Tidlig gjenkjennelse og intervensjon hos søsken med høy risiko for nevroutviklingsforstyrrelse (ERI-SIBS)

Eksperimentell: Gruppe for tidlig intervensjon

ASD og typiske søsken med tegn på bekymring

Atferdsmessig: Tidlig intervensjon

90-minutters foreldre-coaching økt en gang i uken i 6 måneder med en ekspert utviklingsterapeut, støttet av en barnenevropsykiater eller psykolog. En forelder vil alltid være tilstede og aktivt involvert i intervensjonen. Intervensjonen er individualisert og skreddersydd til hvert barns behov og identifiserer med omsorgspersoner måtene å legemliggjøre mål i dagliglivet.

Ingen inngripen: Klinisk overvåkingsgruppe

Typiske søsken uten tegn til bekymring Barn som er allokert til denne armen vil gjennomgå ny vurdering ved T1 og T2

Eksperimentell: Aktiv overvåkingsgruppe

ASD søsken, ingen tegn til bekymring

Atferdsmessig: Aktiv overvåking

90-minutters økt en gang i måneden i 6 måneder. Sesjonene vil bli utført av en ekspert utviklingsterapeut, støttet av en barnenevropsykiater eller psykolog. En forelder vil alltid være tilstede og aktivt involvert i intervensjonen.

Griffiths Scales of Child Development, 3. utgave (Griffiths-3)

Griffiths-3 er gullstandarden for å gi et overordnet mål på et barns utvikling (0-6 år); den tillater definisjon av en individuell profil av styrker og behov til barnet på tvers av fem områder: grunnlaget for læring, språk og kommunikasjon, øye- og håndkoordinering, personlig-sosial-emosjonell, grovmotorisk

MÅLEENHET: Utviklingskvotienter (område 20-150, normalitet 85-115)

Skalaer for kommunikasjon og symbolsk atferd – Spedbarns- og småbarnssjekkliste (CSBS-IT-C)

er et verktøy for utviklingsscreening, designet for å måle 7 språkprediktorer hos barn i alderen 6 til 24 måneder. Spørsmålene i sjekklisten kan presenteres i et intervjuformat med tilstrekkelige forklaringer for å klargjøre hva som blir spurt. Det tar omtrent 5 til 10 minutter å fullføre og tillater oppdagelse av tegn på bekymring for ASD hos spedbarn og småbarn

MÅLEENHET: vektet poengsum, antall: område 3-17; ingen bekymring > 7

Tidlig sosial kommunikasjonsskala (Échelle de la Communication Sociale Précoce, italiensk tilpasning, ECSP-I)

ECSP-I er en strukturert vurdering designet for å gi mål på individuelle forskjeller i ikke-verbale kommunikasjonsferdigheter hos barn fra 3 til 30 måneder. Administrasjonen krever 15-20 min med presentasjon av ca 23 standardiserte situasjoner som gir mulighet for sosial kommunikasjon. ECSP-I viser sterk reliabilitet og både konstruksjons- og diskriminantvaliditet

Måleenhet: tall. Optimalt og gjennomsnittlig nivå (gjennomsnitt, område 1-4).

Tilfredshetsundersøkelse

Foreldre til barn i gruppe 2 og 3 vil også bli bedt om å anonymt fylle ut en tilfredshetsundersøkelse (opprettet ad hoc for dette prosjektet) umiddelbart etter intervensjonen for å vurdere deres tilfredshet med tjenestene som tilbys. Spørreskjemaet tar 5 minutter å fylle ut.

måleenhet: likert skala, område 0-5

Vineland Adaptive Behavior Scales-II – Andre utgave (Vineland-II)

Denne vurderingen måler personlige og sosiale tilpasningsevner i hverdagen. Den gjelder for barn fra fødsel til 18 år, 11 måneder. Standardisering inkluderte nasjonale utvalg av barn med og uten funksjonshemminger.

Skalaene gir normative standardskårer (M = 100; SD = 15) som indikerer nivå av adaptiv funksjon.

Spørreskjema Sensory Profile - Second Edition (SP-2)

SP-2 er en norm-referert samling av fem foreldre- og lærerrapport spørreskjemaer som vurderer sensorisk prosessering hos barn om dagligdagse sensoriske hendelser; for denne studien ble den alderstilpassede versjonen brukt, det vil si Toddler Module (fra 7 til 35 måneder); Måleenhet: elementer er vurdert på en 5-punkts Likert-skala fra 5 (nesten alltid) til 1 (nesten aldri). Poeng scores som standardavvik gjennom automatisert poengsum gitt av redaktøren

McArthur-Bates spørreskjema, barnets første vokabular (PVB) - gester og ord

PVB vurderer hovedtrekk ved kommunikativ utvikling, inkludert ordforståelse og produksjon, bruk av gester og første setningers forståelse. Skjemaet PVB/ord og bevegelser er en sjekkliste fylt ut av foreldrenes. Spørreskjemaet er validert på et italiensk utvalg, og det gjør det mulig å beregne kvotienter relatert til de forskjellige undersøkte underområdene

Måleenhet: centil i henhold til alder (område 5-95) og kvotienter (tall)

Spedbarnsatferdsspørreskjema-revidert (IBQ-R) og tidlig barndomsatferdsspørreskjema (ECBQ)

