Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Bezpieczeństwo i skuteczność dooponowo podawanego ION283 u pacjentów z chorobą Lafory (Lafora)

16 grudnia 2025 zaktualizowane przez: Berge Minassian

Otwarte badanie fazy 1/2 mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności podawanego dooponowo ION283 u pacjentów z chorobą Lafory

Badanie to sprawdzi bezpieczeństwo i skuteczność wielokrotnych dawek ION283 podawanych w postaci zastrzyków dooponowych (IT) poprzez nakłucie lędźwiowe (LP). Wszyscy badani otrzymają ION283. U wszystkich pacjentów badany będzie poziom dawki 15 mg.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Otwarte badanie fazy 1/2 mające na celu ocenę bezpieczeństwa i skuteczności podawanego dooponowo ION283 u pacjentów z chorobą Lafory

W badaniu oceniana będzie pojedyncza kohorta:

N=10

• Początkowa dawka 15 mg ION283 w bolusie dokanałowym (ITB) co 12 tygodni.

Badanie składa się z 2 okresów:

  • Okres przesiewowy: 4 tygodnie
  • Etykieta otwarta Okres leczenia: 24 miesiące

Typ studiów

Interwencyjne

Zapisy (Szacowany)

10

Faza

  • Faza 2
  • Faza 1

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Opis

Kryteria włączenia:

Ogólne kryteria włączenia

  • Musi wyrazić pisemną świadomą zgodę (i zgodę, jeśli jest to wskazane ze względu na wiek pacjenta i zgodnie z lokalnymi wymogami) oraz chcieć/być w stanie spełnić wszystkie wymagania dotyczące badania.
  • Wiek 10–18 (włącznie) lat w momencie wyrażenia świadomej zgody.
  • Samice niebędące w ciąży i nie karmiące piersią
  • Wszyscy uczestnicy płci męskiej i kobiety w wieku rozrodczym muszą powstrzymać się od oddawania nasienia/komórek jajowych od chwili podpisania formularza świadomej zgody/zgody do co najmniej 12 tygodni (około 5 okresów półtrwania ION283) po dawce badanego leku.
  • W przypadku uczestników stosunków seksualnych w wieku rozrodczym należy stosować wysoce skuteczną antykoncepcję od chwili podpisania formularza świadomej zgody/zgody do co najmniej 12 tygodni (około 5 okresów półtrwania ION283) po otrzymaniu badanego leku.

Docelowe kryteria włączenia

  • Genetycznie potwierdzona diagnoza choroby Lafora przed lub w momencie włączenia do badania (udokumentowane mutacje patogenne w znanych genach sprawczych (EPM2A/laforin, EPM2B/NHLRC1/malin)
  • Musi mieć wynik LDPS ≥ 9 i podpunkt motoryczny LDPS ≥ 2 (niezależne chodzenie – samodzielne chodzenie 10 kroków)

Kryteria wykluczenia

  • Klinicznie istotne nieprawidłowości w wywiadzie (np. poprzedni udar w ciągu 6 miesięcy od badania przesiewowego, poważna operacja w ciągu 3 miesięcy od badania przesiewowego) lub badanie fizykalne
  • Liczba płytek krwi < 80 000/mm3 lub jakiekolwiek inne klinicznie istotne nieprawidłowości w wynikach badań laboratoryjnych, które czynią pacjenta niekwalifikującym się do włączenia do badania.
  • Historia skazy krwotocznej lub koagulopatii
  • Aktywna infekcja wymagająca ogólnoustrojowej terapii przeciwwirusowej lub przeciwdrobnoustrojowej, która nie zostanie zakończona przed 1. dniem badania
  • Niechęć do przestrzegania procedur badania, w tym obserwacji kontrolnych, określonych w niniejszym protokole lub niechęć do pełnej współpracy z badaczem
  • Przeciwwskazanie lub niechęć do poddania się nakłuciu lędźwiowemu
  • Znana historia lub pozytywny wynik testu na obecność ludzkiego wirusa niedoboru odporności (HIV), wirusowego zapalenia wątroby typu C lub przewlekłego wirusowego zapalenia wątroby typu B
  • Umiarkowana do ciężkiej niewydolność wątroby lub nerek.
  • Nowotwór złośliwy w ciągu 5 lat, z wyjątkiem raka podstawnokomórkowego lub płaskonabłonkowego skóry, raka in situ szyjki macicy, który został skutecznie wyleczony, lub łagodnych nowotworów pediatrycznych. Pacjenci z innymi nowotworami złośliwymi w wywiadzie, którzy byli leczeni z zamiarem wyleczenia i u których nie wystąpił nawrót w ciągu 5 lat, również mogą się kwalifikować, jeśli zostaną zatwierdzeni przez Monitora Medycznego Sponsora
  • Niekontrolowane nadciśnienie definiowane jako:

dla pacjentów < 13 lat, BP ≥ 95 percentyl + 12 mmHg lub ≥ 140/90 mmHg, w zależności od tego, która wartość jest niższa dla pacjentów ≥ 13 lat, BP ≥ 140/90 mmHg

  • wcześniejsze leczenie oligonukleotydem (w tym małym interferującym kwasem rybonukleinowym [siRNA]) w ciągu 4 miesięcy od badania przesiewowego, jeśli otrzymano pojedynczą dawkę, lub w ciągu 12 miesięcy od badania przesiewowego, jeśli otrzymano wielokrotne dawki; lub historia nadwrażliwości na ION283 lub jego substancje pomocnicze; lub historia nadwrażliwości na którykolwiek ASO. To kryterium wykluczenia nie ma zastosowania do szczepionek mRNA przeciwko Covid-19
  • Historia nadużywania alkoholu lub narkotyków w ciągu 12 miesięcy od badania przesiewowego lub aktualne nadużywanie narkotyków lub alkoholu
  • Brał udział w jakimkolwiek badaniu klinicznym lub stosował jakikolwiek badany środek lub urządzenie lub brał udział w jakiejkolwiek procedurze badawczej przed badaniem przesiewowym lub w ciągu 5 okresów półtrwania badanego środka w ciągu 30 dni lub w ciągu 5 okresów półtrwania badanego środka, w zależności od tego, który z tych okresów jest dłuższy, lub robi to jednocześnie z niniejszym badaniem
  • Stosowanie terapii przeciwpłytkowej lub przeciwzakrzepowej w ciągu 14 dni przed badaniem przesiewowym (z wyjątkiem aspiryny ≤ mg/dzień) lub przewidywane stosowanie w trakcie badania, w tym między innymi klopidogrel, dipirydamol, warfaryna, dabigatran, rywaroksaban i apiksaban

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Główny cel: Leczenie
  • Przydział: Nie dotyczy
  • Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
  • Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)

Broń i interwencje

Grupa uczestników / Arm
Interwencja / Leczenie
Eksperymentalny: Uzbrojenie ION283
Otwarta ocena ION283. Wszyscy pacjenci z chorobą Lafory włączeni do tego badania otrzymają ION283.
Genetyczny: ION283
Terapia antysensownymi oligonukleotydami obejmująca wstrzyknięcia dooponowe (IT) poprzez nakłucie lędźwiowe (LP) w dawce 15 mg.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bezpieczeństwo preparatu ION283 oceniane na podstawie liczby uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem
Ramy czasowe: 2 lata

Bezpieczeństwo ION283 zostanie ocenione na podstawie liczby uczestników, u których wystąpiły zdarzenia niepożądane związane z leczeniem (AE), które zostaną wymienione według ciężkości (łagodne, umiarkowane, ciężkie) ocenionej przez badacza.

Toksyczność ograniczającą dawkę (DLT) definiuje się jako dowolny stopień ≥ 3 (ciężki, zagrażający życiu, powodujący kalectwo lub śmiertelny) ORAZ związany z badanym lekiem. Wystąpienie (i) DLT u 2 pacjentów po podaniu lub (ii) pojedynczego poważnego zdarzenia niepożądanego (SAE), zagrażającego życiu i związanego z badanym lekiem, spowoduje przerwanie dalszego dawkowania, a badana dawka zostanie uznana za dawkę ograniczające.
2 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Skuteczność ION283 mierzona za pomocą skali wydajności choroby Lafora
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Ocenie zostanie poddana zmiana w wynikach skali choroby Lafory w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach. Skala Wydajności Choroby Lafory ocenia ciężkość choroby w 6 obszarach (napady padaczkowe, mioklonie, chodzenie, funkcje poznawcze, mowa, funkcjonowanie/aktywność życia codziennego). Każdej domenie przypisuje się wynik od 3 (najlepsza wydajność) do 0 (najgorsza wydajność). Wyniki każdej domeny są dodawane do całkowitego wyniku.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona za pomocą pediatrycznej oceny inwentarza niepełnosprawności
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana wyników w skali Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach. PEDI mierzy umiejętności w trzech obszarach funkcjonalnych: codziennych czynnościach, mobilności i umiejętnościach społecznych/poznawczych. Dziedzina odpowiedzialności PEDI mierzy stopień, w jakim opiekun lub dziecko bierze odpowiedzialność za radzenie sobie ze złożonymi, wieloetapowymi zadaniami życiowymi. Możliwe wyniki wahają się od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona za pomocą skali globalnego wrażenia zmiany rodzica
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Ocenie zostanie poddana zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 2 latach w wynikach skali Parent Global Impression of Change (PGI). Skala PGI to pojedynczy kwestionariusz wypełniany samodzielnie, odzwierciedlający przekonanie pacjenta o skuteczności leczenia (tj. o tym, jak zmienił się jego stan od określonego momentu po zakończeniu leczenia). Możliwe wyniki wahają się od 0 do 5, gdzie wyższe wyniki oznaczają lepszy wynik.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona za pomocą globalnej skali klinicznego wrażenia zmiany
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Ocenie zostanie poddana zmiana w stosunku do wartości wyjściowych po 2 latach w skali CGI (Clinical Global Impression of Change). Skala CGI to siedmiopunktowa skala stosowana przez lekarzy do oceny poprawy lub pogorszenia stanu zdrowia pacjenta od rozpoczęcia leczenia. Możliwe wyniki wahają się od 1-7, gdzie niższe wyniki oznaczają lepszy wynik.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona kwestionariuszem Jakości Życia w Dziecięcej Padaczce
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniona zostanie zmiana w skali punktowej kwestionariuszy jakości życia w padaczce dziecięcej (QOLCE-55) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach. Możliwe wyniki wahają się od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki odzwierciedlają wyższą jakość życia. QOLCE-55 to zastępczy kwestionariusz QoL dla rodziców dla dzieci chorych na padaczkę. Będzie on stosowany przez cały okres badania u pacjentów w wieku od 5 do 10 lat objętych badaniem przesiewowym. Uczestnik, który w trakcie badania przejdzie do następnej kategorii wiekowej, będzie w dalszym ciągu oceniany zgodnie z instrumentem wstępnego badania.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona kwestionariuszem Jakości Życia w Padaczce dla Młodzieży
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniona zostanie zmiana w skali punktowej kwestionariusza jakości życia w padaczce (QOLIE-AD48) dla młodzieży po 2 latach od wartości wyjściowej. Możliwe wyniki wahają się od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki odzwierciedlają wyższą jakość życia. QOLIE-AD48 to badanie jakości życia związanej ze stanem zdrowia młodzieży chorej na padaczkę. Będzie on stosowany przez cały okres badania u pacjentów w wieku od 11 do 17 lat objętych badaniem przesiewowym.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona kwestionariuszem inwentarza jakości życia w leczeniu padaczki ważonej przez pacjenta
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata

Oceniona zostanie zmiana w skali punktowej kwestionariusza QOLIE-31P (wersja 2) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach. Możliwe wyniki wahają się od 0 do 100, gdzie wyższe wyniki odzwierciedlają wyższą jakość życia.

QOLIE-31P (wersja 2) to badanie jakości życia związanej ze stanem zdrowia osób dorosłych. Będzie on stosowany przez cały okres badania przez pacjentów, którzy ukończyli 18 lat podczas badania przesiewowego.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona zmianą częstotliwości napadów w porównaniu z wartością wyjściową
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana częstości napadów [w przypadku napadów toniczno-klonicznych (TCS) i stanu padaczkowego] w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona zmianą w zapisach EEG w porównaniu z wartością wyjściową: Rytmy podstawowe (rytm dominujący tylny)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana aktywności elektroencefalogramu (EEG) (tj. częstość rytmów tła/dominujących w tylnej części EEG) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona zmianą w zapisach EEG w stosunku do wartości wyjściowych: Rytmy podstawowe (normalna i nieprawidłowa fizjologia snu, w tym obecność wrzecion sennych)
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana aktywności elektroencefalogramu (EEG) (tj. częstotliwość podstawowych rytmów EEG – normalna w porównaniu z nieprawidłową fizjologią snu, w tym obecność wrzecion sennych) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona zmianą w zapisach EEG w stosunku do wartości wyjściowych: Napady elektrograficzne w EEG
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana aktywności elektroencefalogramu (EEG) (tj. częstości napadów elektrograficznych) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach.
Wartość podstawowa, 2 lata
Skuteczność ION283 mierzona zmianą w zapisach EEG w stosunku do wartości wyjściowych: Wyładowania przypominające padaczkę
Ramy czasowe: Wartość podstawowa, 2 lata
Oceniana będzie zmiana aktywności elektroencefalogramu (EEG) (tj. liczby wyładowań padaczkowych) w porównaniu z wartością wyjściową po 2 latach.
Wartość podstawowa, 2 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Berge Minassian

Współpracownicy

Elpida Therapeutics SPC

Śledczy

  • Dyrektor Studium: Berge Minassian, MD, UT Southwestern Medical Center

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

3 grudnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 października 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 października 2028

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 sierpnia 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

19 września 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

24 września 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

18 grudnia 2025

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2025

Ostatnia weryfikacja

1 grudnia 2025

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • STU-2024-0411

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Tak

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Choroba Lafory

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cambodia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj