Proteinopathies Expression in Hud of Neurodegenerative Disorders

Alzheimers sjukdom är den främsta orsaken till neurodegenerativ demens och representerar en hög grad av sjuklighet och dödlighet bland patienter som har den, vilket orsakar en stor ekonomisk påverkan i hälsosystemen. I den allmänna befolkningen är den andra orsaken till neurodegenerativ demens frontotemporallobsdemens och det är också den första orsaken till demens hos patienter under 65 år.

Neurodegenerativa sjukdomar har associerats med avlagring av onormala aggregerade proteiner som alfa-synuklein, amyloid-beta, fosforylerad tau och TAR DNA-bindande protein 43 i hjärnvävnad. Liknande avlagringar av a-synuklein, p-TAU och TDP-43 har identifierats genom immunhistokemi och immunfluorescens i hudbiopsier.

Huvudmål: Jämföra aggregeringsmönstret mellan de olika proteinopatierna (a-synuklein, amyloid-b, p-TAU och TDP-43) med immunhistokemi i hudbiopsier av patienter med Alzheimers sjukdom, frontotemporallobsdemens, Parkinsons sjukdom, atypisk Parkinsonism, amyotrofisk lateral skleros och hydrocefalus med normalt tryck jämfört med kontrollpersoner.

Studiedesign: detta kommer att vara en observationell, transversell och jämförande analysstudie. Inklusionskriterier: patienter, män och kvinnor, 45 år och äldre med diagnosen Alzheimers sjukdom, frontotemporallobsdemens, Parkinsons sjukdom, atypisk parkinsonism, amyotrofisk lateralskleros eller normaltryckshydrocefalus kommer att rekryteras för provtagning med hudbiopsi. Friska kontrollpersoner kommer att vara män eller kvinnor som i ålder liknar patienterna som inte har någon personlig eller familjehistoria av en neurodegenerativ sjukdom och som inte är släkt med blod till patienterna i denna studie.

Beräkning av provstorlek och statistisk analys:

Alla patienter som uppfyller inklusionskriterierna och accepterar samtyckesformuläret, från neurologiska avdelningen på Hospital Central Dr Ignacio Morones Prieto, kommer att rekryteras under ett år.

En beskrivande analys kommer att utföras med frekvenser och procentsatser för kategoriska variabler, för kontinuerliga variabler central tendens- och spridningsanalys kommer normaliteten för data att utvärderas med hjälp av Kolmogorov-Smirnov eller Shapiro-Wilk-testet, beroende på vad som är lämpligt. Om data har en normalfördelning kommer de att analyseras med ANOVA-testet följt av Tukey och om data inte har en normalfördelning kommer analysen att göras med Kruskal Wallis följt av Mann Whitney U.