Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Intratekaalisesti annettavan ION283:n turvallisuus ja tehokkuus potilailla, joilla on Lafora-tauti (Lafora)

tiistai 16. joulukuuta 2025 päivittänyt: Berge Minassian

Vaiheen 1/2 avoin tutkimus intratekaalisesti annetun ION283:n turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on Lafora-tauti

Tässä tutkimuksessa testataan lumbaalipunktiolla (LP) intratekaalisina (IT) ruiskeina annettujen useiden ION283-annosten turvallisuutta ja tehokkuutta. Kaikki koehenkilöt saavat ION283:n. 15 mg:n annostasoa tutkitaan kaikilla koehenkilöillä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Vaiheen 1/2 avoin tutkimus intratekaalisesti annetun ION283:n turvallisuuden ja tehon arvioimiseksi potilailla, joilla on Lafora-tauti

Yksittäinen kohortti arvioidaan tutkimuksessa:

N = 10

• Aloitusannos 15 mg ION283 intratekaalista bolusinjektiota (ITB) 12 viikon välein.

Tutkimus koostuu 2 jaksosta:

  • Seulontajakso: 4 viikkoa
  • Avoin etiketti Hoitojakso: 24 kuukautta

Opintotyyppi

Interventio

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

10

Vaihe

  • Vaihe 2
  • Vaihe 1

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Kuvaus

Sisällön kriteerit:

Yleiset sisällyttämiskriteerit

  • Hänen on annettava kirjallinen tietoinen suostumus (ja suostumus, jos potilaan iän ja paikallisten vaatimusten mukaisesti niin ilmaistaan) ja oltava halukkaita/pysyviä noudattamaan kaikkia tutkimusvaatimuksia.
  • Ikä 10-18 vuotta (mukaan lukien) tietoisen suostumuksen ajankohtana.
  • Ei-raskaana olevat ja imettämättömät naaraat
  • Kaikkien miespuolisten osallistujien ja hedelmällisessä iässä olevien naisten on pidättäydyttävä siittiöiden/munasolujen luovuttamisesta tietoisen suostumuksen/hyväksyntälomakkeen allekirjoittamisesta vähintään 12 viikkoon (ION283:n noin 5 puoliintumisaikaa) tutkimuslääkkeen annoksen jälkeen.
  • Hedelmällisessä iässä olevien seksuaalisuhteiden osallistujien tulee käyttää erittäin tehokasta ehkäisyä tietoisen suostumuslomakkeen allekirjoittamisesta vähintään 12 viikkoon (ION283:n noin 5 puoliintumisaikaa) tutkimuslääkkeen saamisen jälkeen.

Tavoitteen sisällyttämiskriteerit

  • Geneettisesti vahvistettu Lafora-taudin diagnoosi ennen ilmoittautumista tai sen yhteydessä (dokumentoidut patogeeniset mutaatiot tunnetuissa kausatiivisissa geeneissä (EPM2A/laforiini, EPM2B/NHLRC1/maliini)
  • LDPS-pistemäärän on oltava ≥ 9 ja LDPS-motorisen alapisteen ≥ 2 (itsenäinen ambulaatio - kävely 10 askelta itsenäisesti)

Poissulkemiskriteerit

  • Kliinisesti merkittävät poikkeavuudet sairaushistoriassa (esim. edellinen aivohalvaus 6 kuukauden sisällä seulonnasta, suuri leikkaus 3 kuukauden sisällä seulonnasta) tai fyysinen tarkastus
  • Verihiutaleiden määrä < 80 000/mm3 tai mikä tahansa muu kliinisesti merkittävä laboratoriopoikkeama, jonka vuoksi potilas ei kelpaa mukaan otettavaksi.
  • Aiempi verenvuotodiateesi tai koagulopatia
  • Aktiivinen infektio, joka vaatii systeemistä antiviraalista tai antimikrobista hoitoa ja jota ei saada loppuun ennen tutkimuspäivää 1
  • Haluttomuus noudattaa tässä protokollassa määriteltyjä tutkimusmenettelyjä, mukaan lukien seuranta, tai haluttomuus tehdä täydellistä yhteistyötä tutkijan kanssa
  • Vasta-aihe tai haluttomuus tehdä lannepunktio
  • Tiedossa tai positiivinen testi ihmisen immuunikatovirukselle (HIV), hepatiitti C:lle tai krooniselle hepatiitti B:lle
  • Keskivaikea tai vaikea maksan tai munuaisten vajaatoiminta.
  • Pahanlaatuinen syöpä 5 vuoden sisällä, paitsi ihon tyvi- tai levyepiteelisyöpä, onnistuneesti hoidettu kohdunkaulan karsinooma in situ tai hyvänlaatuiset lasten kasvaimet. Potilaat, joilla on ollut muita pahanlaatuisia kasvaimia, joita on hoidettu parantavalla tarkoituksella ja jotka eivät uusiudu 5 vuoden sisällä, voivat myös olla tukikelpoisia, jos sponsorin Medical Monitor hyväksyy sen
  • Hallitsematon verenpainetauti määritellään seuraavasti:

alle 13-vuotiailla potilailla verenpaine ≥ 95. persentiili + 12 mmHg tai ≥ 140/90 mmHg sen mukaan kumpi on pienempi ≥ 13-vuotiailla potilailla, verenpaine ≥ 140/90 mmHg

