Proteïnopathieën Expressie in de huid van neurodegeneratieve aandoeningen

De ziekte van Alzheimer is de belangrijkste oorzaak van neurodegeneratieve dementie en vertegenwoordigt een hoge mate van morbiditeit en mortaliteit onder de patiënten die eraan lijden, wat een grote economische impact heeft op de gezondheidszorgsystemen. In de algemene bevolking is frontotemporale kwabdementie de tweede oorzaak van neurodegeneratieve dementie en het is ook de eerste oorzaak van dementie bij patiënten jonger dan 65 jaar.

Neurodegeneratieve ziekten zijn in verband gebracht met de afzetting van abnormale geaggregeerde eiwitten zoals alfa-synucleïne, amyloïde-bèta, gefosforyleerd tau en TAR DNA-bindend eiwit 43 in hersenweefsel. Soortgelijke afzettingen van a-synucleïne, p-TAU en TDP-43 zijn geïdentificeerd door middel van immunohistochemie en immunofluorescentie in huidbiopten.

Hoofddoel: Vergelijk het aggregatiepatroon tussen de verschillende proteïnopathieën (a-synucleïne, amyloïde-b, p-TAU en TDP-43) met immunohistochemie in huidbiopten van patiënten met de ziekte van Alzheimer, frontotemporale kwabdementie, de ziekte van Parkinson, atypisch parkinsonisme, amyotroof laterale sclerose en normale drukhydrocephalus versus controlepersonen.

Studieontwerp: dit zal een observationeel, transversaal en vergelijkend analyseonderzoek zijn. Inclusiecriteria: patiënten, mannen en vrouwen, 45 jaar en ouder, gediagnosticeerd met de ziekte van Alzheimer, frontotemporale kwabdementie, de ziekte van Parkinson, atypisch parkinsonisme, amyotrofische laterale sclerose of normale drukhydrocephalus zullen worden gerekruteerd voor bemonstering met huidbiopsie. Gezonde controlepersonen zullen mannen of vrouwen zijn die qua leeftijd vergelijkbaar zijn met de patiënten die geen persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van een neurodegeneratieve ziekte hebben en die geen bloedverwanten zijn met de patiënten in dit onderzoek.

Berekening van de steekproefomvang en statistische analyse:

Alle patiënten die voldoen aan de inclusiecriteria en het toestemmingsformulier accepteren van de afdeling neurologie van het Centraal Ziekenhuis Dr. Ignacio Morones Prieto, zullen voor een jaar worden gerekruteerd.

Er zal een beschrijvende analyse worden uitgevoerd met frequenties en percentages voor categorische variabelen, voor continue variabelen centrale tendens en spreidingsanalyse zal de normaliteit van de gegevens worden geëvalueerd met behulp van de Kolmogorov-Smirnov- of Shapiro-Wilk-test, indien van toepassing. Als de gegevens een normale verdeling hebben, wordt deze geanalyseerd met de ANOVA-test gevolgd door Tukey en als de gegevens geen normale verdeling hebben, wordt de analyse uitgevoerd met Kruskal Wallis gevolgd door Mann Whitney U.