Раннее распознавание и вмешательство у братьев и сестер с высоким риском развития расстройств нервного развития (ERI-SIBS)

Экспериментальный: Группа раннего вмешательства

РАС и типичные братья и сестры с признаками беспокойства

Поведенческий: Раннее вмешательство

90-минутное занятие для родителей один раз в неделю в течение 6 месяцев с опытным терапевтом по развитию при поддержке детского нейропсихиатра или психолога. Родитель всегда будет присутствовать и активно участвовать в вмешательстве. Вмешательство индивидуализировано и адаптировано к потребностям каждого ребенка и определяет вместе с лицами, осуществляющими уход, способы реализации целей в повседневной жизни.

Без вмешательства: Группа клинического мониторинга

Типичные братья и сестры, у которых нет признаков беспокойства. Дети, распределенные в это отделение, пройдут повторное обследование на Т1 и Т2.

Экспериментальный: Группа активного мониторинга

Братья и сестры с РАС, никаких признаков беспокойства

Поведенческий: Активный мониторинг

Сеанс по 90 минут 1 раз в месяц в течение 6 месяцев. Занятия будет проводить опытный специалист по развитию при поддержке детского нейропсихиатра или психолога. Родитель всегда будет присутствовать и активно участвовать в вмешательстве.

Шкалы развития ребенка Гриффитса, 3-е издание (Гриффитс-3)

Griffiths-3 — это золотой стандарт, позволяющий оценить общее развитие ребенка (0–6 лет); позволяет определить индивидуальный профиль сильных сторон и потребностей ребенка по пяти направлениям: основы обучения, язык и общение, координация глаз и рук, личностно-социально-эмоциональная, крупная моторика.

ЕДИНИЦА ИЗМЕРЕНИЯ: Коэффициенты развития (диапазон 20–150, нормальность 85–115).

Шкалы общения и символического поведения — контрольный список для младенцев и малышей (CSBS-IT-C)

это инструмент для скрининга развития, предназначенный для измерения 7 языковых предикторов у детей в возрасте от 6 до 24 месяцев. Вопросы контрольного списка могут быть представлены в формате интервью с адекватными пояснениями, позволяющими уточнить, о чем спрашивают. Это занимает от 5 до 10 минут и позволяет выявить признаки, вызывающие беспокойство по поводу РАС, у младенцев и детей ясельного возраста.

ЕДИНИЦА ИЗМЕРЕНИЯ: взвешенный балл, число: диапазон 3–17; не беспокойся > 7

Шкала ранней социальной коммуникации (Échelle de la Communication Sociale Précoce, итальянская адаптация, ECSP-I)

ECSP-I представляет собой структурированную оценку, предназначенную для измерения индивидуальных различий в навыках невербального общения у детей в возрасте от 3 до 30 месяцев. Администрация требует 15-20 минут, включая представление примерно 23 стандартизированных ситуаций, которые предоставляют возможности для социального общения. ECSP-I демонстрирует высокую надежность, а также конструктивную и дискриминантную валидность.

Единица измерения: число. Оптимальный и средний уровень (в среднем, диапазон 1-4).

Исследование удовлетворенности

Родителям детей в группах 2 и 3 также будет предложено анонимно заполнить опросник удовлетворенности (созданный специально для этого проекта) сразу после вмешательства, чтобы оценить их удовлетворенность предоставленными услугами. Заполнение анкеты занимает 5 минут.

единица измерения: шкала Ликерта, диапазон 0–5.

Шкалы адаптивного поведения Vineland-II – второе издание (Vineland-II)

Эта оценка измеряет навыки личной и социальной адаптации в повседневной жизни. Применимо к детям от рождения до 18 лет 11 месяцев. Стандартизация включала национальные выборки детей с ограниченными возможностями и без них.

Шкалы дают нормативные стандартные баллы (M = 100; SD = 15), которые указывают на уровень адаптивного функционирования.

Опросник сенсорного профиля – второе издание (SP-2)

SP-2 представляет собой набор из пяти опросников для родителей и учителей, которые оценивают сенсорную обработку детьми повседневных сенсорных событий; для данного исследования использовалась версия, соответствующая возрасту, то есть модуль для малышей (от 7 до 35 месяцев); Единица измерения: предметы оцениваются по 5-балльной шкале Лайкерта от 5 (почти всегда) до 1 (почти никогда). Баллы оцениваются как стандартное отклонение посредством автоматической оценки, предоставляемой редактором.

Анкета Макартура-Бейтса, первый словарный запас ребенка (ПВБ) – жесты и слова

PVB оценивает основные характеристики коммуникативного развития, включая понимание и произнесение слов, использование жестов и понимание первых предложений. Форма PVB/слова и жесты представляет собой контрольный список, заполняемый родителями. Анкета проверена на итальянской выборке и позволяет рассчитывать коэффициенты, относящиеся к различным исследуемым подрайонам.

Единица измерения: центиль по возрасту (диапазон 5–95) и частное (число).

Пересмотренный опросник по поведению младенцев (IBQ-R) и опросник по поведению детей раннего возраста (ECBQ)

IBQ-R (3–12 месяцев) и ECBQ (18–36 месяцев) представляют собой опросники для оценки темперамента в младенчестве и более позднем детстве; предметы оцениваются по 7-балльной шкале (от 1 — 1 никогда до 7 — всегда) (Cozzi et al., 2013; Gartstein & Rothbart, 2003).

График диагностического наблюдения за аутизмом, второе издание (ADOS-2)

ADOS-2 представляет собой полуструктурированную стандартизированную оценку общения, социального взаимодействия, игрового/творческого использования материалов и ограниченных/повторяющихся моделей интереса для оценки наличия симптомов РАС. Администрация предполагает прямое наблюдение с использованием иерархических ручных процедур и последовательных подсказок. Каждое поведение/симптом оценивается по шкале Ликерта (0–3) и кодируется по алгоритму, основанному на диагностических критериях DSM-5. Мы будем использовать модуль «Тоддлер» для детей в возрасте от 12 до 30 месяцев или модуль 2, если в предложениях присутствует язык.

Мы будем учитывать общий балл (единица измерения, диапазон от 0 до 28), оценку социального воздействия (единица измерения, диапазон от 0 до 20) и оценку ограниченного и повторяющегося поведения (единица измерения, диапазон от 0 до 8). .

Пересмотренное диагностическое интервью по аутизму (ADI-R)

ADI-R — это полуструктурированное интервью, проводимое обученным исследователем или психологом с родителями ребенка или другими лицами, осуществляющими уход, на основе критериев DSM-IV. ADI-R фокусируется на истории развития ребенка и на фактическом описании, данном родителями.

Каждое поведение/симптом оценивается по шкале Лайкерта (0–3) и кодируется по алгоритму. Мы будем использовать алгоритмы, специально разработанные для малышей, которые определяют клинический порог и уровень риска РАС.

единица измерения: число

Взаимодействие родителей с детьми: Контрольный список наблюдений, связанных с результатами (PICCOLO)

это мера наблюдения, при которой взаимодействие родителя и ребенка записывается на видео, а наблюдатели обучаются определенным кодам родительского поведения, которые, как известно, предсказывают раннее социальное, когнитивное и языковое развитие детей. В частности, PICCOLO исследует четыре области родительского поведения, включая привязанность, отзывчивость, поощрение и обучение. PICCOLO демонстрирует высокую надежность, а также конструктивную и прогностическую достоверность.

Каждый домен оценивается по шкале Лайкерта от 0 до 2.

Единица измерения: число, диапазон от 0 до 14 для каждой подшкалы.

Анкета «Индекс стресса родителей» – краткая форма (PSI-SF)

Это анкета, заполняемая родителями, состоящая из тридцати шести пунктов, разделенных на три области: родительский дистресс (PD), дисфункциональное взаимодействие родителей и детей (P-CDI) и трудный ребенок (DC), которые в совокупности образуют Общая шкала стресса.

ЕДИНИЦА ИЗМЕРЕНИЯ: центиль, число. Диапазон 1-99

Кинект

видеозапись ESCP через камеру Kinect Azure для сбора и анализа количественных данных для оценки ориентации взгляда.

• время, проведенное ребенком, глядя на терапевта
• продолжительность совместного внимания (время, в течение которого ребенок и терапевт одновременно сосредотачиваются на одном и том же объекте или друг на друге).

Единица измерения: абсолютные значения времени (секунды) и относительное измерение по отношению к общей продолжительности сеанса (проценты)).

На сегодняшний день в литературе отсутствуют нормативные данные по этим конкретным показателям.

Ай-трекер

Экспериментальный протокол скрининга Eye-Tracker (ETS) будет реализован с использованием Tobii Pro Fusion 120 Гц для анализа моделей движения глаз детей. Индексы, которые будут использоваться, включают общую продолжительность фиксации (TFD) и время до первой фиксации (TFF).

TFD будет измерять общее внимание детей к конкретным областям, таким как лица и предметы (т. е. цель и отвлекающий фактор). TFF будет оценивать способность детей следить за взглядом знакомых или незнакомых лиц на цель, тем самым проверяя их реакцию на референтный взгляд (т. Е. Механизм следования за взглядом).

Оба индекса, TFD и TFF, будут измеряться в миллисекундах.

Лабораторно-генетический анализ

генетический анализ будет проводиться с использованием панельного подхода секвенирования следующего поколения (NGS) для анализа генов, участвующих в синаптогенезе и иммуногенетической регуляции.

Ассоциация генов будет указана в виде генотипов и аллелей, НОМЕР и проценты.

Лабораторно-эпигенетический анализ

Эпигенетический анализ микроРНК с помощью NGS. Эпигенетический анализ позволит определить панель микроРНК, позволяющую дифференцировать детей с РАС и детей с типичным развитием.

Концентрации микроРНК будут сообщаться как КОПИИ/НАНОГРАММЫ извлеченной РНК.

Лабораторно-воспалительные цитокины и нейротрофические факторы

Анализ воспалительных цитокинов и нейротрофических факторов с использованием автоматизированной системы иммуноанализа (ELLA, Biotech).

Концентрация цитокинов и нейротрофических факторов, измеренная в образцах слюны и плазмы, будет представлена ​​в виде ПИКОГРАММ/ML.

Расчеты результатов будут основаны на стандартных кривых и средствах внутреннего контроля, предоставляемых коммерческими наборами.