Proteinopatiers udtryk i huden af ​​neurodegenerative lidelser

Alzheimers sygdom er hovedårsagen til neurodegenerativ demens og repræsenterer en høj grad af sygelighed og dødelighed blandt de patienter, der har den, hvilket forårsager en stor økonomisk indvirkning i sundhedssystemerne. I den almindelige befolkning er den anden årsag til neurodegenerativ demens frontotemporal lap demens, og det er også den første årsag til demens hos patienter under 65 år.

Neurodegenerative sygdomme er blevet forbundet med aflejring af unormale aggregerede proteiner som alfa-synuclein, amyloid-beta, phosphoryleret tau og TAR DNA-bindende protein 43 i hjernevæv. Lignende aflejringer af a-synuclein, p-TAU og TDP-43 er blevet identificeret gennem immunhistokemi og immunfluorescens i hudbiopsier.

Hovedformål: Sammenligne aggregeringsmønstret mellem de forskellige proteinopatier (a-synuclein, amyloid-b, p-TAU og TDP-43) med immunhistokemi i hudbiopsier af patienter med Alzheimers sygdom, frontotemporal lap demens, Parkinsons sygdom, atypisk Parkinsonisme, amyotrofisk lateral sklerose og normalt tryk hydrocephalus vs kontrolpersoner.

Undersøgelsesdesign: dette vil være en observationel, tværgående og komparativ analyseundersøgelse. Inklusionskriterier: Patienter, mænd og kvinder, 45 år og ældre diagnosticeret med Alzheimers sygdom, frontotemporal lap demens, Parkinsons sygdom, atypisk Parkinsonisme, amyotrofisk lateral sklerose eller normal tryk hydrocephalus vil blive rekrutteret til prøveudtagning med hudbiopsi. Sunde kontrolpersoner vil være mænd eller kvinder, der i alder svarer til patienterne, som ikke har nogen personlig eller familiehistorie med en neurodegenerativ sygdom, og som ikke er relateret med blod til patienterne i denne undersøgelse.

Prøvestørrelsesberegning og statistisk analyse:

Alle patienter, der opfylder inklusionskriterierne og accepterer samtykkeerklæringen, fra den neurologiske afdeling på Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, vil blive rekrutteret i et år.

En beskrivende analyse vil blive udført med frekvenser og procenter for kategoriske variable, for kontinuerte variabler central tendens og spredningsanalyse vil normaliteten af ​​dataene blive evalueret ved hjælp af Kolmogorov-Smirnov eller Shapiro-Wilk-testen efter behov. Hvis dataene har en normalfordeling, vil de blive analyseret med ANOVA-testen efterfulgt af Tukey, og i tilfælde af at dataene ikke har en normalfordeling, vil analysen blive foretaget med Kruskal Wallis efterfulgt af Mann Whitney U.