Visuaalinen osallistuminen jättisoluarteriittiin (Visu-GCA)

Giant-solu arteritis (GCA) on idiopaattinen tulehdustila, joka vaikuttaa keskikokoisiin ja suuriin valtimoihin. Tämä sairaus vaikuttaa tyypillisesti yli 50-vuotiailla naisilla, ja esiintyvyys on huipussaan kahdeksannella elinvuosikymmenellä. Se on harvinainen sairaus, jonka vuosittainen ilmaantuvuus Etelä-Euroopassa (mukaan lukien Italia) on noin 12/100000 yli 50-vuotiasta asukasta. Tällä kliinisellä tilalla on huomattavaa heterogeenisyyttä potilaiden kesken, ja erilaisia ​​kliinisiä fenotyyppejä on tunnistettu, pääasiassa suurissa verisuonissa (LV-GCA) ja pääalueen keskikokoisissa valtimoissa (cGCA). Pääasialliset komplikaatiot ovat iskeemiset tapahtumat, kuten aivohalvaus ja näköhäiriö. Näkövaikutus on vähäinen, mutta tärkein prognostinen tekijä GCA-potilailla, koska se voi johtaa peruuttamattomaan näön menetykseen. Potilailla, joilla on näköhäiriöitä, on usein muita sairauden piirteitä, mutta heillä on vähemmän intensiivinen tulehdusreaktio verrattuna koehenkilöihin, joilla ei ole näköhäiriötä. Silmään liittyy laaja kliininen kirjo silmäoireita amaurosis fugaxista ja diplopiasta pysyvään näkökyvyn menettämiseen. Tämä peruuttamaton tai osittain palautuva näkövamma liittyy pääasiassa kolmeen mekanismiin:

• Valtimon anteriorinen iskeeminen optinen neuropatia (A-AION), jota esiintyy 90 %:ssa peruuttamattoman näönmenetyksen tapauksista; se on toissijaista näköhermon päätä syöttävien lyhyiden posterioristen siliaarivaltimoiden iskeemisestä osallistumisesta; suora oftalmoskopia osoittaa tyypillisesti turvonnutta ja vaaleaa optista levyä, jonka kuppautumisominaisuudet erottuvat kuten glaukomatoottisessa optisessa neuropatiassa 4 viikon kuluttua. Silio-verkkokalvovaltimon läsnä ollessa tämän valtimovariaation vaskulaarinen alue voi olla mukana. Tätä oftalmologista kuvaa harkitaan ei-arteriittisen anteriorisen iskeemisen optisen neuropatian (NA-AION) erotusdiagnoosissa. NA-AION johtuu osasto-oireyhtymästä, joka esiintyy näköhermon pään tasolla. Tämän laukaisee jopa ohimenevä hypoperfuusio, joka aiheuttaa iskeemisen turvotuksen alueella, jolla on vähän tilaa laajentua lamina cribrosan tasolla. Koska terapia on täysin erilainen, A-AION:n ja NA-AION:n erottaminen on ratkaisevan tärkeää: Hayreh et al. nämä tilat vaihtelevat GCA:n silmän ulkopuolisten ominaisuuksien ja oftalmologisten ominaisuuksien mukaan (kalpeuden/papillaarisen verenvuodon esiintyminen, silmän verkkokalvon tukkeuma, jos ne johtuvat alueelta, jossa on suonikalvon iskemia ja näyttöä suonikalvon iskemiasta tai viivästyneestä suonikalvon perfuusiosta).
• 15 %:ssa tapauksista sisäinen verkkokalvon iskemia ilmaantui GCA:n aikana johtuen verkkokalvon keskusvaltimon (CRAO) tai jonkin sen haaran (BRAO) osallistumisesta. Suora oftalmoskopia osoittaa perifeerisen verkkokalvon valkaisun toisin kuin kirsikanpunaisessa makulassa. Verkkokalvon verisuoniston subokklusiivinen osallistuminen aiheuttaa tiettyihin verkkokalvon kerroksiin nekroottisia täpliä, jotka aiheuttavat pinnallisia puuvillamaisia ​​eritteitä ja syvää paracentraalista akuuttia keskimakulopatiaa (PAMM). PAMM kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 2013. Yhdessä tutkimuksessa, jossa käsiteltiin 52 potilasta, joilla oli visuaalinen GCA, havaittiin PAMM 26 %:lla potilaista, joko eristyksissä tai muiden näköhäiriöiden yhteydessä. Tämä diagnoosi vaatii kuitenkin optisen koherensitomografian (OCT) arvioinnin.
• 5 %:ssa GCA-tapauksista posteriorinen iskeeminen optinen neuropatia (PION) ilmenee retrobulbaarisen näköhermon verenkierron muuttuessa. Suorassa oftalmoskopiassa ei havaita tyypillisiä verkkokalvon tai näköhermon muutoksia.

Erilaiset täyttämättömät tarpeet oftalmologisessa kirjallisuudessa voivat vaikuttaa potilaiden hoitoon, joilla on akuutti näkövamma epäillyssä GCA:ssa:

