Früherkennung und Intervention bei Geschwistern mit hohem Risiko für neurologische Entwicklungsstörungen (ERI-SIBS)

Experimental: Frühinterventionsgruppe

ASD und typische Geschwister mit Anzeichen von Besorgnis

Verhalten: Frühintervention

90-minütige Eltern-Coaching-Sitzung einmal pro Woche für 6 Monate mit einem erfahrenen Entwicklungstherapeuten, unterstützt von einem Kinderneuropsychiater oder -psychologen. Ein Elternteil wird immer anwesend sein und sich aktiv an der Intervention beteiligen. Die Intervention ist individuell und auf die Bedürfnisse jedes Kindes zugeschnitten und identifiziert mit den Betreuern die Möglichkeiten, Ziele im täglichen Leben zu verwirklichen.

Kein Eingriff: Klinische Überwachungsgruppe

Typische Geschwister ohne Anzeichen von Besorgnis. Kinder, die diesem Zweig zugeordnet sind, werden bei T1 und T2 einer erneuten Beurteilung unterzogen

Experimental: Aktive Überwachungsgruppe

ASD-Geschwister, keine Anzeichen von Besorgnis

Verhalten: Aktive Überwachung

90-minütige Sitzung einmal im Monat für 6 Monate. Die Sitzungen werden von einem erfahrenen Entwicklungstherapeuten durchgeführt, der von einem Kinderneuropsychiater oder -psychologen unterstützt wird. Ein Elternteil wird immer anwesend sein und sich aktiv an der Intervention beteiligen.

Griffiths Scales of Child Development, 3. Auflage (Griffiths-3)

Griffiths-3 ist der Goldstandard zur Bereitstellung eines Gesamtmaßes für die Entwicklung eines Kindes (0-6 Jahre); Es ermöglicht die Definition eines individuellen Profils der Stärken und Bedürfnisse des Kindes in fünf Bereichen: Lerngrundlagen, Sprache und Kommunikation, Augen- und Handkoordination, persönlich-sozial-emotional, Grobmotorik

Maßeinheit: Entwicklungsquotienten (Bereich 20–150, Normalität 85–115)

Skalen für Kommunikation und symbolisches Verhalten – Checkliste für Säuglinge und Kleinkinder (CSBS-IT-C)

ist ein Tool für das Entwicklungsscreening, mit dem sieben Sprachprädiktoren bei Kindern im Alter von 6 bis 24 Monaten gemessen werden sollen. Die Fragen der Checkliste können in einem Interviewformat mit angemessenen Erläuterungen präsentiert werden, um zu verdeutlichen, was gefragt wird. Die Durchführung dauert etwa 5 bis 10 Minuten und ermöglicht die Erkennung besorgniserregender Anzeichen einer ASD bei Säuglingen und Kleinkindern

Maßeinheit: gewichtete Punktzahl, Zahl: Bereich 3–17; keine Sorge > 7

Skala für frühe soziale Kommunikation (Échelle de la Communication Sociale Précoce, italienische Adaption, ECSP-I)

Beim ECSP-I handelt es sich um eine strukturierte Beurteilung, die dazu dient, individuelle Unterschiede in den nonverbalen Kommunikationsfähigkeiten bei Kindern im Alter von 3 bis 30 Monaten zu messen. Die Durchführung dauert 15–20 Minuten und umfasst die Darstellung von etwa 23 standardisierten Situationen, die Möglichkeiten zur sozialen Kommunikation bieten. Der ECSP-I weist eine hohe Zuverlässigkeit sowie sowohl Konstrukt- als auch Diskriminanzvalidität auf

Maßeinheit: Zahl. Optimales und durchschnittliches Niveau (Mittelwert, Bereich 1–4).

Zufriedenheitsumfrage

Eltern von Kindern in den Gruppen 2 und 3 werden außerdem gebeten, unmittelbar nach der Intervention anonym eine Zufriedenheitsumfrage auszufüllen (die ad hoc für dieses Projekt erstellt wurde), um ihre Zufriedenheit mit den bereitgestellten Dienstleistungen zu bewerten. Das Ausfüllen des Fragebogens dauert 5 Minuten.

Maßeinheit: Likert-Skala, Bereich 0-5

Vineland Adaptive Behavior Scales-II – Zweite Ausgabe (Vineland-II)

Diese Beurteilung misst die persönlichen und sozialen Anpassungsfähigkeiten im Alltag. Es gilt für Kinder von der Geburt bis zum vollendeten 18. Lebensjahr und 11. Lebensmonat. Die Standardisierung umfasste nationale Stichproben von Kindern mit und ohne Behinderungen.

Die Skalen liefern normative Standardwerte (M = 100; SD = 15), die den Grad der adaptiven Funktionsfähigkeit anzeigen

Fragebogen Sensorisches Profil – Zweite Auflage (SP-2)

Der SP-2 ist eine normbezogene Sammlung von fünf Eltern- und Lehrerfragebögen, die die sensorische Verarbeitung alltäglicher sensorischer Ereignisse bei Kindern bewerten. Für diese Studie wurde die altersgerechte Version verwendet, nämlich das Kleinkindmodul (von 7 bis 35 Monaten); Maßeinheit: Elemente werden auf einer 5-stufigen Likert-Skala von 5 (fast immer) bis 1 (fast nie) bewertet. Die Punkte werden als Standardabweichung durch eine vom Herausgeber bereitgestellte automatische Bewertung gewertet

McArthur-Bates-Fragebogen, erster Wortschatz des Kindes (PVB) – Gesten und Wörter

Der PVB bewertet wichtige Merkmale der kommunikativen Entwicklung, darunter das Verständnis und die Produktion von Wörtern, den Einsatz von Gesten und das Verständnis der ersten Sätze. Das Formular PVB/Wörter und Gesten ist eine von den Eltern ausgefüllte Checkliste. Der Fragebogen wird anhand einer italienischen Stichprobe validiert und ermöglicht die Berechnung von Quotienten für die verschiedenen untersuchten Teilbereiche

Maßeinheit: Zentil nach Alter (Bereich 5-95) und Quotienten (Anzahl)

Überarbeiteter Säuglingsverhaltensfragebogen (IBQ-R) und Frühkindlicher Verhaltensfragebogen (ECBQ)

Der IBQ-R (3–12 Monate) und der ECBQ (18–36 Monate) sind Elternfragebögen zur Beurteilung des Temperaments im Säuglings- und späteren Kindesalter; Die Items werden auf einer 7-Punkte-Skala bewertet (von 1, also 1 nie, bis 7, also immer) (Cozzi et al., 2013; Gartstein & Rothbart, 2003)

Autismus-Diagnostik-Beobachtungsplan, 2. Auflage (ADOS-2)

Beim ADOS-2 handelt es sich um eine halbstrukturierte, standardisierte Beurteilung der Kommunikation, der sozialen Interaktion, des spielerischen/fantasievollen Einsatzes von Materialien und eingeschränkter/wiederholender Interessenmuster zur Beurteilung des Vorhandenseins von ASD-Symptomen. Die Verwaltung umfasst direkte Beobachtungen mithilfe hierarchischer manueller Verfahren und progressiver Eingabeaufforderungen. Jedes Verhalten/Symptom wird anhand einer Likert-Skala (0-3) bewertet und anhand eines Algorithmus kodiert, der auf DSM-5-Diagnosekriterien basiert. Wir verwenden das Kleinkindmodul für Kinder im Alter von 12 bis 30 Monaten oder Modul 2, wenn Sprache in Sätzen vorhanden ist.

Wir berücksichtigen die Gesamtpunktzahl (Maßeinheit Zahl, Bereich 0–28), die Punktzahl für soziale Affekte (Maßeinheit Zahl, Bereich 0–20) und die Punktzahl für eingeschränktes und sich wiederholendes Verhalten (Maßeinheit Zahl, Bereich 0–8). .

Autismus-Diagnose-Interview – überarbeitet (ADI-R)

Das ADI-R ist ein halbstrukturiertes Interview, das von einem ausgebildeten Forscher oder Psychologen mit den Eltern des Kindes oder anderen Betreuern auf der Grundlage der DSM-IV-Kriterien durchgeführt wird. Der ADI-R konzentriert sich auf die Entwicklungsgeschichte des Kindes und auf die tatsächliche Beschreibung durch die Eltern.

Jedes Verhalten/Symptom wird anhand einer Likert-Skala (0-3) bewertet und in einem Algorithmus kodiert. Wir werden speziell für Kleinkinder entwickelte Algorithmen verwenden, die einen klinischen Grenzwert und eine Risikorate für ASD liefern.

Maßeinheit: Zahl

Elterninteraktionen mit Kindern: Checkliste der mit Ergebnissen verknüpften Beobachtungen (PICCOLO)

Hierbei handelt es sich um eine Beobachtungsmaßnahme, bei der eine Eltern-Kind-Interaktion per Video aufgezeichnet wird und Beobachter geschult werden, um bestimmte Erziehungsverhaltensweisen zu kodifizieren, von denen bekannt ist, dass sie die frühe soziale, kognitive und sprachliche Entwicklung von Kindern vorhersagen. Konkret untersucht das PICCOLO vier Bereiche des Erziehungsverhaltens, darunter Zuneigung, Reaktionsfähigkeit, Ermutigung und Erziehung. Der PICCOLO weist eine hohe Zuverlässigkeit sowie sowohl Konstrukt- als auch Vorhersagevalidität auf.

Jede Domain wird auf einer Likert-Skala von 0 bis 2 bewertet.

Maßeinheit: Zahl, Bereich 0–14 für jede Unterskala

Fragebogen Eltern-Stress-Index – Kurzform (PSI-SF)

Es handelt sich um einen Fragebogen, der von den Eltern ausgefüllt wird und aus 36 Elementen besteht, die in drei Bereiche unterteilt sind: Elterliche Belastung (PD), dysfunktionale Eltern-Kind-Interaktion (P-CDI) und schwieriges Kind (DC), die zusammen ein Formular bilden Gesamtstressskala.

Maßeinheit: Zentile, Zahl. Bereich 1-99

Kinect

Videoaufzeichnung von ESCP durch die Kinect Azure-Kamera zum Sammeln und Analysieren quantitativer Daten zur Schätzung der Blickausrichtung.

• Zeit, die das Kind damit verbringt, den Therapeuten anzuschauen
• gemeinsame Aufmerksamkeitsdauer (die Zeit, in der sich Kind und Therapeut gleichzeitig auf dasselbe Objekt oder aufeinander konzentrieren).

Maßeinheit: absolute Zeitwerte (Sekunden) und eine relative Messung im Verhältnis zur gesamten Sitzungsdauer (Prozentsatz).

Für diese spezifischen Metriken sind in der Literatur bislang keine normativen Daten verfügbar.

Eye-Tracker

Mithilfe des Tobii Pro Fusion 120 Hz wird ein experimentelles Eye-Tracker-Screening-Protokoll (ETS) implementiert, um die Augenbewegungsmuster von Kindern zu analysieren. Zu den verwendeten Indizes gehören die Gesamtfixierungsdauer (TFD) und die Zeit bis zur ersten Fixierung (TFF).

TFD misst die allgemeine Aufmerksamkeit von Kindern für bestimmte Bereiche, wie Gesichter und Objekte (z. B. Ziel und Ablenker).TFF beurteilt die Fähigkeit von Kindern, dem Blick vertrauter oder unbekannter Gesichter auf das Ziel zu folgen, und überprüft so ihre Reaktion auf den referenziellen Blick (d. h. den Blickverfolgungsmechanismus).

Beide Indizes, TFD und TFF, werden in Millisekunden gemessen.

Labor-genetische Analyse

Die genetische Analyse wird mit einem genspezifischen Panel-Ansatz der Next-Generation Sequencing (NGS) durchgeführt, um Gene zu analysieren, die an der Synaptogenese und der immunogenetischen Regulation beteiligt sind.

Die Genassoziation wird als Genotypen und Allele, ANZAHL und Prozentsätze angegeben

Labor-epigenetische Analyse

Epigenetische Analyse des miRNome durch NGS. Die epigenetische Analyse wird es ermöglichen, eine Reihe von microRNAs zu definieren, die zwischen ASD-Kindern und Kindern mit typischer Entwicklung unterscheiden können.

MiRNA-Konzentrationen werden als KOPIEN/NANOGRAMM der extrahierten RNA angegeben

Labor – entzündliche Zytokine und neurotrophe Faktoren

Analyse entzündlicher Zytokine und neurotropher Faktoren mithilfe eines automatisierten Immunoassay-Systems (ELLA, Biotech).

Die in Speichel- und Plasmaproben gemessene Konzentration von Zytokinen und neurotrophen Faktoren wird in PICOGRAMS/ML angegeben.

Die Ergebnisberechnungen basieren auf Standardkurven und internen Kontrollen, die von kommerziellen Kits bereitgestellt werden