Expresión de proteinopatías en la piel de trastornos neurodegenerativos.

La enfermedad de Alzheimer es la principal causa de demencia neurodegenerativa y representa un alto grado de morbilidad y mortalidad entre los pacientes que la padecen, provocando un gran impacto económico en los sistemas de salud. En la población general la segunda causa de demencia neurodegenerativa es la demencia del lóbulo frontotemporal y también es la primera causa de demencia en pacientes menores de 65 años.

Las enfermedades neurodegenerativas se han asociado con el depósito de proteínas agregadas anormales como alfa-sinucleína, beta-amiloide, tau fosforilada y proteína 43 de unión al ADN TAR en el tejido cerebral. Se han identificado depósitos similares de a-sinucleína, p-TAU y TDP-43 mediante inmunohistoquímica e inmunofluorescencia en biopsias de piel.

Objetivo principal: Comparar el patrón de agregación entre las diferentes proteinopatías (a-sinucleína, amiloide-b, p-TAU y TDP-43) con la inmunohistoquímica en biopsias de piel de pacientes con enfermedad de Alzheimer, demencia del lóbulo frontotemporal, enfermedad de Parkinson, parkinsonismo atípico, amiotrófico. esclerosis lateral e hidrocefalia normotensiva versus sujetos control.

Diseño del estudio: será un estudio observacional, de análisis transversal y comparativo. Criterios de inclusión: pacientes, hombres y mujeres, de 45 años o más diagnosticados con enfermedad de Alzheimer, demencia del lóbulo frontotemporal, enfermedad de Parkinson, parkinsonismo atípico, esclerosis lateral amiotrófica o hidrocefalia de presión normal serán reclutados para muestreo con biopsia de piel. Los sujetos de control sanos serán hombres o mujeres de edad similar a los pacientes que no tengan ningún historial personal o familiar de una enfermedad neurodegenerativa y que no estén relacionados por sangre con los pacientes de este estudio.

Cálculo del tamaño de la muestra y análisis estadístico:

Todos los pacientes que cumplan con los criterios de inclusión y acepten el formulario de consentimiento, del servicio de neurología del Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, serán reclutados por un año.

Se realizará un análisis descriptivo con frecuencias y porcentajes para variables categóricas, para variables continuas análisis de tendencia central y de dispersión, se evaluará la normalidad de los datos mediante la prueba de Kolmogorov-Smirnov o Shapiro-Wilk según corresponda. En caso de que los datos tengan una distribución normal, se analizarán con la prueba ANOVA seguida de Tukey y en el caso de que los datos no tengan una distribución normal el análisis se realizará con Kruskal Wallis seguido de Mann Whitney U.