라포라병 환자에서 척수강 내 투여되는 ION283의 안전성 및 유효성 (Lafora)
2025년 12월 16일 업데이트: Berge Minassian
라포라병 환자에게 척수강내 투여되는 ION283의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 1/2상 공개 라벨 연구
이 연구에서는 요추 천자(LP)를 통해 척추강내(IT) 주사로 투여되는 ION283의 다중 용량의 안전성과 효능을 테스트할 예정입니다.
모든 피험자는 ION283을 받게 됩니다.
15 mg의 용량 수준이 모든 대상체에서 연구될 것입니다.
연구 개요
상세 설명
라포라병 환자에게 척수강내 투여되는 ION283의 안전성과 유효성을 평가하기 위한 1/2상 공개 라벨 연구
연구에서는 단일 코호트가 평가됩니다.
N=10
• 12주마다 ION283 척수강내 볼루스(ITB) 15mg의 초기 투여량.
연구는 2개 기간으로 구성됩니다:
- 심사기간 : 4주
- 오픈라벨 치료기간 : 24개월
연구 유형
중재적
등록 (추정된)
10
단계
- 2 단계
- 1단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kristy Riddle, RN, BSN
- 전화번호: 214-456-9501
- 이메일: LDRecruiting@utsouthwestern.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Ben Eckert, BA
- 이메일: LDRecruiting@utsouthwestern.edu
연구 장소
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, 미국, 75235
- 모병
- Childrens Health
-
연락하다:
- Berge Minassian, MD
- 이메일: LDRecruiting@utsouthwestern.edu
-
연락하다:
- Ben Eckert
- 이메일: LDRecruiting@utsouthwestern.edu
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
일반 포함 기준
- 서면 동의를 제공하고(환자의 연령과 현지 요구 사항에 따라 동의) 모든 연구 요구 사항을 기꺼이 준수할 수 있어야 합니다.
- 사전 동의 당시 연령은 10~18세(포함)입니다.
- 임신하지 않고 수유하지 않는 여성
- 모든 남성 참가자와 가임기 여성은 사전 동의/승인 양식에 서명한 시점부터 연구 약물 투여 후 최소 12주(ION283의 약 5 반감기)까지 정자/난자 기증을 삼가해야 합니다.
- 가임기 성관계에 참여하는 참가자의 경우, 사전 동의/승인 양식에 서명한 시점부터 연구 약물 투여 후 최소 12주(ION283의 약 5 반감기)까지 매우 효과적인 피임법을 사용해야 합니다.
대상 포함 기준
- 등록 전 또는 등록 시 라포라병에 대한 유전적으로 확인된 진단(알려진 원인 유전자(EPM2A/라포린, EPM2B/NHLRC1/말린)에 병원성 돌연변이가 문서화되어 있음)
- LDPS 점수 ≥ 9 및 LDPS 운동 하위 점수 ≥ 2(독립 보행 - 독립적으로 10걸음 걷기)
제외 기준
- 병력(예: 스크리닝 후 6개월 이내에 이전 뇌졸중, 스크리닝 후 3개월 이내에 대수술) 또는 신체 검사에서 임상적으로 유의미한 이상
- 혈소판 수 < 80,000/mm3 또는 환자를 포함하기에 부적합하게 만드는 기타 임상적으로 중요한 실험실 이상.
- 출혈 체질 또는 응고병증의 병력
- 연구 1일 이전에 완료되지 않는 전신 항바이러스 또는 항균 요법이 필요한 활동성 감염
- 본 계획서에 명시된 후속 조치를 포함한 연구 절차를 따르지 않거나 연구자에게 전적으로 협력하려는 의지가 없음
- 요추 천자를 받는 것을 금기하거나 꺼리는 경우
- 인간 면역결핍 바이러스(HIV), C형 간염 또는 만성 B형 간염에 대한 병력이 있거나 양성 검사를 받은 경우
- 중등도에서 중증의 간 장애 또는 신장 장애.
- 5년 이내의 악성종양(피부의 기저세포암 또는 편평세포암종, 성공적으로 치료된 자궁경부 상피내암종 또는 양성 소아 종양 제외). 완치 목적으로 치료를 받았고 5년 이내에 재발되지 않은 다른 악성 종양의 병력이 있는 환자도 후원자의 의료 모니터의 승인을 받은 경우 자격이 있을 수 있습니다.
- 조절되지 않는 고혈압은 다음과 같이 정의됩니다.
13세 미만 환자의 경우 혈압 ≥ 95 백분위수 + 12mmHg 또는 ≥ 140/90mmHg 중 낮은 쪽, 13세 이상 환자의 경우 혈압 ≥ 140/90mmHg
- 단일 용량을 받은 경우 스크리닝 4개월 이내, 다중 용량을 받은 경우 스크리닝 12개월 이내에 올리고뉴클레오티드(소간섭 리보핵산(siRNA) 포함)로 이전 치료를 받은 경우, 또는 ION283 또는 그 부형제에 대한 과민증 병력; 또는 ASO에 대한 과민증 병력. 이 제외 기준은 코로나19 mRNA 백신 접종에는 적용되지 않습니다.
