Expressão de Proteinopatias na Pele de Doenças Neurodegenerativas

A doença de Alzheimer é a principal causa de demência neurodegenerativa e representa um elevado grau de morbilidade e mortalidade entre os pacientes que a apresentam, causando um grande impacto económico nos sistemas de saúde. Na população em geral, a segunda causa de demência neurodegenerativa é a demência do lobo frontotemporal e é também a primeira causa de demência em pacientes com menos de 65 anos.

As doenças neurodegenerativas têm sido associadas ao depósito de proteínas agregadas anormais como alfa-sinucleína, beta-amiloide, tau fosforilada e proteína 43 de ligação ao DNA TAR no tecido cerebral. Depósitos semelhantes de a-sinucleína, p-TAU e TDP-43 foram identificados através de imunohistoquímica e imunofluorescência em biópsias de pele.

Objetivo principal: Comparar o padrão de agregação entre as diferentes proteinopatias (a-sinucleína, amilóide-b, p-TAU e TDP-43) com imunohistoquímica em biópsias de pele de pacientes com doença de Alzheimer, demência do lobo frontotemporal, doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, doença amiotrófica esclerose lateral e hidrocefalia de pressão normal versus indivíduos controle.

Desenho do estudo: será um estudo observacional, transversal e de análise comparativa. Critérios de inclusão: pacientes, homens e mulheres, com 45 anos ou mais com diagnóstico de doença de Alzheimer, demência do lobo frontotemporal, doença de Parkinson, parkinsonismo atípico, esclerose lateral amiotrófica ou hidrocefalia de pressão normal serão recrutados para amostragem com biópsia de pele. Os sujeitos de controle saudáveis ​​​​serão homens ou mulheres com idade semelhante à dos pacientes que não apresentam histórico pessoal ou familiar de doença neurodegenerativa e que não têm parentesco sanguíneo com os pacientes deste estudo.

Cálculo do tamanho da amostra e análise estatística:

Todos os pacientes que atenderem aos critérios de inclusão e aceitarem o termo de consentimento, do departamento de neurologia do Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, serão recrutados por um ano.

Será realizada análise descritiva com frequências e porcentagens para variáveis ​​categóricas, para variáveis ​​contínuas tendência central e análise de dispersão, a normalidade dos dados será avaliada por meio do teste de Kolmogorov-Smirnov ou Shapiro-Wilk conforme apropriado. Caso os dados tenham distribuição normal serão analisados ​​com o teste ANOVA seguido de Tukey e caso os dados não tenham distribuição normal a análise será feita com Kruskal Wallis seguido de Mann Whitney U.