Ekspresja proteinopatii w skórze chorób neurodegeneracyjnych

Choroba Alzheimera jest główną przyczyną otępienia neurodegeneracyjnego i wiąże się z wysokim stopniem zachorowalności i śmiertelności wśród chorych na nią pacjentów, co ma ogromny wpływ ekonomiczny na systemy opieki zdrowotnej. W populacji ogólnej drugą przyczyną otępienia neurodegeneracyjnego jest otępienie czołowo-skroniowe i jest ono także pierwszą przyczyną otępienia u pacjentów poniżej 65. roku życia.

Choroby neurodegeneracyjne są powiązane z odkładaniem się w tkance mózgowej nieprawidłowych zagregowanych białek, takich jak alfa-synukleina, amyloid-beta, fosforylowane tau i białko wiążące DNA TAR 43. Podobne złogi a-synukleiny, p-TAU i TDP-43 zidentyfikowano metodą immunohistochemiczną i immunofluorescencyjną w biopsjach skóry.

Cel główny: Porównanie wzorca agregacji różnych proteinopatii (a-synukleina, amyloid-b, p-TAU i TDP-43) z wynikami badań immunohistochemicznych w biopsjach skóry pacjentów z chorobą Alzheimera, otępieniem czołowo-skroniowym, chorobą Parkinsona, atypowym parkinsonizmem, chorobą zanikową stwardnienie boczne i wodogłowie normalnego ciśnienia w porównaniu z grupą kontrolną.

Projekt badania: będzie to badanie obserwacyjne, przekrojowe i oparte na analizie porównawczej. Kryteria włączenia: do pobierania próbek z biopsją skóry będą rekrutowani pacjenci, mężczyźni i kobiety w wieku 45 lat i starsi, u których zdiagnozowano chorobę Alzheimera, otępienie czołowo-skroniowe, chorobę Parkinsona, atypowy parkinsonizm, stwardnienie zanikowe boczne lub wodogłowie normalnego ciśnienia. Zdrowymi uczestnikami badania będą mężczyźni lub kobiety w wieku podobnym do pacjentów, którzy nie mają żadnej osobistej ani rodzinnej historii chorób neurodegeneracyjnych i którzy nie są spokrewnieni z pacjentami biorącymi udział w tym badaniu.

Obliczenie wielkości próby i analiza statystyczna:

Wszyscy pacjenci, którzy spełnią kryteria włączenia i zaakceptują formularz zgody, z oddziału neurologii Szpitala Centralnego dr Ignacio Morones Prieto, zostaną zatrudnieni na okres jednego roku.

Przeprowadzona zostanie analiza opisowa z częstotliwościami i procentami dla zmiennych kategorycznych, dla zmiennych ciągłych analiza tendencji centralnej i dyspersji normalność danych zostanie oceniona za pomocą odpowiednio testu Kołmogorowa-Smirnowa lub Shapiro-Wilka. W przypadku, gdy dane mają rozkład normalny, zostaną one przeanalizowane za pomocą testu ANOVA, a następnie Tukeya, a w przypadku, gdy dane nie mają rozkładu normalnego, analiza zostanie przeprowadzona za pomocą Kruskala Wallisa, a następnie Manna Whitneya U.