- 스크리닝 후 12개월 이내에 알코올 또는 약물 남용 병력 또는 현재 약물 또는 알코올 남용 병력
- 임상 시험에 등록했거나 임상시험용 제제 또는 장치를 사용했거나 스크리닝 전 30일 또는 임상시험용 제제의 5 반감기 중 더 긴 기간 이내에 임상시험 절차에 참여했거나 본 연구와 동시에 참여했습니다.
- 클로피도그렐, 디피리다몰, 와파린, 다비가트란, 리바록사반, 아픽사반을 포함하되 이에 국한되지 않는, 스크리닝 전 14일 이내에 항혈소판제 또는 항응고제 요법을 사용하거나(아스피린 ≥ mg/일 제외) 연구 기간 동안 예상되는 사용
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
실험적: ION283 암
ION283의 공개 라벨 평가.
본 연구에 등록된 라포라병이 있는 모든 피험자는 ION283을 받게 됩니다.
|
15 mg의 용량 수준으로 요추 천자(LP)를 통한 척수강내(IT) 주사를 포함하는 안티센스 올리고뉴클레오티드 요법.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
치료 관련 AE가 있는 참가자 수로 평가한 ION283의 안전성
기간: 2년
|
ION283의 안전성은 연구자가 평가한 심각도(경증, 중등도, 중증)에 따라 나열되는 치료 관련 부작용(AE)이 있는 참가자의 수에 의해 평가됩니다. 용량 제한 독성(DLT)은 3등급 이상(중증, 생명 위협, 장애 또는 치명적)이고 연구 약물과 관련된 것으로 정의됩니다. (i) 투여 후 2명의 환자에서 DLT가 발생하거나 (ii) 생명을 위협하고 연구 약물과 관련된 단일 심각한 부작용(SAE)이 발생하면 추가 투여가 종료되고 테스트된 용량이 용량으로 간주됩니다. 제한. |
2년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
Lafora Disease Performance Scale로 측정한 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
2년 후 라포라 질병 수행 척도 점수의 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다.
라포라 질병 성과 척도(Lafora Disease Performance Scale)는 6개 영역(발작, 근간대경련, 보행, 인지, 언어, 일상 생활 기능/활동)에 걸쳐 질병 심각도를 평가합니다.
각 도메인에 대해 3(최고 성능)과 0(최악 성능) 사이의 점수가 할당됩니다.
각 영역의 점수를 합산하여 총점을 산출합니다.
|
기준, 2년
|
|
장애 척도의 소아 평가로 측정된 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
2년차 기준 소아 장애 평가(PEDI) 척도 점수의 변화가 평가됩니다.
PEDI는 일상 활동, 이동성, 사회적/인지적이라는 세 가지 기능 영역의 능력을 측정합니다.
PEDI의 책임 영역은 보호자나 아동이 복잡하고 다단계 생활 과제를 관리하는 데 책임을 지는 정도를 측정합니다.
가능한 점수 범위는 0-100이며 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
|
기준, 2년
|
|
변화 척도에 대한 상위 글로벌 인상으로 측정된 ION283의 효율성
기간: 기준, 2년
|
2년 후 PGI(Parent Global Impression of Change) 척도 점수의 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다.
PGI 척도는 치료 효과(즉, 치료 후 특정 시점 이후 환자의 상태가 어떻게 변했는지)에 대한 환자의 믿음을 반영하는 단일 자가 작성 설문지입니다.
가능한 점수 범위는 0-5이며 점수가 높을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
|
기준, 2년
|
|
변화 척도에 대한 임상적 전반적 인상으로 측정된 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
2년차에 CGI(Clinical Global Impression of Change) 척도 점수의 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다.
CGI 척도는 치료 시작 이후 환자의 질병이 얼마나 호전되거나 악화되었는지 평가하기 위해 임상의가 사용하는 7점 척도입니다.
가능한 점수 범위는 1-7이며 점수가 낮을수록 더 나은 결과를 나타냅니다.
|
기준, 2년
|
|
아동 간질 설문지의 삶의 질로 측정된 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
아동 간질의 삶의 질(QOLCE-55) 설문지 점수 척도에서 2년차 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다.
가능한 점수 범위는 0-100이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 높다는 것을 나타냅니다.
QOLCE-55는 간질 아동을 위한 부모 대리 QoL 설문지입니다.
이는 스크리닝 시 5~10세의 환자를 대상으로 연구 전반에 걸쳐 사용될 것입니다.
연구가 진행되는 동안 다음 연령 범주로 진행되는 피험자는 초기 테스트 도구에 따라 계속 평가됩니다.
|
기준, 2년
|
|
청소년 간질 설문지의 삶의 질로 측정한 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
청소년 설문지에 대한 간질의 삶의 질(QOLIE-AD48) 점수 척도에서 2년차 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다.
가능한 점수 범위는 0-100이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 높다는 것을 나타냅니다.
QOLIE-AD48은 간질 청소년을 대상으로 건강 관련 QoL을 조사한 것입니다.
이는 스크리닝 시 11~17세의 환자가 연구 전반에 걸쳐 사용할 것입니다.
|
기준, 2년
|
|
간질 재고 설문지에서 환자 중심 삶의 질로 측정한 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
간질 환자 중심 삶의 질 목록(QOLIE-31P)(버전 2) 설문지의 점수 척도에서 2년차 기준선으로부터의 변화가 평가됩니다. 가능한 점수 범위는 0-100이며, 점수가 높을수록 삶의 질이 높다는 것을 나타냅니다. QOLIE-31P(버전 2)는 성인을 위한 건강 관련 QoL 조사입니다. 이는 스크리닝 시 18세 이상의 환자가 연구 전반에 걸쳐 사용할 것입니다. |
기준, 2년
|
|
기준선 대비 발작 빈도의 변화로 측정된 ION283의 효능
기간: 기준, 2년
|
2년차에 기준선으로부터 발작[긴장성 간대 발작(TCS) 및 간질 지속 상태에 대한] 빈도의 변화를 평가합니다.
|
기준, 2년
|
|
기준선에서 EEG 기록의 변화로 측정된 ION283의 효능: 배경 리듬(후방 우성 리듬)
기간: 기준, 2년
|
2년차 기준선에서 뇌파도(EEG) 활동의 변화(즉, 배경/후방 우성 EEG 리듬의 빈도)가 평가됩니다.
|
기준, 2년
|
|
기준선에서 EEG 기록의 변화로 측정된 ION283의 효능: 배경 리듬(수면 스핀들의 존재를 포함하는 정상 대 비정상 수면 생리학)
기간: 기준, 2년
|
2년차 기준선에서 뇌파도(EEG) 활동의 변화(즉, 배경 EEG 리듬의 빈도(수면 스핀들의 존재를 포함하는 정상 대 비정상 수면 생리학))를 평가합니다.
|
기준, 2년
|
|
기준선에서 EEG 기록의 변화로 측정된 ION283의 효능: EEG에 대한 전기적 발작
기간: 기준, 2년
|
2년차 기준선에서 뇌파도(EEG) 활동(즉, 전기 발작의 빈도)의 변화를 평가합니다.
|
기준, 2년
|
|
기준선에서 EEG 기록의 변화로 측정된 ION283의 효능: 간질 방전
기간: 기준, 2년
|
2년차 기준선 대비 뇌파도(EEG) 활동(즉, 간질 방전 횟수)의 변화가 평가됩니다.
|
기준, 2년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 연구 책임자: Berge Minassian, MD, UT Southwestern Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 12월 3일
기본 완료 (추정된)
2027년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
2028년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 8월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 9월 19일
처음 게시됨 (실제)
2024년 9월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2025년 12월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2025년 12월 16일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- STU-2024-0411
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
예
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
라포라병에 대한 임상 시험
-
L2 Bio, LLCFDAMap; Akan Biosciences, Inc.아직 모집하지 않음Crohn & amp;#39; s | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)
-
Vanderbilt University Medical CenterTakeda Pharmaceuticals U.S.A., Inc.모집하지 않고 적극적으로염증성 장질환(IBD) | 궤양성 대장염(UC) | Crohn & amp;#39; s Disease (CD)미국
-
Kaohsiung Medical University아직 모집하지 않음폐 선암종 | 폐암(진단) | Condition/Disease
-
Nandakumar NarayananNational Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)초대로 등록
-
UNC Lineberger Comprehensive Cancer CenterFogarty International Center of the National Institute of Health모집하지 않고 적극적으로
-
Novartis Pharmaceuticals모병류마티스 관절염 (RA) 및 Sjögren 's Disease (SJD)스페인, 프랑스, 독일, 싱가포르
-
University of PennsylvaniaEUSA Pharma, Inc.; Castleman Disease Collaborative Network모병캐슬맨병 | 캐슬맨병 | 거대 림프절 과형성 | 혈관여포 림프 증식증 | 혈관여포 림프절 과형성 | 혈관여포성 림프종 과형성 | GLNH | 과형성, 거대 림프절 | 림프절 과형성, 거인미국
-
Jiulongpo No.1 People's HospitalJiangxi Maternal and Child Health Hospital아직 모집하지 않음