Expression des protéinopathies dans la peau des troubles neurodégénératifs

La maladie d'Alzheimer est la principale cause de démence neurodégénérative et représente un degré élevé de morbidité et de mortalité parmi les patients qui en sont atteints, entraînant un impact économique important sur les systèmes de santé. Dans la population générale, la deuxième cause de démence neurodégénérative est la démence du lobe frontotemporal et c'est aussi la première cause de démence chez les patients de moins de 65 ans.

Les maladies neurodégénératives ont été associées au dépôt de protéines agrégées anormales comme l'alpha-synucléine, la bêta-amyloïde, la protéine tau phosphorylée et la protéine 43 de liaison à l'ADN TAR dans le tissu cérébral. Des dépôts similaires d'a-synucléine, de p-TAU et de TDP-43 ont été identifiés par immunohistochimie et immunofluorescence dans des biopsies cutanées.

Objectif principal : Comparer le modèle d'agrégation entre les différentes protéinopathies (a-synucléine, amyloïde-b, p-TAU et TDP-43) avec l'immunohistochimie dans les biopsies cutanées de patients atteints de la maladie d'Alzheimer, de démence du lobe frontotemporal, de la maladie de Parkinson, de parkinsonisme atypique, d'amyotrophie. sclérose latérale et hydrocéphalie à pression normale par rapport aux sujets témoins.

Conception de l'étude : il s'agira d'une étude d'analyse observationnelle, transversale et comparative. Critères d'intégration : patients, hommes et femmes, âgés de 45 ans et plus, diagnostiqués avec la maladie d'Alzheimer, la démence du lobe frontotemporal, la maladie de Parkinson, le parkinsonisme atypique, la sclérose latérale amyotrophique ou l'hydrocéphalie à pression normale seront recrutés pour un échantillonnage avec biopsie cutanée. Les sujets témoins sains seront des hommes ou des femmes d'âge similaire aux patients qui n'ont pas d'antécédents personnels ou familiaux de maladie neurodégénérative et qui ne sont pas liés par le sang aux patients de cette étude.

Calcul de la taille de l’échantillon et analyse statistique :

Tous les patients qui répondent aux critères d'inclusion et acceptent le formulaire de consentement, du service de neurologie de l'Hôpital Central Dr Ignacio Morones Prieto, sera recruté pour un an.

Une analyse descriptive sera réalisée avec des fréquences et des pourcentages pour les variables catégorielles, pour les variables continues analyse de tendance centrale et de dispersion, la normalité des données sera évaluée à l'aide du test de Kolmogorov-Smirnov ou Shapiro-Wilk selon le cas. Dans le cas où les données ont une distribution normale, elles seront analysées avec le test ANOVA suivi par Tukey et dans le cas où les données n'ont pas une distribution normale, l'analyse sera faite avec Kruskal Wallis suivi par Mann Whitney U.