Proteinopátiák A neurodegeneratív rendellenességek bőrében való kifejeződése
Proteinopátiák kifejeződése neurodegeneratív betegségekben szenvedő betegek bőrbiopsziájában
Ennek a megfigyeléses vizsgálatnak a célja a proteinopathiák (alfa-synuclein, amiloid-béta, foszforilált tau és transzaktív válaszreakció DNS-kötő fehérje 43 [TDP43]) aggregációs mintázatának összehasonlítása neurodegeneratív betegségben, például Alzheimer-kórban szenvedő betegek bőrbiopsziájában. frontotemporális lebeny demencia, Parkinson-kór, atípusos parkinsonizmus, amyotrophiás laterális szklerózis vagy normál nyomású hydrocephalus. A fő kérdés, amelyre választ kíván adni:
- Létezik-e sajátos mintázat a proteinopathiák aggregációjának a bőrbiopsziákban az egyes neurodegeneratív betegségekben, összehasonlítva az egészséges kontroll alanyokkal?
A bőrbiopsziákat immunhisztokémiával és immunfluoreszcenciával elemzik az alfa-synuclein, amyloid-béta, a foszforilált tau és a TAR DNS-kötő fehérje 43 kimutatására, és az aggregációs mintákat összehasonlítják a neurodegeneratív betegségben szenvedő betegek és a normál nyomású hydrocephalusban szenvedő betegek és az egészséges betegek között. kontroll alanyok.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Körülmények
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Az Alzheimer-kór a neurodegeneratív demencia fő oka, és magas fokú morbiditást és mortalitást jelent a betegek körében, ami nagy gazdasági hatást gyakorol az egészségügyi rendszerekre. Az általános populációban a neurodegeneratív demencia második oka a frontotemporális lebeny demencia, és ez a 65 év alatti betegek demencia első oka.
A neurodegeneratív betegségeket abnormális aggregált fehérjék, például alfa-synuklein, béta-amiloid, foszforilált tau és TAR DNS-kötő fehérje 43 lerakódásával hozták összefüggésbe az agyszövetben. Az a-synuclein, p-TAU és TDP-43 hasonló lerakódásait immunhisztokémiával és immunfluoreszcenciával azonosították a bőrbiopsziákban.
Fő cél: Hasonlítsa össze a különböző proteinopátiák (a-synuclein, amiloid-b, p-TAU és TDP-43) aggregációs mintázatát immunhisztokémiával Alzheimer-kórban, frontotemporális lebeny demenciában, Parkinson-kórban, atipikus parkinsonizmusban, amyotrophiában szenvedő betegek bőrbiopsziáiban. laterális sclerosis és normál nyomású hydrocephalus vs kontroll alanyok.
Tanulmánytervezés: ez egy megfigyeléses, transzverzális és összehasonlító elemzési vizsgálat lesz. Bevételi kritériumok: 45 éves és idősebb betegeket, férfiakat és nőket, akiket Alzheimer-kórban, frontotemporális lebeny demenciában, Parkinson-kórban, atípusos Parkinson-kórban, amiotrófiás laterális szklerózisban vagy normál nyomású hydrocephalusban szenvednek, bőrbiopsziával történő mintavételre vesznek fel. Az egészséges kontroll alanyok olyan férfiak vagy nők, akik hasonló korúak, mint azokhoz a betegekhez, akiknek személyes vagy családi kórtörténetében nem szerepel neurodegeneratív betegség, és akik nem állnak vér szerinti kapcsolatban a vizsgálatban részt vevő betegekkel.
Mintanagyság számítás és statisztikai elemzés:
Minden olyan beteget, aki megfelel a felvételi kritériumoknak, és elfogadja a beleegyezési űrlapot, a Central Hospital neurológiai osztályáról, Dr. Ignacio Morones Prieto, egy évre felvesznek.
Leíró analízist végzünk a kategorikus változók gyakoriságaival és százalékos értékeivel, a folytonos változók esetében központi tendencia- és diszperzióanalízissel, az adatok normalitása Kolmogorov-Smirnov vagy Shapiro-Wilk teszttel kerül kiértékelésre. Ha az adatok normális eloszlásúak, akkor az ANOVA teszttel, majd Tukey-vel elemezzük, ha pedig az adatoknak nincs normális eloszlása, akkor Kruskal Wallis-szal, majd Mann Whitney U-val.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Ildefonso Rodríguez-Leyva, MD PhD
- Telefonszám: +52 444 834 2739
- E-mail: ilrole@yahoo.com.mx
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Cristina Monzón Tapia, MD
- E-mail: a267473@alumnos.uaslp.mx
Tanulmányi helyek
-
-
-
San Luis Potosí, Mexikó, 78290
- Toborzás
- Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto
-
Kapcsolatba lépni:
- Ildefonso Rodríguez-Leyva, MD PhD
- Telefonszám: +52 444 834 2739
- E-mail: ilrole@yahoo.com.mx
-
Kapcsolatba lépni:
- Cristina Monzón Tapia, MD
- Telefonszám: +52 444 834 2739
- E-mail: a267473@alumnos.uaslp.mx
-
Alkutató:
- Cristina Monzón Tapia, MD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
A betegek befogadásának kritériumai:
- 45 éves és idősebb betegek
- Férfi és nő
- Alzheimer-kórral, frontotemporális lebeny demenciával, Parkinson-kórral, atípusos parkinsonizmussal, amiotrófiás laterális szklerózissal vagy normál nyomású hydrocephalusszal diagnosztizált betegek
- Azok a betegek, akik önként vállalják a vizsgálatban való részvételt és elfogadják a beleegyezési űrlapot
Bevonási kritériumok egészséges kontroll alanyok:
- 45 éves és idősebb emberek
- Férfi és nő
- Az alanyok rokonok lehetnek egy beteggel, de nem vér szerint (például egy beteg házastársa)
- Az alanyoknak nincs közvetlen családi anamnézisében neurodegeneratív kontroll
- Az alanyoknál nincs demenciára utaló klinikai lelet
- Az alanyok önként vállalják, hogy részt vesznek a vizsgálatban, és elfogadják a beleegyezési űrlapot
Kizárási kritériumok:
- Olyan betegek vagy kontrollok, akiknek személyes anamnézisében cerebrovaszkuláris betegség, pszichiátriai betegség, poszttraumás demencia vagy HIV-vel kapcsolatos demencia szerepel
- Olyan betegek, akiknél a diagnózis nem egyértelmű vagy nem erősítették meg
- Neuroinfekcióban szenvedő betegek vagy kontrollcsoportok
- A diagnosztizált bőrbetegségben szenvedő betegek vagy kontrollok
- Olyan betegek, akiknél a betegség "atipikus" megjelenése van
- Azok a betegek vagy kontrollok, akiknél koagulopátiát diagnosztizáltak
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Neurodegeneratív betegségben szenvedő betegek
Alzheimer-kórral, frontotemporális lebeny demenciával, Parkinson-kórral, atipikus parkinsonizmussal vagy amiotrófiás laterális szklerózissal diagnosztizált betegek.
|
A bőrbiopsziákat immunhisztokémiával és immunfluoreszcenciával elemzik az aggregált a-synuclein, amiloid-b, p-TAU és TDP-43 jelenlétének kimutatására.
|
|
Normál nyomású hydrocephalusban szenvedő betegek
Klinikai megjelenésük (akut vagy szubakut járászavarok, memóriavesztés vagy személyiségváltozások és vizelet-inkontinencia) miatt normál nyomású hydrocephalussal diagnosztizált betegek, a ventriculomegalia radiológiai igazolásával és a normál cerebrospinális folyadék nyitási nyomásával.
|
A bőrbiopsziákat immunhisztokémiával és immunfluoreszcenciával elemzik az aggregált a-synuclein, amiloid-b, p-TAU és TDP-43 jelenlétének kimutatására.
|
|
Egészséges kontroll alanyok
Férfiak vagy nők 45 év felettiek, akiknek nem volt családi vagy személyes neurodegeneratív betegsége.
|
A bőrbiopsziákat immunhisztokémiával és immunfluoreszcenciával elemzik az aggregált a-synuclein, amiloid-b, p-TAU és TDP-43 jelenlétének kimutatására.
