Espressione di proteine ​​nella pelle di disturbi neurodegenerativi

La malattia di Alzheimer è la principale causa di demenza neurodegenerativa e rappresenta un elevato grado di morbilità e mortalità tra i pazienti che ne sono affetti, determinando un grande impatto economico sui sistemi sanitari. Nella popolazione generale la seconda causa di demenza neurodegenerativa è la demenza del lobo frontotemporale ed è anche la prima causa di demenza nei pazienti di età inferiore a 65 anni.

Le malattie neurodegenerative sono state associate al deposito di proteine ​​aggregate anomale come l'alfa-sinucleina, l'amiloide-beta, la tau fosforilata e la proteina 43 legante il DNA TAR nel tessuto cerebrale. Depositi simili di a-sinucleina, p-TAU e TDP-43 sono stati identificati mediante immunoistochimica e immunofluorescenza nelle biopsie cutanee.

Obiettivo principale: confrontare il pattern di aggregazione tra le diverse proteinopatie (α-sinucleina, amiloide-b, p-TAU e TDP-43) con l'immunoistochimica nelle biopsie cutanee di pazienti con malattia di Alzheimer, demenza del lobo frontotemporale, malattia di Parkinson, parkinsonismo atipico, amiotrofia sclerosi laterale e idrocefalo a pressione normale rispetto ai soggetti di controllo.

Disegno dello studio: si tratterà di uno studio osservazionale, trasversale e di analisi comparativa. Criteri di inclusione: pazienti, uomini e donne, di età pari o superiore a 45 anni con diagnosi di malattia di Alzheimer, demenza del lobo frontotemporale, malattia di Parkinson, parkinsonismo atipico, sclerosi laterale amiotrofica o idrocefalo a pressione normale verranno reclutati per il campionamento con biopsia cutanea. I soggetti sani di controllo saranno uomini o donne di età simile ai pazienti che non hanno alcuna storia personale o familiare di una malattia neurodegenerativa e che non sono imparentati con il sangue ai pazienti in questo studio.

Calcolo della dimensione del campione e analisi statistica:

Tutti i pazienti che soddisfano i criteri di inclusione e accettano il modulo di consenso, del dipartimento di neurologia dell'Ospedale Centrale Dr Ignacio Morones Prieto, saranno reclutati per un anno.

Verrà effettuata un'analisi descrittiva con frequenze e percentuali per le variabili categoriali, per le variabili continue un'analisi di tendenza centrale e di dispersione, la normalità dei dati sarà valutata utilizzando il test di Kolmogorov-Smirnov o Shapiro-Wilk a seconda dei casi. Nel caso in cui i dati abbiano una distribuzione normale, verranno analizzati con il test ANOVA seguito da Tukey e nel caso in cui i dati non abbiano una distribuzione normale l'analisi verrà effettuata con Kruskal Wallis seguito da Mann Whitney U.