Proteinopatioiden ilmentyminen neurodegeneratiivisten häiriöiden ihossa

Alzheimerin tauti on hermostoa rappeuttavan dementian pääsyy, ja se edustaa sitä sairastavien potilaiden korkeaa sairastuvuutta ja kuolleisuutta, mikä aiheuttaa suuria taloudellisia vaikutuksia terveydenhuoltojärjestelmiin. Yleisväestössä toinen neurodegeneratiivisen dementian syy on frontotemporaalinen dementia ja se on myös ensimmäinen dementian syy alle 65-vuotiailla potilailla.

Neurodegeneratiiviset sairaudet on liitetty epänormaalien aggregoituneiden proteiinien, kuten alfa-synukleiinin, amyloidi-beetan, fosforyloidun taun ja TAR DNA:ta sitovan proteiinin 43 kerääntymiseen aivokudokseen. Samanlaisia ​​a-synukleiinin, p-TAU:n ja TDP-43:n kerrostumia on tunnistettu immunohistokemian ja immunofluoresenssin avulla ihobiopsioista.

Päätavoite: Vertaa eri proteinopatioiden (a-synukleiini, amyloidi-b, p-TAU ja TDP-43) aggregaatiomallia immunohistokemian kanssa Alzheimerin tautia, frontotemporaalilohkodementiaa, Parkinsonin tautia, epätyypillistä parkinsonismia, amyotrofiaa sairastavien potilaiden ihobiopsioissa lateraaliskleroosi ja normaalipaineinen vesipää vs kontrollihenkilöt.

Tutkimuksen suunnittelu: tämä on havainnollinen, poikkisuuntainen ja vertaileva analyysitutkimus. Osallistumiskriteerit: 45-vuotiaat ja sitä vanhemmat potilaat, joilla on diagnosoitu Alzheimerin tauti, frontotemporaalinen dementia, Parkinsonin tauti, epätyypillinen parkinsonismi, amyotrofinen lateraaliskleroosi tai normaalipaineinen vesipää, rekrytoidaan näytteenottoon ihobiopsialla. Terveet kontrollikohteet ovat miehiä tai naisia, jotka ovat samanikäisiä kuin ne potilaat, joilla ei ole henkilökohtaista tai suvussa esiintynyt hermostoa rappeuttava sairaus ja jotka eivät ole verisuonissa tämän tutkimuksen potilaisiin.

Otoskoon laskeminen ja tilastollinen analyysi:

Kaikki potilaat, jotka täyttävät osallistumiskriteerit ja hyväksyvät suostumuslomakkeen, sairaalan keskussairaalan neurologian osastolta, tohtori Ignacio Morones Prieton, rekrytoidaan vuodeksi.

Kategorisille muuttujille tehdään kuvaava analyysi frekvensseillä ja prosenttiosuuksilla, jatkuvien muuttujien keskeisten suuntaus- ja hajontaanalyysillä, aineiston normaalisuus arvioidaan tarvittaessa Kolmogorov-Smirnov- tai Shapiro-Wilk-testillä. Jos tiedoilla on normaalijakauma, se analysoidaan ANOVA-testillä ja sen jälkeen Tukeylla, ja jos tiedoilla ei ole normaalijakaumaa, analyysi tehdään Kruskal Wallisilla ja sen jälkeen Mann Whitney U:lla.