IBQ-R (3-12 måneder) og ECBQ (18-36 måneder) er spørreskjemaer for foreldrerapporter for vurdering av temperament i spedbarnsalderen og senere barndom; elementer er vurdert på en 7-punkts skala (fra 1 som er 1 aldri til 7 som er alltid) (Cozzi et al., 2013; Gartstein & Rothbart, 2003)

Autism Diagnostic Observation Schedule, andre utgave (ADOS-2)

ADOS-2 er en semistrukturert, standardisert vurdering av kommunikasjonssosial interaksjon, lek/fantasifull bruk av materialer og begrensede/repeterende mønstre av interesse for å vurdere tilstedeværelsen av ASD-symptomer. Administrasjonen innebærer direkte observasjoner ved hjelp av hierarkiske manuelle prosedyrer og progressive oppfordringer. Hver atferd/symptom vurderes ved hjelp av en likert-skala (0-3) og kodes på en algoritme basert på DSM-5 diagnostiske kriterier. Vi vil bruke Toddler Module, for barn i alderen 12 til 30 måneder, eller Modul 2 hvis språk i setninger er tilstede.

Vi vil vurdere den totale poengsummen (måleenhetsnummer, område 0-28), sosial påvirkningsscore (måleenhetsnummer, område 0-20), og begrenset og repeterende atferdscore (måleenhetsnummer, område 0-8) .

Autismediagnostisk intervju-revidert (ADI-R)

ADI-R er et semistrukturert intervju utført av en utdannet forsker eller psykolog med barnets foreldre eller andre omsorgspersoner, basert på DSM-IV-kriterier. ADI-R fokuserer på utviklingshistorien til barnet og på selve beskrivelsen gitt av foreldrene.

Hver oppførsel/symptom vurderes ved hjelp av en likert-skala (0-3) og kodes på en algoritme. Vi vil bruke algoritmer spesielt utviklet for småbarn, som gir en klinisk cutoff og en risiko for ASD.

måleenhet: tall

Foreldreinteraksjoner med barn: Sjekkliste for observasjoner knyttet til resultater (PICCOLO)

dette er et observasjonsmål der en foreldre-barn-interaksjon er videoopptak og trente observatører kodespesifikk foreldreatferd kjent for å forutsi barns tidlige sosiale, kognitive og språklige utvikling. Spesifikt undersøker PICCOLO fire domener for foreldreatferd, inkludert hengivenhet, lydhørhet, oppmuntring og undervisning. PICCOLO demonstrerer sterk reliabilitet og både konstruksjons- og prediktiv validitet.

Hvert domene scores på en 0-2 likert-skala.

Måleenhet: tall, område 0-14 for hver underskala

Spørreskjema Parent Stress Index - Short Form (PSI-SF)

Det er et spørreskjema utfylt av foreldrene, sammensatt av trettiseks elementer som er delt inn i tre domener: Parental Distress (PD), Parent-Child Dysfunctional Interaction (P-CDI) og Difficult Child (DC), som kombineres for å danne en Total Stress-skala.

MÅLEENHET: centiler, tall. Område 1-99

Kinect

videoopptak av ESCP gjennom Kinect Azure-kamera for å samle inn og analysere kvantitative data for å estimere blikkets orientering.

• tid brukt av barnet på å se på terapeuten
• felles oppmerksomhetslengde, (tiden hvor barnet og terapeuten samtidig fokuserer på det samme objektet eller hverandre).

Måleenhet: absolutte tidsverdier (sekunder) og en relativ måling i forhold til total øktvarighet (prosent)).

Til dags dato er det ingen normative data tilgjengelig i litteraturen for disse spesifikke beregningene.

Eye-tracker

En eksperimentell Eye-Tracker Screening (ETS)-protokoll vil bli implementert ved å bruke Tobii Pro Fusion 120Hz for å analysere barns øyebevegelsesmønstre. Indeksene som vil bli brukt inkluderer Total Fixation Duration (TFD) og Time to First Fixation (TFF).

TFD vil måle barns generelle oppmerksomhet til spesifikke områder, som ansikter og gjenstander (dvs. target and distractor).TFF vil vurdere barns evne til å følge blikket til de kjente eller ukjente ansiktene mot målet, og derved verifisere deres respons på referensielt blikk (dvs. blikkfølgemekanismen).

Begge indeksene, TFD og TFF, vil bli målt i millisekunder.

Laboratorie-genetisk analyse

genetisk analyse vil bli utført av en Next-Generation Sequencing (NGS) gen-målrettet paneltilnærming for å analysere gener involvert i synaptogenese og immunogenetisk regulering.

Genassosiasjon vil bli rapportert som genotyper og alleler ANTALL og prosenter

Laboratorie- epigenetisk analyse

Epigenetisk analyse av miRNome av NGS. Epigenetisk analyse vil tillate å definere et panel av mikroRNA som kan skille mellom ASD-barn og barn med typisk utvikling.

MiRNA-konsentrasjoner vil bli rapportert som KOPIER/NANOGRAMMER av ekstrahert RNA

Laboratorie-inflammatoriske cytokiner og nevrotrofiske faktorer

Analyse av inflammatoriske cytokiner og nevrotrofiske faktorer ved hjelp av et automatisert immunoassaysystem (ELLA, Biotech).

Konsentrasjon av cytokiner og nevrotrofiske faktorer målt i spytt- og plasmaprøver vil bli rapportert som PICOGRAMS/ML.

Resultatberegninger vil være basert på standardkurver og interne kontroller levert av kommersielle sett