blijven tot personeel dat alleen bij het onderzoek betrokken is. De database zal geleidelijk worden geïmplementeerd met de uitkomsten van de beoordelingen, systematisch verzameld, volgens de correspondentiecode van het individuele onderwerp. De EEG-video-opnamegegevens zullen toegankelijk zijn vanuit de klinische documentatie en systematisch gecodeerd worden. De EEG-gegevens en de acquisities via Eye Tracker verkregen in de Italiaanse inschrijvingscentra zullen op een anonieme manier worden geanalyseerd aan het Trinity College Dublin door identificatie met numerieke code en alleen na ondertekende toestemming van de ouders.

GEGEVENSBEHOUD De gegevensbeheerders en de maatregelen voor anonimisering vallen onder de verantwoordelijkheid van de belangrijkste onderzoekers van het onderzoek. Alle gegevens worden op beveiligde plaatsen en in met wachtwoord beveiligde bestanden opgeslagen in de thuisinstelling van de patiënt.

ETHISCHE OVERWEGINGEN Het onderzoek is in overeenstemming met de ethische principes die erkend zijn voor klinische experimenten, en met de principes van goede klinische praktijk.

Het protocol is ter goedkeuring voorgelegd aan de ethische commissie en/of bevoegde autoriteit.

VERKRIJGEN VAN GEÏNFORMEERDE TOESTEMMING EN GEGEVENSVERWERKING Tijdens het directe interview met de gezinnen zal mondeling een gedetailleerde toelichting worden gegeven en een schriftelijke informatieve nota (die bij de ouders blijft). Ook wordt het belang van het onderzoek en de gegevens die voor ons onderzoek worden gebruikt toegelicht, waarbij het verzoek om vrijgave voor het samenstellen van de database wordt gespecificeerd, echter onder een identificatiecode.

De papieren documenten met betrekking tot geïnformeerde toestemming worden aan de familie overhandigd, zodat ze in hun geheel kunnen worden gelezen en begrepen en kunnen worden opgehaald na een volgend interview waarin de ouders verduidelijkende vragen kunnen stellen en hun toestemming voor het onderzoek definitief kunnen bevestigen.