Proteinopathie-Ausprägung neurodegenerativer Erkrankungen in der Haut

Die Alzheimer-Krankheit ist die Hauptursache für neurodegenerative Demenz und stellt bei den betroffenen Patienten ein hohes Maß an Morbidität und Mortalität dar, was große wirtschaftliche Auswirkungen auf die Gesundheitssysteme hat. In der Allgemeinbevölkerung ist die Frontotemporallappen-Demenz die zweithäufigste Ursache für neurodegenerative Demenz und sie ist auch die häufigste Demenzursache bei Patienten unter 65 Jahren.

Neurodegenerative Erkrankungen werden mit der Ablagerung abnormal aggregierter Proteine ​​wie Alpha-Synuclein, Amyloid-Beta, phosphoryliertem Tau und TAR-DNA-Bindungsprotein 43 im Gehirngewebe in Verbindung gebracht. Ähnliche Ablagerungen von a-Synuclein, p-TAU und TDP-43 wurden durch Immunhistochemie und Immunfluoreszenz in Hautbiopsien identifiziert.

Hauptziel: Vergleichen Sie das Aggregationsmuster zwischen den verschiedenen Proteinopathien (a-Synuclein, Amyloid-b, p-TAU und TDP-43) mit Immunhistochemie in Hautbiopsien von Patienten mit Alzheimer-Krankheit, Frontotemporallappen-Demenz, Parkinson-Krankheit, atypischem Parkinsonismus, Amyotrophie Lateralsklerose und Normaldruckhydrozephalus im Vergleich zu Kontrollpersonen.

Studiendesign: Dies wird eine beobachtende, transversale und vergleichende Analysestudie sein. Einschlusskriterien: Patienten, Männer und Frauen, 45 Jahre und älter, bei denen Alzheimer, Frontotemporallappendemenz, Parkinson-Krankheit, atypischer Parkinsonismus, amyotrophe Lateralsklerose oder Normaldruckhydrozephalus diagnostiziert wurden, werden für die Probenahme mit Hautbiopsie rekrutiert. Bei den gesunden Kontrollpersonen handelt es sich um Männer oder Frauen im gleichen Alter wie die Patienten, bei denen in der persönlichen oder familiären Vorgeschichte keine neurodegenerative Erkrankung aufgetreten ist und die nicht blutsmäßig mit den Patienten in dieser Studie verwandt sind.

Berechnung der Stichprobengröße und statistische Analyse:

Alle Patienten, die die Einschlusskriterien erfüllen und das Einverständnisformular der neurologischen Abteilung des Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto akzeptieren, werden für ein Jahr rekrutiert.

Für kategoriale Variablen wird eine deskriptive Analyse mit Häufigkeiten und Prozentsätzen durchgeführt. Für kontinuierliche Variablen wird eine zentrale Tendenz- und Streuungsanalyse durchgeführt. Die Normalität der Daten wird je nach Bedarf mit dem Kolmogorov-Smirnov- oder Shapiro-Wilk-Test bewertet. Falls die Daten eine Normalverteilung aufweisen, werden sie mit dem ANOVA-Test gefolgt von Tukey analysiert und falls die Daten keine Normalverteilung aufweisen, wird die Analyse mit Kruskal Wallis gefolgt von Mann Whitney U. durchgeführt.