Reconhecimento e intervenção precoce em irmãos com alto risco de transtorno do neurodesenvolvimento (ERI-SIBS)

Experimental: Grupo de Intervenção Precoce

TEA e irmãos típicos com sinais de preocupação

Comportamental: Intervenção precoce

Sessão de coaching para pais de 90 minutos, uma vez por semana, durante 6 meses, com um terapeuta especialista em desenvolvimento, apoiado por um neuropsiquiatra infantil ou psicólogo. Um pai estará sempre presente e ativamente envolvido na intervenção. A intervenção é individualizada e adaptada às necessidades de cada criança e identifica com os cuidadores as formas de concretizar os objetivos na vida quotidiana.

Sem intervenção: Grupo de Acompanhamento Clínico

Irmãos típicos sem sinais de preocupação As crianças alocadas neste braço serão submetidas a reavaliação em T1 e T2

Experimental: Grupo de monitoramento ativo

Irmãos ASD, sem sinais de preocupação

Comportamental: Monitoramento ativo

Sessão de 90 minutos uma vez por mês durante 6 meses. As sessões serão realizadas por um terapeuta especialista em desenvolvimento, apoiado por um neuropsiquiatra infantil ou psicólogo. Um pai estará sempre presente e ativamente envolvido na intervenção.

Escalas Griffiths de Desenvolvimento Infantil, 3ª Edição (Griffiths-3)

Griffiths-3 é o padrão ouro para fornecer uma medida geral do desenvolvimento de uma criança (0-6 anos); permite a definição de um perfil individual de pontos fortes e necessidades da criança em cinco áreas: fundamentos da aprendizagem, linguagem e comunicação, coordenação visual e manual, pessoal-social-emocional, coordenação motora grossa

UNIDADE DE MEDIDA: Quocientes de desenvolvimento (faixa 20-150, normalidade 85-115)

Escalas de comunicação e comportamento simbólico - Lista de verificação para bebês e crianças pequenas (CSBS-IT-C)

é uma ferramenta de triagem de desenvolvimento, projetada para medir 7 preditores de linguagem em crianças de 6 a 24 meses de idade. As questões do checklist podem ser apresentadas em formato de entrevista com explicações adequadas para esclarecer o que está sendo perguntado. Demora cerca de 5 a 10 minutos para ser concluído e permite a detecção de sinais de preocupação para TEA em bebês e crianças pequenas.

UNIDADE DE MEDIDA: pontuação ponderada, número: faixa 3-17; nenhuma preocupação > 7

Escala de Comunicação Social Precoce (Échelle de la Communication Sociale Précoce, adaptação italiana, ECSP-I)

o ECSP-I é uma avaliação estruturada projetada para fornecer medidas de diferenças individuais nas habilidades de comunicação não-verbal em crianças de 3 a 30 meses de idade. A administração requer 15-20 minutos envolvendo a apresentação de aproximadamente 23 situações padronizadas que proporcionam oportunidades de comunicação social. O ECSP-I demonstra forte confiabilidade e validade de construto e discriminante

Unidade de medida: número. Nível ideal e médio (média, faixa 1-4).

Pesquisa de satisfação

Os pais das crianças dos Grupos 2 e 3 também serão solicitados a preencher anonimamente uma pesquisa de satisfação (criada ad hoc para este projeto) imediatamente após a intervenção para avaliar a sua satisfação com os serviços prestados. O questionário leva 5 minutos para ser preenchido.

unidade de medida: escala Likert, intervalo de 0 a 5

Vineland Adaptive Behavior Scales-II - Segunda Edição (Vineland-II)

Esta avaliação mede as habilidades de adaptação pessoal e social na vida cotidiana. É aplicável a crianças desde o nascimento até 18 anos e 11 meses. A padronização incluiu amostras nacionais de crianças com e sem deficiência.

As escalas produzem pontuações padrão normativas (M = 100; DP = 15) que indicam o nível de funcionamento adaptativo

Questionário de Perfil Sensorial - Segunda Edição (SP-2)

O SP-2 é uma coleção referenciada por normas de cinco questionários de relatórios de pais e professores que avaliam o processamento sensorial em crianças sobre eventos sensoriais cotidianos; para este estudo foi utilizada a versão adequada à idade, que é o Módulo Toddler (de 7 a 35 meses); Unidade de medida: os itens são avaliados em uma escala Likert de 5 pontos, de 5 (quase sempre) a 1 (quase nunca). Os pontos são pontuados como Desvio Padrão por meio de pontuação automatizada fornecida pelo editor

Questionário McArthur-Bates, primeiro vocabulário da criança (PVB) - gestos e palavras

O PVB avalia as principais características do desenvolvimento comunicativo, incluindo compreensão e produção de palavras, uso de gestos e compreensão das primeiras frases. O formulário PVB/palavras e gestos é um checklist preenchido pelos pais. O questionário é validado em uma amostra italiana e permite calcular quocientes relativos às diferentes subáreas investigadas

Unidade de medida: percentil de acordo com a idade (faixa 5-95) e quocientes (número)

Questionário de Comportamento Infantil Revisado (IBQ-R) e Questionário de Comportamento na Primeira Infância (ECBQ)

O IBQ-R (3-12 meses) e o ECBQ (18-36 meses) são questionários de relatórios dos pais para avaliar o temperamento na primeira infância e na infância posterior; os itens são avaliados em uma escala de 7 pontos (de 1 que é 1 nunca a 7 que é sempre) (Cozzi et al., 2013; Gartstein & Rothbart, 2003)

Cronograma de observação diagnóstica do autismo, segunda edição (ADOS-2)

O ADOS-2 é uma avaliação semiestruturada e padronizada de comunicação, interação social, uso lúdico/imaginativo de materiais e padrões de interesse restritos/repetitivos para avaliar a presença de sintomas de TEA. A administração envolve observações diretas usando procedimentos hierárquicos manualizados e instruções progressivas. Cada comportamento/sintoma é avaliado usando uma escala Likert (0-3) e codificado em um algoritmo baseado nos critérios diagnósticos do DSM-5. Usaremos o Módulo Toddler, para crianças de 12 a 30 meses, ou o Módulo 2 se houver linguagem nas frases.

Consideraremos a pontuação total (número da unidade de medida, faixa de 0 a 28), pontuação de afeto social (número da unidade de medida, faixa de 0 a 20) e pontuação de comportamentos restritos e repetitivos (número da unidade de medida, faixa de 0 a 8) .

Entrevista de diagnóstico de autismo revisada (ADI-R)

O ADI-R é uma entrevista semiestruturada realizada por um pesquisador ou psicólogo treinado com os pais da criança ou outros cuidadores, com base nos critérios do DSM-IV. O ADI-R concentra-se na história do desenvolvimento da criança e na descrição real dada pelos pais.

Cada comportamento/sintoma é avaliado usando uma escala Likert (0-3) e codificado em um algoritmo. Usaremos algoritmos desenvolvidos especificamente para crianças pequenas, que fornecem um ponto de corte clínico e uma taxa de risco para TEA.

unidade de medida: número

Interações dos pais com os filhos: Lista de verificação de observações vinculadas aos resultados (PICCOLO)

esta é uma medida observacional na qual uma interação entre pais e filhos é gravada em vídeo e observadores treinados codificam comportamentos parentais específicos, conhecidos por prever o desenvolvimento social, cognitivo e de linguagem precoce das crianças. Especificamente, o PICCOLO examina quatro domínios dos comportamentos parentais, incluindo afeto, capacidade de resposta, incentivo e ensino. O PICCOLO demonstra forte confiabilidade e validade de construção e preditiva.

Cada domínio é pontuado em uma escala Likert de 0 a 2.

Unidade de medida: número, intervalo de 0 a 14 para cada subescala

Questionário Índice de Estresse Parental - Formato Abreviado (PSI-SF)

É um questionário preenchido pelos pais, composto por trinta e seis itens divididos em três domínios: Sofrimento Parental (PD), Interação Disfuncional Pais-Filhos (P-CDI) e Criança Difícil (CD), que se combinam para formar um Escala de Estresse Total.

UNIDADE de MEDIDA: percentis, número. Faixa 1-99

Kinect

gravação de vídeo do ESCP através da câmera Kinect Azure para coletar e analisar dados quantitativos para estimar a orientação do olhar.

• tempo gasto pela criança olhando para o terapeuta
• duração da atenção conjunta (o tempo durante o qual a criança e o terapeuta focam simultaneamente no mesmo objeto ou um no outro).

Unidade de medida: valores absolutos de tempo (segundos) e uma medida relativa em relação à duração total da sessão (porcentagem)).

Até o momento, não há dados normativos disponíveis na literatura para essas métricas específicas.

Rastreador ocular

Um protocolo experimental Eye-Tracker Screening (ETS) será implementado usando o Tobii Pro Fusion 120Hz para analisar os padrões de movimento ocular das crianças. Os índices que serão utilizados incluem Duração Total de Fixação (TFD) e Tempo até a Primeira Fixação (TFF).

O TFD medirá a atenção geral das crianças em áreas específicas, como rostos e objetos (ou seja, alvo e distrator). O TFF avaliará a capacidade das crianças de seguir o olhar dos rostos familiares ou desconhecidos em direção ao alvo, verificando assim sua resposta ao olhar referencial (ou seja, o mecanismo de acompanhamento do olhar).

Ambos os índices, TFD e TFF, serão medidos em milissegundos.

Análise genética laboratorial

a análise genética será conduzida por uma abordagem de painel direcionado ao gene de sequenciamento de próxima geração (NGS) para analisar genes envolvidos na sinaptogênese e regulação imunogenética.

A associação genética será relatada como genótipos e alelos NÚMERO e porcentagens

Laboratório-análise epigenética

Análise epigenética do miRNome por NGS. A análise epigenética permitirá definir um painel de microRNAs que poderá diferenciar entre crianças com TEA e crianças com desenvolvimento típico.

As concentrações de MiRNA serão relatadas como CÓPIAS/NANOGRAMAS de RNA extraído

Laboratório - citocinas inflamatórias e fatores neurotróficos

Análise de citocinas inflamatórias e fatores neurotróficos utilizando sistema de imunoensaio automatizado (ELLA, Biotech).

A concentração de citocinas e fatores neurotróficos medida em amostras de saliva e plasma será relatada como PICOGRAMAS/ML.

Os cálculos dos resultados serão baseados em curvas padrão e controles internos fornecidos por kits comerciais