Varhainen tunnistaminen ja interventio sisaruksissa, joilla on korkea neurokehityshäiriön riski (ERI-SIBS)
H1Tämän interventiotutkimuksen ensisijainen tavoite on selvittää, voidaanko hyvin varhaista vanhempien välittämää interventiota lapsille, joilla on hermoston kehityshäiriöiden riski ensimmäisen elinvuoden aikana toteuttaa rutiininomaisessa hoidossa, mikä vaikuttaa positiivisesti varhaisiin sensorimotorisiin ja sosiokommunikatiivisiin kehityskulkuihin ja vähentämään kehitysvajetta lapsilla, joilla on huolen merkkejä.
H2: Tässä oletetaan, että varhainen puuttuminen aktiivisella vanhempien osallistumisella voi vähentää vanhempien stressiä sekä parantaa vanhempien ymmärrystä ja reagointikykyä lapsen viestintävihjeisiin.
H3: Tärkeä osa työtämme tulee olemaan rekrytoitujen lasten varhaisten sosiaalisten ja yhteisten huomiokäyttäytymistietojen analysointi ja niiden vertailu eri ajankohtina. Hypoteesi on löytää varhaiset erot ryhmien välillä lähtötilanteessa ja havaita muutos ennen ja jälkeen interventiota. Tästä syystä päätimme tutkimussuunnitelmassamme käyttää teknologioita kerätäksemme tietoa kvantitatiivisista mittareista leikkirakenteisten ja laboratorioistuntojen aikana ymmärtääksemme kehityskulkujen muutoksia.
H4: Kun otetaan huomioon geneettisten ja immunologisten mekanismien mahdollinen rooli ASD:ssä, yksi tutkimuksen toissijaisista tavoitteista on tutkia varhaisen interventioohjelman vaikutusta epigeneettisiin muutoksiin sekä tulehdus- ja immuunivasteeseen.
Ilmoittautumisen ja perusarviointien (T0) jälkeen lapset jaetaan kolmeen ryhmään:
- Ryhmä 1 – Kliininen seurantaryhmä (CM): TD-lasten sisarukset ilman huolen merkkejä
- Ryhmä 2 - Aktiivinen seurantaryhmä (AM): ASD-lasten sisarukset ilman huolen merkkejä
- Ryhmä 3 - Early Intervention Group (EI): Sisarukset luokiteltiin "huoleen merkityiksi" lähtötilanteen arvioinnissa.
Kaikki lapset arvioidaan uudelleen 6 kuukauden kuluttua (T1) ja 12 kuukauden kuluttua (T2).
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkijat ottavat yhteyttä kiinnostuneisiin vanhempiin arvioidakseen kelpoisuuden ja toimittaakseen yksityiskohtaisia tutkimustietoja. Vanhemmat antavat kirjallisen suostumuksen ennen lähtötason arvioiden (T0) suorittamista, ja päätulosmittausten pisteiden perusteella lapset jaetaan oikeaan ryhmään. Imeväiset, joilla ei ole merkkejä huolista, ja TD-lasten sisarukset luokitellaan ryhmään 1 (CM); lapset, joilla ei ole merkkejä huolestuttamisesta (pisteet Griffiths-3:ssa ja CSBS-ITC:ssä normaalilla alueella) ja ASD-lasten sisarukset luokitellaan ryhmään 2 (AM); pikkulapset, joiden yleinen osamäärä on alle 85 Griffiths-3:lla ja/tai vähintään yksi pistemäärä yli "huolenaiheen" rajan CSBS-ITC:tä käyttäen, luokitellaan ryhmään 3 (EI). Ryhmiin 2 ja 3 kuuluvat perheet aloittavat toimenpiteen kuukauden kuluessa perusarvioinnista. Ryhmään 1 kuuluvat perheet suorittavat vain arvioinnit eri ajankohtina. Arvioinnit suoritetaan lähtötilanteessa (T0), jolloin vanhemmat ovat antaneet suostumuksensa ja lapsen 8 kuukauden eliniän kuluessa, 6 kuukauden kuluttua toimenpiteen aloittamisesta (T1) ja 12 kuukauden kuluttua hoidon alkamisesta. interventio (T2).
Sosiaalisen käyttäytymisen ja yhteisen huomion tekninen arviointi:
- ESCP:n videotallennus Kinect Azure -kameran kautta yhteiseen huomioimiseen liittyvien kvantitatiivisten tietojen keräämiseksi ja analysoimiseksi.
ECSP-I:n hallinta videonauhoitetaan Azure Kinect -kameralla, joka poimii automaattisesti katseen suunnan ja arvioi yhteisen huomion kvantitatiivisesti.
- Eye-tracker-hankinnat Lapsille kehitetään myös kokeellinen Eye-Tracker Screening (ETS) -protokolla. Erityisesti lyhyillä videoilla mitataan lasten kykyä käsitellä tuttuja/vieraat kasvoja ja reagoida sosiaalisiin ärsykkeisiin, erityisesti viittaavaan katseeseen. Lasten silmien liikkeet analysoidaan katseenseurantalaitteella (Tobii Pro Fusion) ja poimitaan sopivalla ohjelmistolla.
Rekrytoinnin yhteydessä (T0) kerätään anamnestisia, sosiodemografisia tietoja sekä auksologisia ja kliinisiä parametreja syntymähetkellä.
Biomolekulaarinen arviointi Sylkinäytteet kerätään kolmella eri sarjalla DNA- tai RNA-uuttoon ja proteiinien havaitsemiseen vauvan suuhun työnnettyjen sienipuikkojen avulla, mikä johtaa syljenkeruun ei-invasiiviseen, yksinkertaiseen, nopeaan ja mikä tärkeintä. , kivuton. Kaikista koettimista (T0, T1 ja T2) sekä heidän sisaruksistaan ja vanhemmistaan T0:ssa otetaan sylkinäytteet vanhemmilta lapselle tapahtuvan geneettisen siirtymisen arvioimiseksi suhteessa ASD-riskiin. Jos mahdollista, otetaan noin 40 ml verta (vanhemmilta).
Perhekvartetista kerätään biologisia näytteitä seuraavasti:
- Kaikille ilmoittautuneille lapsille, heidän vanhemmille sisaruksilleen ja vanhemmilleen geneettinen analyysi suoritetaan Next-Generation Sequencing (NGS) -geenikohdennettu paneelimenetelmällä synaptogeneesiin ja immunogeneettiseen säätelyyn osallistuvien geenien analysoimiseksi.
- NGS suorittaa kaikilta ilmoittautuneilta lapsilta kaikkina aikoina kerätyn miRNome:n epigeneettisen analyysin syljestä. Epigeneettinen analyysi mahdollistaa mikroRNA:iden paneelin määrittelemisen, joka voi erottaa ASD-lapset ja tyypillisen kehityksen omaavat lapset.
- Tulehduksellisten sytokiinien ja neurotrofisten tekijöiden analyysi automatisoidulla immuunimääritysjärjestelmällä (ELLA, Biotech) suoritetaan koettimissa T0, T1 ja T2. Vanhemmat karakterisoidaan myös sytokiinien ja lymfosyyttien alajoukon suhteen T0:ssa.
Kliinisten parametrien ja kaikkien biologisten muuttujien (geneettiset, epigeneettiset, tulehdukselliset) väliset korrelaatiot suoritetaan molekyylien biomarkkerien korreloimiseksi hermoston kehityksen muutoksiin seurannassa ja ennen interventiota.