  • Aikaisempi hoito oligonukleotidilla (mukaan lukien pieni häiritsevä ribonukleiinihappo [siRNA]) 4 kuukauden sisällä seulonnasta, jos annettiin yksittäinen annos, tai 12 kuukauden sisällä seulonnasta, jos annettiin useita annoksia; tai aiempi yliherkkyys ION283:lle tai sen apuaineille; tai aiempi yliherkkyys jollekin ASO:lle. Tämä poissulkemiskriteeri ei koske COVID-19-mRNA-rokotteita
  • Alkoholin tai huumeiden väärinkäyttö 12 kuukauden sisällä seulonnasta tai nykyinen huumeiden tai alkoholin väärinkäyttö
  • on ilmoittautunut mihin tahansa kliiniseen tutkimukseen tai käyttänyt mitä tahansa tutkimusainetta tai laitetta, tai on osallistunut mihin tahansa tutkimustoimenpiteeseen tutkimusaineen 30 päivän tai 5 puoliintumisajan kuluessa, sen mukaan kumpi on pidempi, ennen seulontaa tai tekee sen samanaikaisesti tämän tutkimuksen kanssa
  • Trombosyyttia estävän tai antikoagulanttihoidon käyttö 14 vuorokauden aikana ennen seulontaa (poikkeuksena aspiriini ≤ mg/vrk) tai odotettu käyttö tutkimuksen aikana, mukaan lukien mutta rajoittumatta klopidogreeli, dipyridamoli, varfariini, dabigatraani, rivaroksabaani ja apiksabaani

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
  • Jako: Ei käytössä
  • Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
  • Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)

Aseet ja interventiot

Osallistujaryhmä / Arm
Interventio / Hoito
Kokeellinen: ION283 Varsi
ION283:n avoin arviointi. Kaikki tähän tutkimukseen otetut Lafora-tautia sairastavat koehenkilöt saavat ION283:n.
Geneettinen: ION283
Antisense-oligonukleotidihoito, joka sisältää intratekaaliset (IT) ruiskeet lannepunktiolla (LP) 15 mg:n annostasolla.

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ION283:n turvallisuus arvioituna niiden osallistujien lukumäärällä, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia
Aikaikkuna: 2 vuotta

ION283:n turvallisuus arvioidaan niiden osallistujien lukumäärän perusteella, joilla on hoitoon liittyviä haittavaikutuksia (AE), jotka luetellaan tutkijan arvioiman vaikeusasteen (lievä, kohtalainen, vaikea) mukaan.

Annosta rajoittava toksisuus (DLT) määritellään ≥ asteen 3 (vakava, hengenvaarallinen, vammauttava tai kuolemaan johtava) JA joka liittyy tutkimuslääkkeeseen. (i) DLT:n esiintyminen kahdella potilaalla annon jälkeen tai (ii) yksittäinen vakava haittatapahtuma (SAE), joka on hengenvaarallinen ja liittyy tutkimuslääkkeeseen, johtaa lisäannostuksen lopettamiseen ja testattua annosta pidetään annoksena. rajoittava.
2 vuotta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
ION283:n tehokkuus mitattuna Lafora Disease Performance Scale -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Lafora-taudin suorituskyvyn asteikkopisteiden muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioidaan. Lafora Disease Performance Scale arvioi taudin vakavuuden kuudella alueella (kohtaukset, myoklonus, liikkuminen, kognitio, puhe, päivittäisen elämän toiminta/aktiivisuus). Jokaiselle verkkotunnukselle annetaan pistemäärä 3 (paras suorituskyky) ja 0 (huonoin suorituskyky) välillä. Kunkin verkkotunnuksen pisteet lasketaan yhteen kokonaispistemääräksi.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna Pediatric Evaluation of Disability Inventory Scale -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) -asteikon pisteet arvioidaan 2 vuoden kuluttua lähtötasosta. PEDI mittaa kykyjä kolmella toiminnallisella alueella: päivittäiset toimet, liikkuvuus ja sosiaalinen/kognitiivinen. PEDI:n vastuualue mittaa, missä määrin hoitaja tai lapsi ottaa vastuuta monimutkaisten, monivaiheisten elämäntehtävien hoitamisesta. Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0-100, kun korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna Parent Global Impression of Change -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla Parent Global Impression of Change (PGI) -asteikon pisteissä arvioidaan. SMM-asteikko on yksittäinen, itse täytettävä kyselylomake, joka heijastaa potilaan uskoa hoidon tehokkuuteen (eli kuinka hänen tilansa on muuttunut tietyn ajankohdan jälkeen hoidon jälkeen). Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0–5, kun korkeammat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna Clinical Global Impression of Change Scale -asteikolla
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla CGI (Clinical Global Impression of Change) -asteikon pisteissä arvioidaan. CGI-asteikko on seitsemän pisteen asteikko, jota kliinikot käyttävät arvioidakseen, kuinka paljon potilaan sairaus on parantunut tai pahentunut hoidon aloittamisen jälkeen. Mahdolliset pisteet vaihtelevat välillä 1-7, jolloin alhaisemmat pisteet osoittavat parempaa lopputulosta.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna elämänlaatua lapsuuden epilepsiakyselyllä
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Arvioidaan muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla lasten epilepsian elämänlaadun (QOLCE-55) kyselylomakkeiden pisteytysasteikoissa. Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0-100, jolloin korkeammat pisteet heijastavat parempaa elämänlaatua. QOLCE-55 on vanhempien QoL-kyselylomake epilepsiaa sairastaville lapsille. Sitä käytetään koko tutkimuksen ajan potilaille, jotka ovat 5–10-vuotiaita seulonnassa. Kohdetta, joka etenee seuraavaan ikäluokkaan tutkimuksen aikana, arvioidaan edelleen alkuperäisen testauslaitteen mukaan.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus nuorten epilepsiapotilaiden elämänlaatukyselyllä mitattuna
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos lähtötasosta 2 vuoden kohdalla epilepsian elämänlaatua koskevissa asteikoissa (QOLIE-AD48) arvioidaan nuorten kyselylomakkeiden osalta. Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0-100, jolloin korkeammat pisteet heijastavat parempaa elämänlaatua. QOLIE-AD48 on epilepsiaa sairastavien nuorten terveyteen liittyvä QoL-tutkimus. Sitä käyttävät koko tutkimuksen ajan potilaat, jotka ovat 11–17-vuotiaita seulonnassa.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna potilaspainotteisella elämänlaadulla epilepsiakartoituskyselyssä
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta

Potilaspainotteisen elämänlaadun epilepsiakartoituksen (QOLIE-31P) (versio 2) kyselylomakkeiden pisteytysasteikoissa arvioidaan 2 vuoden muutosta lähtötasosta. Mahdolliset pisteet vaihtelevat 0-100, jolloin korkeammat pisteet heijastavat parempaa elämänlaatua.

QOLIE-31P (versio 2) on kysely terveyteen liittyvästä elämänlaadusta aikuisille. Sitä käyttävät koko tutkimuksen ajan potilaat, jotka ovat vähintään 18-vuotiaita seulonnassa.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna kohtausten tiheyden muutoksella lähtötasosta
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Kohtausten esiintymistiheyden muutos [Tonic Clonic Seizures (TCS) ja status Epilepticus] lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioitaisiin.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna EEG-tallenteiden muutoksella lähtötasosta: Taustarytmit (posteriorinen hallitseva rytmi)
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos elektroenkefalogrammi (EEG) -aktiivisuudessa (eli tausta-/takadominanttien EEG-rytmien esiintymistiheys) lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioitaisiin.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna EEG-tallenteiden muutoksella lähtötasosta: Taustarytmit (normaali vs. epänormaali unen fysiologia, mukaan lukien unikarojen esiintyminen)
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos elektroenkefalogrammin (EEG) aktiivisuudessa (eli EEG-taustarytmien esiintymistiheys - normaali vs. epänormaali unen fysiologia, mukaan lukien univärien esiintyminen) lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioitaisiin.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna EEG-tallenteiden muutoksella lähtötasosta: Sähköiset kohtaukset EEG:ssä
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos elektroenkefalogrammin (EEG) aktiivisuudessa (eli sähköisten kohtausten esiintymistiheydessä) lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioitaisiin.
Perustaso, 2 vuotta
ION283:n tehokkuus mitattuna EEG-tallenteiden muutoksella lähtötasosta: Epileptiformiset vuodot
Aikaikkuna: Perustaso, 2 vuotta
Muutos elektroenkefalogrammin (EEG) aktiivisuudessa (eli epileptiformisten vuotojen määrässä) lähtötasosta 2 vuoden kohdalla arvioitaisiin.
Perustaso, 2 vuotta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Berge Minassian

Yhteistyökumppanit

Elpida Therapeutics SPC

Tutkijat

  • Opintojohtaja: Berge Minassian, MD, UT Southwestern Medical Center

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 3. joulukuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Perjantai 1. lokakuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Sunnuntai 1. lokakuuta 2028

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Lauantai 10. elokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 19. syyskuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 24. syyskuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 18. joulukuuta 2025

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 16. joulukuuta 2025

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. joulukuuta 2025

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • STU-2024-0411

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

EI

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Joo

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa