Экспрессия протеинопатий в коже при нейродегенеративных заболеваниях

Болезнь Альцгеймера является основной причиной нейродегенеративной деменции и представляет собой высокую степень заболеваемости и смертности среди пациентов, страдающих ею, что оказывает большое экономическое воздействие на системы здравоохранения. В общей популяции второй причиной нейродегенеративной деменции является деменция лобно-височной доли, а также первая причина деменции у пациентов в возрасте до 65 лет.

Нейродегенеративные заболевания связаны с отложением аномальных агрегированных белков, таких как альфа-синуклеин, бета-амилоид, фосфорилированный тау и ДНК-связывающий белок TAR 43, в ткани головного мозга. Подобные отложения альфа-синуклеина, p-TAU и TDP-43 были идентифицированы с помощью иммуногистохимии и иммунофлуоресценции в биоптатах кожи.

Основная цель: сравнить картину агрегации между различными протеинопатиями (а-синуклеин, амилоид-b, p-TAU и TDP-43) с иммуногистохимическими данными в биоптатах кожи пациентов с болезнью Альцгеймера, деменцией лобно-височных долей, болезнью Паркинсона, атипичным паркинсонизмом, амиотрофией. боковой склероз и гидроцефалия нормального давления по сравнению с контрольной группой.

Дизайн исследования: это будет исследование обсервационного, трансверсального и сравнительного анализа. Критерии включения: пациенты, мужчины и женщины, 45 лет и старше с диагнозом болезнь Альцгеймера, деменция лобно-височных долей, болезнь Паркинсона, атипичный паркинсонизм, боковой амиотрофический склероз или гидроцефалия нормального давления будут отобраны для отбора проб с помощью биопсии кожи. Здоровыми субъектами контрольной группы будут мужчины или женщины, схожие по возрасту с пациентами, у которых нет личной или семейной истории нейродегенеративных заболеваний и которые не связаны кровью с пациентами в этом исследовании.

Расчет размера выборки и статистический анализ:

Все пациенты, соответствующие критериям включения и принявшие форму согласия из отделения неврологии Центральной больницы доктора Игнасио Моронеса Прието, будут набраны на один год.

Описательный анализ будет проводиться с частотами и процентами для категориальных переменных, для непрерывных переменных - центральной тенденции и анализа дисперсии, нормальность данных будет оцениваться с использованием теста Колмогорова-Смирнова или Шапиро-Уилка, в зависимости от ситуации. Если данные имеют нормальное распределение, они будут проанализированы с помощью теста ANOVA, за которым следует Тьюки, а в случае, если данные не имеют нормального распределения, анализ будет выполнен с помощью Крускала Уоллиса, а затем Манна Уитни У.