Otoskoko
Koska ECSP-I:n merkitys tässä projektissa on käyttäytymistulosmittaus välineenä kvantitatiivisten tietojen saamiseksi tekniikan avulla, laskemme otoskoon havaitaksemme yhteyden ECSP-I-pisteiden ja ryhmien (1, 2 ja 3) välillä. jokaisessa aikapisteessä. Laskelma suoritettiin ESCP:n italiankielisen version (ECSP-I) alustavien tietojen (ei jo julkaistu) perusteella. Olettaen, että ECSP-I-asteikon keskihajonta on 0,56 ja merkitsevyystaso α= 0,01, joka saatiin soveltamalla Bonferroni-korjausta useille vertailuille, jotka suoritettiin ryhmien välillä, tyypin I virheeseen, saimme otoskoon 14 koehenkilöä ryhmää kohden havaitsemaan ero 0,8 kunkin ryhmän keskiarvojen välillä käyttämällä 2-pyristä Studentin t-testiä riippumattomille näytteille, teholla 80 %. Olettaen, että keskeyttämisaste on 10 %, vaadittu otoskoko kasvaa 16 koehenkilöön ryhmää kohden, eli yhteensä 48 koehenkilöä.
Tilastollinen analyysi
Analyysi (käyttämällä STATAa tai SPSS 28.00:aa) noudattaa kokeiden standardimenetelmiä, joissa käytetään vertailuja kolmen ryhmän välillä. Ensin tehdään tutkimus vauvojen kypsymispolkuista sekä kuvaus suoritetuissa testeissä interventiota edeltäneistä muutoksista. Toiseksi yhteisen huomiotiedon ja molekyylimarkkerien kvantitatiiviset arvioinnit suoritetaan, havaitaan ja kuvataan keskiarvon ja keskihajonnan avulla muuttujien Gaussin jakauman tapauksessa tai mediaani- ja kvartiilivälin, jos kyseessä on ei-Gaussin jakauma. Jakaumien normaalisuus arvioidaan Shapiro-Wilk-testillä. Kategoristen muuttujien absoluuttiset esiintymistiheydet ja prosenttiosuudet raportoidaan. Perheen sisäisen alleelisen periytymisen geneettisen analyysin suorittaa AFBAC (Affected Family-Based Controls) ja TDT (Transmission Disequilibrium Test). ASD-lasten ja tyypillisen kehityksen omaavien lasten ryhmistä saadut immunologiset parametrit analysoidaan käyttämällä ei-parametrista Mann-Whitney-testiä, jonka avulla voidaan tunnistaa spesifiset immunologiset biomarkkerit ASD:hen liittyvästä hermotulehduksesta. Lisäksi kliiniset parametrit korreloidaan ASD-lapsille ominaisten immunologisten biomarkkerien kanssa. Lopuksi, epigeneettinen analyysi antaa meille mahdollisuuden määritellä mikroRNA:iden paneeli, joka voi erottaa ASD-lapset ja lapset, joilla on tyypillinen kehitys. Käyttämällä tietokonealgoritmeja analysoidaan mahdolliset kohteet, reitit ja biologiset toiminnot, jotka tämä miRNA-ryhmä ei säätele. Nämä tiedot analysoidaan myös koskien tutkimuksessa arvioituja kliinisiä parametreja sekä tutkittavien koehenkilöiden geneettistä ja tulehdusten karakterisointia.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Chiara Fanciullacci
- Puhelinnumero: 0039055 7393653
- Sähköposti: ctu@dongnocchi.it
Opiskelupaikat
-
-
-
Milano, Italia, 20148
- Rekrytointi
- Santa Maria Nascente
-
Ottaa yhteyttä:
- Silvia Annunziata
- Sähköposti: sannunziata@dongnocchi.it
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Ikä työhönottohetkellä alle tai yhtä suuri kuin 8 kuukautta.
- Sisaruksella on diagnosoitu autismikirjon häiriö
- Normaali neurologinen tutkimus
Poissulkemiskriteerit:
- Fokaaliset neurologiset merkit/oireet tai epäily geneettis-aineenvaihduntahäiriöistä
- Geneettisesti määritellyt epäillyt tai tunnetut sairaudet veljessä/sisaressa
- Merkittävä perheen kielimuuri
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Varhaisen puuttumisen ryhmä
ASD ja tyypilliset sisarukset, joilla on huolenaiheita
|
90 minuutin vanhempainvalmennus kerran viikossa 6 kuukauden ajan asiantuntevan kehitysterapeutin kanssa lasten neuropsykiatrin tai psykologin tukemana.
Vanhempi on aina läsnä ja aktiivisesti mukana interventiossa.
Interventio on yksilöllistä ja räätälöity kunkin lapsen tarpeiden mukaan, ja se tunnistaa hoitajien kanssa tavat ilmentää tavoitteita jokapäiväisessä elämässä.
|
|
Ei väliintuloa: Kliininen seurantaryhmä
Tyypilliset sisarukset, joilla ei ole merkkejä huolestuttamisesta Tähän käsivarteen kuuluvat lapset käydään uudelleenarvioinnissa T1- ja T2-vaiheissa
|
|
|
Kokeellinen: Aktiivinen seurantaryhmä
ASD-sisarukset, ei merkkejä huolesta
|
90 minuutin istunto kerran kuukaudessa 6 kuukauden ajan.
Tunnit suorittaa asiantunteva kehitysterapeutti lasten neuropsykiatrin tai psykologin tukemana.
Vanhempi on aina läsnä ja aktiivisesti mukana interventiossa.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Griffiths Scales of Child Development, 3. painos (Griffiths-3)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Griffiths-3 on kultainen standardi, joka antaa yleismittarin lapsen kehityksestä (0-6 vuotta); se mahdollistaa yksilöllisen profiilin määrittelyn lapsen vahvuuksista ja tarpeista viidellä alueella: oppimisen perusteet, kieli ja kommunikaatio, silmien ja käsien koordinaatio, henkilökohtainen-sosiaalinen-emotionaalinen, karkea motorisuus MITTAYKSIKKÖ: Kehitysosamäärät (vaihteluväli 20-150, normaaliarvo 85-115) |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Viestintä- ja symbolisen käyttäytymisen asteikot – pikkulasten ja taaperon tarkistuslista (CSBS-IT-C)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
on kehitysseulonnan työkalu, joka on suunniteltu mittaamaan 7 kielen ennustajaa 6–24 kuukauden ikäisillä lapsilla. Tarkistuslistan kysymykset voidaan esittää haastattelumuodossa riittävin perusteluin selventämään, mitä kysytään. Se kestää noin 5–10 minuuttia, ja se mahdollistaa ASD:n huolta aiheuttavien merkkien havaitsemisen imeväisillä ja taaperoilla MITTAYKSIKKÖ: painotettu pistemäärä, luku: vaihteluväli 3-17; ei huolta > 7 |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Varhaisen sosiaalisen viestinnän asteikko (Échelle de la Communication Sociale Précoce, italialainen adaptaatio, ECSP-I)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
ECSP-I on jäsennelty arviointi, joka on suunniteltu mittaamaan 3–30 kuukauden ikäisten lasten ei-verbaalisten viestintätaitojen yksilöllisiä eroja. Hallinto vaatii 15-20 min, jossa esitetään noin 23 standardoitua tilannetta, jotka tarjoavat mahdollisuuksia sosiaaliseen kommunikaatioon. ECSP-I osoittaa vahvaa luotettavuutta ja sekä konstruktion että erottelun validiteettia Mittayksikkö: numero. Optimaalinen ja keskimääräinen taso (keskiarvo, vaihteluväli 1-4). |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Tyytyväisyyskysely
Aikaikkuna: T1 (T0 + 6 kuukautta)
|
Ryhmiin 2 ja 3 kuuluvien lasten vanhempia pyydetään myös täyttämään anonyymisti tyytyväisyyskysely (joka luotiin ad hoc tätä projektia varten) välittömästi toimenpiteen jälkeen arvioidakseen heidän tyytyväisyyttään tarjottuihin palveluihin. Kyselyn täyttäminen vie 5 minuuttia. mittayksikkö: likert-asteikko, alue 0-5 |
T1 (T0 + 6 kuukautta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Vineland Adaptive Behavior Scales-II - Toinen painos (Vineland-II)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Tämä arviointi mittaa henkilökohtaisia ja sosiaalisia sopeutumistaitoja jokapäiväisessä elämässä. Sitä sovelletaan lapsille syntymästä 18 vuoden ikään 11 kuukauden ikään. Standardointi sisälsi kansalliset otokset vammaisista ja vammaisista lapsista. Asteikot antavat normatiivisia standardipisteitä (M = 100; SD = 15), jotka osoittavat mukautuvan toiminnan tason |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Kyselylomakkeen sensorinen profiili – toinen painos (SP-2)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
SP-2 on normeihin perustuva kokoelma viidestä vanhemman ja opettajan raportin kyselylomakkeesta, jotka arvioivat lasten aistiprosessoimista jokapäiväisistä aistitapahtumista; tässä tutkimuksessa käytettiin ikään sopivaa versiota, joka on Toddler Module (7-35 kuukautta); Mittayksikkö: kohteet arvostetaan 5-pisteen Likert-asteikolla 5:stä (melkein aina) 1:een (lähes ei koskaan).
Pisteet pisteytetään standardipoikkeamana editorin tarjoaman automaattisen pisteytyksen avulla
|
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
McArthur-Bates kyselylomake, lapsen ensimmäinen sanasto (PVB) - eleitä ja sanoja
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
PVB arvioi kommunikatiivisen kehityksen tärkeimpiä piirteitä, mukaan lukien sanojen ymmärtäminen ja tuottaminen, eleiden käyttö ja ensimmäisten lauseiden ymmärtäminen. PVB/sanat ja eleet -lomake on vanhempien täyttämä tarkistuslista. Kyselylomake validoidaan italialaisella otoksella, ja sen avulla voidaan laskea osamäärät, jotka liittyvät eri tutkittuihin osa-alueisiin. Mittayksikkö: senttiili iän mukaan (väli 5-95) ja osamäärät (luku) |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Infant Behavior Questionnaire-Revised (IBQ-R) ja Early Childhood Behavior Questionnaire (ECBQ)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
IBQ-R (3-12 kk) ja ECBQ (18-36 kk) ovat vanhempien raportteja, joiden avulla voidaan arvioida temperamenttia varhaislapsuudessa ja myöhemmässä lapsuudessa; kohteet arvostellaan 7 pisteen asteikolla (1, joka on 1 ei koskaan, 7, joka on aina) (Cozzi et al., 2013; Gartstein & Rothbart, 2003)
|
T0 (rekrytointi); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Autismin diagnostinen havainnointiaikataulu, toinen painos (ADOS-2)
Aikaikkuna: T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
ADOS-2 on puolirakenteinen, standardoitu arvio kommunikaatiosta, sosiaalisesta vuorovaikutuksesta, leikistä/kekseliäisestä materiaalien käytöstä ja rajoitetuista/toistuvista kiinnostavista malleista ASD-oireiden arvioimiseksi. Hallinto sisältää suoria havaintoja hierarkkisten manuaalisten menettelyjen ja progressiivisten kehotteiden avulla. Jokainen käyttäytyminen/oire arvioidaan likert-asteikolla (0-3) ja koodataan DSM-5-diagnostisiin kriteereihin perustuvalla algoritmilla. Käytämme Toddler-moduulia 12-30 kuukauden ikäisille lapsille tai moduulia 2, jos lauseissa on kieli. Otamme huomioon kokonaispistemäärän (mittayksikkönumero, vaihteluväli 0-28), sosiaalisen vaikutuksen pisteet (mittayksikkönumero, alue 0-20) sekä rajoitetun ja toistuvan käyttäytymisen pisteet (mittayksikön numero, alue 0-8) . |
T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Autismin diagnostisen haastattelun tarkistettu (ADI-R)
Aikaikkuna: T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
ADI-R on puolistrukturoitu haastattelu, jonka koulutettu tutkija tai psykologi suorittaa lapsen vanhempien tai muiden huoltajien kanssa DSM-IV-kriteerien perusteella. ADI-R keskittyy lapsen kehityshistoriaan ja vanhempien antamaan todelliseen kuvaukseen. Jokainen käyttäytyminen/oire arvioidaan likert-asteikolla (0-3) ja koodataan algoritmilla. Käytämme erityisesti taaperoille kehitettyjä algoritmeja, jotka antavat kliinisen rajan ja riskin ASD:lle. mittayksikkö: numero |
T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Vanhempien vuorovaikutus lasten kanssa: Tuloksiin linkitettyjen havaintojen tarkistuslista (PICCOLO)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Tämä on havainnointimitta, jossa vanhemman ja lapsen välinen vuorovaikutus on videonauhoitettua ja koulutettua tarkkailijaa koodispesifistä vanhemmuuden käyttäytymistä, jonka tiedetään ennustavan lasten varhaista sosiaalista, kognitiivista ja kielellistä kehitystä. Erityisesti PICCOLO tutkii neljää vanhemmuuden käyttäytymisaluetta, mukaan lukien kiintymys, reagointikyky, rohkaisu ja opettaminen. PICCOLO osoittaa vahvaa luotettavuutta ja sekä rakenteellista että ennakoivaa validiteettia. Jokainen verkkotunnus pisteytetään 0-2 likert-asteikolla. Mittayksikkö: numero, alue 0-14 jokaiselle alaskaalalle |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Kyselylomake vanhempien stressiindeksi - lyhyt lomake (PSI-SF)
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Se on vanhempien täyttämä kyselylomake, joka koostuu kolmestakymmenestäkuudesta kohdasta, jotka on jaettu kolmeen osa-alueeseen: vanhempien ahdistus (PD), vanhemman ja lapsen toimintahäiriöinen vuorovaikutus (P-CDI) ja vaikea lapsi (DC), jotka yhdessä muodostavat Kokonaisstressiasteikko. MITTAYKSIKKÖ: senttiilit, luku. Alue 1-99 |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Kinect
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
ESCP:n videotallennus Kinect Azure -kameran kautta kvantitatiivisten tietojen keräämiseksi ja analysoimiseksi katseen suunnan arvioimiseksi.
Mittayksikkö: absoluuttiset aika-arvot (sekuntia) ja suhteellinen mitta suhteessa istunnon kokonaiskestoon (prosenttiosuus). Tähän mennessä kirjallisuudessa ei ole saatavilla normatiivisia tietoja näistä erityisistä mittareista. |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Silmänseurantalaite
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Kokeellinen Eye-Tracker Screening (ETS) -protokolla toteutetaan Tobii Pro Fusion 120Hz:n avulla analysoimaan lasten silmien liikekuvioita. Käytettäviä indeksejä ovat Total Fixation Duration (TFD) ja Time to First Fixation (TFF). TFD mittaa lasten yleistä huomiota tiettyihin alueisiin, kuten kasvoihin ja esineisiin (esim. kohde ja häiriötekijä).TFF arvioi lasten kykyä seurata tuttujen tai tuntemattomien kasvojen katsetta kohti kohdetta ja varmistaa siten heidän vastauksensa viittaavaan katseeseen (eli katseen seurantamekanismiin). Molemmat indeksit, TFD ja TFF, mitataan millisekunteina. |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Laboratorio-geneettinen analyysi
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
geneettinen analyysi suoritetaan Next-Generation Sequencing (NGS) -geenikohdistetun paneelilähestymistavan avulla synaptogeneesiin ja immunogeneettiseen säätelyyn osallistuvien geenien analysoimiseksi. Geeniassosiaatio raportoidaan genotyypeinä ja alleeleina NUMERO ja prosentteina |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Laboratorio-epigeneettinen analyysi
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
MiRNome:n epigeneettinen analyysi NGS:llä. Epigeneettinen analyysi mahdollistaa mikroRNA:iden paneelin määrittelemisen, joka voi erottaa ASD-lapset ja tyypillisen kehityksen omaavat lapset. MiRNA-pitoisuudet ilmoitetaan uutetun RNA:n KOPIOINA/NANOGRAMMEINA |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
|
Laboratorio-inflammatoriset sytokiinit ja neurotrofiset tekijät
Aikaikkuna: T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Tulehduksellisten sytokiinien ja neurotrofisten tekijöiden analyysi automaattisella immuunimääritysjärjestelmällä (ELLA, Biotech). Sylki- ja plasmanäytteistä mitattu sytokiini- ja neurotrofisten tekijöiden pitoisuus ilmoitetaan PICOGRAMS/ML-muodossa. Tuloslaskelmat perustuvat kaupallisten sarjojen toimittamiin standardikäyriin ja sisäisiin kontrolleihin |
T0 (rekrytointi), T1 (T0 + 6 kuukautta); T2 (T0 + 12 kuukautta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Lord C, Brugha TS, Charman T, Cusack J, Dumas G, Frazier T, Jones EJH, Jones RM, Pickles A, State MW, Taylor JL, Veenstra-VanderWeele J. Autism spectrum disorder. Nat Rev Dis Primers. 2020 Jan 16;6(1):5. doi: 10.1038/s41572-019-0138-4.
- Guzzetta A, Baldini S, Bancale A, Baroncelli L, Ciucci F, Ghirri P, Putignano E, Sale A, Viegi A, Berardi N, Boldrini A, Cioni G, Maffei L. Massage accelerates brain development and the maturation of visual function. J Neurosci. 2009 May 6;29(18):6042-51. doi: 10.1523/JNEUROSCI.5548-08.2009.
- Armitano-Lago C, Willoughby D, Kiefer AW. A SWOT Analysis of Portable and Low-Cost Markerless Motion Capture Systems to Assess Lower-Limb Musculoskeletal Kinematics in Sport. Front Sports Act Living. 2022 Jan 25;3:809898. doi: 10.3389/fspor.2021.809898. eCollection 2021.
- Baroncelli L, Braschi C, Spolidoro M, Begenisic T, Sale A, Maffei L. Nurturing brain plasticity: impact of environmental enrichment. Cell Death Differ. 2010 Jul;17(7):1092-103. doi: 10.1038/cdd.2009.193. Epub 2009 Dec 18.
- Bertram J, Kruger T, Rohling HM, Jelusic A, Mansow-Model S, Schniepp R, Wuehr M, Otte K. Accuracy and repeatability of the Microsoft Azure Kinect for clinical measurement of motor function. PLoS One. 2023 Jan 26;18(1):e0279697. doi: 10.1371/journal.pone.0279697. eCollection 2023.
- Colombi C, Chericoni N, Bargagna S, Costanzo V, Devescovi R, Lecciso F, Pierotti C, Prosperi M, Contaldo A. Case report: Preemptive intervention for an infant with early signs of autism spectrum disorder during the first year of life. Front Psychiatry. 2023 May 3;14:1105253. doi: 10.3389/fpsyt.2023.1105253. eCollection 2023.
- Di Giovanni D, Enea R, Di Micco V, Benvenuto A, Curatolo P, Emberti Gialloreti L. Using Machine Learning to Explore Shared Genetic Pathways and Possible Endophenotypes in Autism Spectrum Disorder. Genes (Basel). 2023 Jan 25;14(2):313. doi: 10.3390/genes14020313.
- Elsabbagh M, Bedford R, Senju A, Charman T, Pickles A, Johnson MH; BASIS Team. What you see is what you get: contextual modulation of face scanning in typical and atypical development. Soc Cogn Affect Neurosci. 2014 Apr;9(4):538-43. doi: 10.1093/scan/nst012. Epub 2013 Feb 5.
- Green J, Charman T, Pickles A, Wan MW, Elsabbagh M, Slonims V, Taylor C, McNally J, Booth R, Gliga T, Jones EJ, Harrop C, Bedford R, Johnson MH; BASIS team. Parent-mediated intervention versus no intervention for infants at high risk of autism: a parallel, single-blind, randomised trial. Lancet Psychiatry. 2015 Feb;2(2):133-40. doi: 10.1016/S2215-0366(14)00091-1. Epub 2015 Jan 28.
- Green J, Pickles A, Pasco G, Bedford R, Wan MW, Elsabbagh M, Slonims V, Gliga T, Jones E, Cheung C, Charman T, Johnson M; British Autism Study of Infant Siblings (BASIS) Team. Randomised trial of a parent-mediated intervention for infants at high risk for autism: longitudinal outcomes to age 3 years. J Child Psychol Psychiatry. 2017 Dec;58(12):1330-1340. doi: 10.1111/jcpp.12728. Epub 2017 Apr 10.
- Huguet G, Benabou M, Bourgeron T. The Genetics of Autism Spectrum Disorders. 2016 Apr 5. In: Sassone-Corsi P, Christen Y, editors. A Time for Metabolism and Hormones [Internet]. Cham (CH): Springer; 2016. Available from http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK453174/
- Kong X, Liu J, Chien T, Batalden M, Hirsh DA. A Systematic Network of Autism Primary Care Services (SYNAPSE): A Model of Coproduction for the Management of Autism Spectrum Disorder. J Autism Dev Disord. 2020 May;50(5):1847-1853. doi: 10.1007/s10803-019-03922-4.
- Luyster RJ, Wagner JB, Vogel-Farley V, Tager-Flusberg H, Nelson CA 3rd. Neural correlates of familiar and unfamiliar face processing in infants at risk for autism spectrum disorders. Brain Topogr. 2011 Oct;24(3-4):220-8. doi: 10.1007/s10548-011-0176-z. Epub 2011 Mar 26.
- Maenner MJ, Warren Z, Williams AR, Amoakohene E, Bakian AV, Bilder DA, Durkin MS, Fitzgerald RT, Furnier SM, Hughes MM, Ladd-Acosta CM, McArthur D, Pas ET, Salinas A, Vehorn A, Williams S, Esler A, Grzybowski A, Hall-Lande J, Nguyen RHN, Pierce K, Zahorodny W, Hudson A, Hallas L, Mancilla KC, Patrick M, Shenouda J, Sidwell K, DiRienzo M, Gutierrez J, Spivey MH, Lopez M, Pettygrove S, Schwenk YD, Washington A, Shaw KA. Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years - Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. MMWR Surveill Summ. 2023 Mar 24;72(2):1-14. doi: 10.15585/mmwr.ss7202a1.
- Rutherford MD, Walsh JA, Lee V. Brief Report: Infants Developing with ASD Show a Unique Developmental Pattern of Facial Feature Scanning. J Autism Dev Disord. 2015 Aug;45(8):2618-23. doi: 10.1007/s10803-015-2396-7.
- Saresella M, Marventano I, Guerini FR, Mancuso R, Ceresa L, Zanzottera M, Rusconi B, Maggioni E, Tinelli C, Clerici M. An autistic endophenotype results in complex immune dysfunction in healthy siblings of autistic children. Biol Psychiatry. 2009 Nov 15;66(10):978-84. doi: 10.1016/j.biopsych.2009.06.020. Epub 2009 Aug 22.
- Wade L, Needham L, McGuigan P, Bilzon J. Applications and limitations of current markerless motion capture methods for clinical gait biomechanics. PeerJ. 2022 Feb 25;10:e12995. doi: 10.7717/peerj.12995. eCollection 2022.
- Whittingham K, McGlade A, Kulasinghe K, Mitchell AE, Heussler H, Boyd RN. ENACT (ENvironmental enrichment for infants; parenting with Acceptance and Commitment Therapy): a randomised controlled trial of an innovative intervention for infants at risk of autism spectrum disorder. BMJ Open. 2020 Aug 20;10(8):e034315. doi: 10.1136/bmjopen-2019-034315.
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 94-7
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .