Exprese proteinopatií v kůži neurodegenerativních poruch

Alzheimerova choroba je hlavní příčinou neurodegenerativní demence a představuje vysoký stupeň nemocnosti a úmrtnosti u pacientů, kteří ji mají, což má velký ekonomický dopad na zdravotnické systémy. V obecné populaci je druhou příčinou neurodegenerativní demence frontotemporální demence a je také první příčinou demence u pacientů do 65 let.

Neurodegenerativní onemocnění byla spojena s ukládáním abnormálních agregovaných proteinů, jako je alfa-synuklein, amyloid-beta, fosforylovaný tau a TAR DNA vazebný protein 43 v mozkové tkáni. Podobná depozita a-synukleinu, p-TAU a TDP-43 byla identifikována pomocí imunohistochemie a imunofluorescence v kožních biopsiích.

Hlavní cíl: Porovnat agregační vzor mezi různými proteinopatiemi (a-synuklein, amyloid-b, p-TAU a TDP-43) s imunohistochemií v kožních biopsiích pacientů s Alzheimerovou chorobou, frontotemporální demencí, Parkinsonovou chorobou, atypickým parkinsonismem, amyotrofií laterální skleróza a normální tlakový hydrocefalus vs. kontrolní subjekty.

Design studie: bude se jednat o pozorovací, transverzální a srovnávací analytickou studii. Kritéria zařazení: pacienti, muži a ženy, 45 a starší s diagnózou Alzheimerova choroba, frontotemporální laloková demence, Parkinsonova choroba, atypický parkinsonismus, amyotrofická laterální skleróza nebo hydrocefalus s normálním tlakem budou přijati k odběru vzorků s kožní biopsií. Zdravými kontrolními subjekty budou muži nebo ženy podobného věku jako pacienti, kteří nemají žádnou osobní nebo rodinnou anamnézu neurodegenerativního onemocnění a kteří nejsou krevní příbuzní s pacienty v této studii.

Výpočet velikosti vzorku a statistická analýza:

Všichni pacienti, kteří splňují kritéria pro zařazení a přijmou formulář souhlasu, z neurologického oddělení Nemocnice Central Dr Ignacio Morones Prieto, budou přijati na jeden rok.

Bude provedena deskriptivní analýza s četnostmi a procenty pro kategorické proměnné, pro spojité proměnné centrální tendence a disperzní analýzu, normalita dat bude vyhodnocena pomocí Kolmogorov-Smirnovova nebo Shapiro-Wilkova testu podle potřeby. V případě, že data mají normální rozdělení, budou analyzována testem ANOVA následovaným Tukeym a v případě, že data nemají normální rozdělení, bude analýza provedena pomocí Kruskala Wallise následovaného Mannem Whitney U.