1. Harvinaisten visuaalisten fenotyyppien semeiologisia näkökohtia on kuvattu tutkimuksissa, joissa otoskoot vaihtelevat 8–85 kohteen välillä. Monikeskustutkimukset, joissa on suurimmat otoskoot ja kymmenen vuoden rekrytointi, eivät selitä syvällisesti kaikkia oftalmologisia kuvia, kun taas pienet tutkimukset häiritsevät silmän semeioottisten ilmenemismuotojen koko kirjon selkeää kuvaamista korostaen vain yleisimpiä fenotyyppejä ja tehden diagnoosista erittäin monimutkaisen tähän mennessä. Tässä keskuksessa 60 potilaasta, jotka oli otettu mukaan viimeisten 3 vuoden aikana, kuvattiin 5 potilasta, joilla oli PAMM ja 2 potilasta, joilla oli epätyypillinen A-AION, mikä vaikeutti diagnostis-terapeuttista toimenpidettä.
2. Ilmoittautuneiden GCA-potilaiden tyypit ovat rajoittava näkökohta, mikä johtuu vaskuliitin määrittelyn, diagnoosin ja hallinnan kehityksestä (eli päivitetty viimeksi American College of Rheumatology -ohjeissa 2022) ja tietoisuudesta diagnoosin viivästymisestä ja visuaalisesta ennusteesta. Sen vuoksi on tärkeää määritellä silmätautien ilmenemismuodot ja esiintymistiheyden jakauma tutkimukseen osallistuneilla potilailla viimeaikaisten kriteerien ja nykyisten kliinisten käytäntöjen mukaisesti.
3. Monia oftalmologisia tutkimuksia julkaistiin useita vuosia sitten. Uusia oftalmologisia kliinisiä kuvia on tunnistettu (kuten PAMM, 2013) ja oftalmologiaan keskittyvä instrumentaalitekniikka, kuten korkea OCT, optinen koherenssiresonanssi (OCR) ja angio-optinen koherenssitomografia (OCT-A), on kehittynyt huomattavasti. Lisäksi, kun otetaan huomioon, että silmän ulkopuoliset GCA:n ilmenemismuodot saattavat puuttua noin 20 %:lla potilaista, joilla on näköhäiriö, on erityisen tärkeää päivittää semiologista tietoa sekä ennustavia ja prognostisia arvoja.
4. PAMM GCA:ssa kuvattiin muutamissa epidemiologisissa tutkimuksissa pienellä otoskoolla. Vaikka PAMM voisi edustaa toiseksi yleisintä näön heikkenemistä GCA:ssa, OCT:tä ei vielä käytetä laajalti ja/tai harjoiteta verrattuna perinteisiin menetelmiin, kuten oftalmoskopiaan ja fluoroangiografiaan.

Tämän havainnointitutkimuksen tavoitteena on parantaa GCA:n erilaisten visuaalisten osallistumisfenotyyppien oftalmologista kuvausta. Tämä saavutetaan hyödyntämällä uusinta tekniikkaa ja nosografista tietämystä potilaan diagnoosin ja prognostisen kerrostumisen parantamiseksi.

Ensisijaisena tavoitteena on vertailla erilaisten semiologisten löydösten esiintymistiheyttä moniparametrisella arvioinnilla tärkeimpien patologisten silmämuutosten joukossa arteriittisen ja ei-arteriittisen etiologian (esim. A-AION vs. NA-AION, CRAO arteriitista vs. CRAO muista syistä). Toiset tavoitteet ovat:

• GCA:n visuaalisten fenotyyppien yleisyys, mukaan lukien useiden niistä mahdollinen rinnakkaiselo (esim. parasellulaarinen verkkokalvon iskemia kuten PAMM:ssa, suonikalvon ja papillaarinen iskemia).
• Kliinisten löydösten integrointi oftalmologisiin menetelmiin, kuten näöntarkkuus, kampimetria, verkkokalvon fluorangiografia, OCT ja OCT-A erilaisissa patologisissa näkötiloissa.
• Näöntarkkuuden ajallinen kehitys ja semiologiset löydökset hoidon jälkeen ja korrelaatio ennusteen kanssa.

Tähän prospektiiviseen tutkimukseen otetaan päivystykseen tai silmätautien poliklinikalle lähetetyt potilaat uusien näköoireiden vuoksi, joille he suorittavat olemassa olevan kliinisen käytännön edellyttämät kliiniset, laboratorio- ja instrumentaalitutkimukset. Potilaille, joilla epäillään GCA:ta, laskimoverinäytteet (18 ml näytettä kohti) ajoitetaan lähtötilanteessa ja ajoittain 7 päivän, 3 kuukauden ja 6 kuukauden välein.

Kliininen hoito ja hoito noudattavat kansainvälisiä suosituksia vuoden 2021 American College of Rheumatology (ACR) ja 2018 European Alliance of Associations for Rheumatology (EULAR) ohjeiden mukaisesti, koska akuutti näön heikkeneminen johtaa pysyvään näönmenetykseen. Oftalmologinen arviointi ajoitetaan lähtötilanteeseen (T0), joka toistetaan 48-72 tunnin (T1), 7 ± 2 päivän (T2), 4 ± 1 viikon (T3), 12 ± 2 viikon (T4) ja 26 ± 2 kuluttua. viikkoa (T5). Arvioinnissa arvioidaan jokaisena ajankohtana näöntarkkuus, silmänpohja ja näkökenttä. Silmälääkäri suosittelee usein fluoreseiini- (FAG) ja indosyaniinivihreä angiografiaa (ICGA), korkearesoluutiotekniikkaa käyttävää OCT:tä ja OCT-A:ta. Silmätutkimuksen lisäksi potilaille tehdään myös sisäinen ja immunoreumatologinen arviointi, jossa käsitellään näön heikkenemistä aiheuttavan perussairauden hoitoa ja hoitoa. Sisäinen tai immunoreumatologinen seuranta riippuu taustalla olevasta diagnoosista ja noudattaa normaalia kliinistä käytäntöä.

Jos epäillään silmän pahenemista, silmälääkäri voi harkita täyden tai osittaisen silmätutkimuksen tekemistä kliinisen tarpeen perusteella. Oftalmologisista arvioinneista saadut kliinis-instrumentaaliset tiedot kerätään standardoituun sähköiseen tietokantaan tapausraporttilomakkeessa (CRF) kuvattujen muuttujien mukaisesti.