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Az a-synuclein, az amiloid-b, a p-TAU és a TDP-43 aggregációs mintázata
Időkeret: Minden pácienst az értékelés napján vesznek fel és mintát vesznek, ami körülbelül 1 órát vesz igénybe. A zárójelentés körülbelül két évig tart.
|
Az egyes proteinopátiák kimutatását minden betegnél összehasonlítjuk, és összehasonlítjuk az egészséges kontroll alanyokkal.
|
Minden pácienst az értékelés napján vesznek fel és mintát vesznek, ami körülbelül 1 órát vesz igénybe. A zárójelentés körülbelül két évig tart.
|
Együttműködők és nyomozók
Együttműködők
Publikációk és hasznos linkek
Általános kiadványok
- Said HM, Kaya D, Yavuz I, Dost FS, Altun ZS, Isik AT. A Comparison of Cerebrospinal Fluid Beta-Amyloid and Tau in Idiopathic Normal Pressure Hydrocephalus and Neurodegenerative Dementias. Clin Interv Aging. 2022 Apr 11;17:467-477. doi: 10.2147/CIA.S360736. eCollection 2022.
- Espay AJ, Da Prat GA, Dwivedi AK, Rodriguez-Porcel F, Vaughan JE, Rosso M, Devoto JL, Duker AP, Masellis M, Smith CD, Mandybur GT, Merola A, Lang AE. Deconstructing normal pressure hydrocephalus: Ventriculomegaly as early sign of neurodegeneration. Ann Neurol. 2017 Oct;82(4):503-513. doi: 10.1002/ana.25046. Epub 2017 Oct 4.
- Castanedo-Cazares JP, Rodriguez-Leyva I. Skin biomarkers for neurodegenerative disease: a future perspective. Neurodegener Dis Manag. 2015 Dec;5(6):465-7. doi: 10.2217/nmt.15.51. Epub 2015 Nov 30. No abstract available.
- Rodriguez-Leyva I, Chi-Ahumada EG, Carrizales J, Rodriguez-Violante M, Velazquez-Osuna S, Medina-Mier V, Martel-Gallegos MG, Zarazua S, Enriquez-Macias L, Castro A, Calderon-Garciduenas AL, Jimenez-Capdeville ME. Parkinson disease and progressive supranuclear palsy: protein expression in skin. Ann Clin Transl Neurol. 2016 Feb 1;3(3):191-9. doi: 10.1002/acn3.285. eCollection 2016 Mar.
- Golde TE, Borchelt DR, Giasson BI, Lewis J. Thinking laterally about neurodegenerative proteinopathies. J Clin Invest. 2013 May;123(5):1847-55. doi: 10.1172/JCI66029. Epub 2013 May 1.
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
- Synucleinopathiák
- Neurológiai megnyilvánulások
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Mentális zavarok
- Neuromuszkuláris betegségek
- Anyagcsere-betegségek
- Neuroviselkedési megnyilvánulások
- Neurokognitív zavarok
- Elmebaj
- Tauopathies
- Mozgási zavarok
- Basalis ganglion betegségek
- Gerincvelő-betegségek
- TDP-43 proteinpátiák
- A proteosztázis hiányosságai
- Kommunikációs zavarok
- Nyelvi zavarok
- Beszédzavar
- Beszédzavarok
- Frontotemporális lebeny degeneráció
- Alzheimer-kór
- Parkinson kór
- Motoros neuron betegség
- Amiotróf laterális szklerózis
- Neurodegeneratív betegségek
- Frontotemporális demencia
- Afázia, elsődleges progresszív
- Válassza az Agybetegséget
- Parkinson-kór
- Hydrocephalus
- Hydrocephalus, normál nyomás
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 42-23
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .