Proteinopatier uttrykk i huden av nevrodegenerative lidelser

Alzheimers sykdom er hovedårsaken til nevrodegenerativ demens og representerer en høy grad av sykelighet og dødelighet blant pasientene som har den, og forårsaker stor økonomisk innvirkning i helsesystemene. I den generelle befolkningen er den andre årsaken til nevrodegenerativ demens frontotemporallappdemens, og det er også den første årsaken til demens hos pasienter under 65 år.

Nevrodegenerative sykdommer har vært assosiert med avsetning av unormale aggregerte proteiner som alfa-synuklein, amyloid-beta, fosforylert tau og TAR DNA-bindende protein 43 i hjernevev. Lignende forekomster av a-synuklein, p-TAU og TDP-43 er identifisert gjennom immunhistokjemi og immunfluorescens i hudbiopsier.

Hovedmål: Sammenligne aggregeringsmønsteret mellom de forskjellige proteinopatiene (a-synuklein, amyloid-b, p-TAU og TDP-43) med immunhistokjemi i hudbiopsier av pasienter med Alzheimers sykdom, frontotemporallappdemens, Parkinsons sykdom, atypisk parkinsonisme, amyotrofisk lateral sklerose og hydrocephalus med normalt trykk vs kontrollpersoner.

Studiedesign: dette vil være en observasjons-, tverrgående og komparativ analysestudie. Inklusjonskriterier: Pasienter, menn og kvinner, 45 år og eldre diagnostisert med Alzheimers sykdom, frontotemporallappdemens, Parkinsons sykdom, atypisk parkinsonisme, amyotrofisk lateral sklerose eller normaltrykkshydrocephalus vil bli rekruttert til prøvetaking med hudbiopsi. Friske kontrollpersoner vil være menn eller kvinner med samme alder som pasientene som ikke har noen personlig eller familiehistorie med en nevrodegenerativ sykdom, og som ikke er relatert med blod til pasientene i denne studien.

Prøvestørrelsesberegning og statistisk analyse:

Alle pasientene som oppfyller inklusjonskriteriene og aksepterer samtykkeskjemaet, fra nevrologisk avdeling ved Hospital Central Dr Ignacio Morones Prieto, vil bli rekruttert for ett år.

En beskrivende analyse vil bli utført med frekvenser og prosenter for kategoriske variabler, for kontinuerlige variabler sentral tendens- og spredningsanalyse vil normaliteten til dataene bli evaluert ved å bruke Kolmogorov-Smirnov eller Shapiro-Wilk-testen etter behov. I tilfelle dataene har en normalfordeling, vil de bli analysert med ANOVA-testen etterfulgt av Tukey, og i tilfelle dataene ikke har en normalfordeling vil analysen gjøres med Kruskal Wallis etterfulgt av Mann Whitney U.