Musiikkiinterventio aivojen sydänsairauksille myotonisessa dystrofiatyypissä 1 (DM1)
maanantai 27. heinäkuuta 2026 päivittänyt: Hanns Lochmuller
Tämän interventiotutkimuksen tavoitteena on osoittaa dalcroze -musiikin intervention toteutettavuus ja siedettävyys synnynnäisellä DM1 -potilailla, samalla kun se on tarkoitettu sen tehokkuudesta parantaa DM1: n aivojen ja sydämen oireiden oireita. Lisäksi biologisten näytteiden ja puettavien laitteiden (kiihtyvyysmittari, EEG-pääpanta ja EKG-rintahihna) keräystietoa käytetään aivojen sydämen biomarkkereiden ja tulostoimenpiteiden tunnistamiseen käytettäväksi tulevassa tutkimuksessa ja kokeissa.
Tutkijat vertaavat kunkin osallistujan fyysisten ja kognitiivisten arviointien tuloksia arviointiin lähtötilanteesta 10 viikon viikoittaisten musiikkiistuntojen jälkeen. Laadulliset toimenpiteet (kyselylomakkeet ja kohderyhmät) antavat tämän väestön toiminnan toteutettavuuden. Tärkeimmät kysymykset, joihin tämän tutkimuksen tavoitteena on vastata, ovat:
- Ovatko viikoittaiset musiikin koulutusistunnot toteutettavissa DM1 -lapsille?
- Ovatko viikoittaiset musiikin koulutusistunnot siedettäviä lapsille, joilla on DM1?
Osallistujat:
- Osallistu 45 minuutin pituisiin musiikkiistuntoihin kerran viikossa 10 viikon ajan.
- Osallistu kahteen klinikkavierailuun kognitiivisissa ja fyysisissä arvioinnissa.
- Tarjoa veri-, sylki-, uloste- ja virtsanäytteitä.
- Käytä puettavia laitteita sekä kotona että musiikkiistuntojen aikana.
- Osallistujien vanhemmat/hoitajat täyttävät kyselylomakkeet ja osallistuvat kolmeen kohderyhmään.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
13
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Ontario
-
Ottawa, Ontario, Kanada, K1H 8L1
- Children's Hospital of Eastern Ontario
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujat 6–17-vuotiaita geneettisesti vahvistettujen synnynnäisten tai infantiilien alkavan myotonisen dystrofian tyypin 1 (DM1) kanssa.
- Osallistujat, jotka haluavat pysyä vakaassa lääkityksessä seulontapäivästä tutkimuksen loppuun.
Poissulkemiskriteerit:
- Riittämätön englanninkieliset taidot vaadittavien arviointien ja kyselylomakkeiden suorittamiseksi.
- Osallistuja ei ole sanallinen.
- Osallistujan tai nimetyn päätöksentekijän allekirjoittaman tietoisen suostumuksen antamatta jättäminen (ts. Vanhempi, laillinen huoltaja tai valtakirja).
- Vanhempien/hoitajien allekirjoittaman tietoisen suostumuksen antamatta jättäminen dyadin osallistumiseen.
- Osallistuja ei ole Kanadan asukas hankautumisriskin vuoksi.
- Potilaat, joille - tutkijan mielestä - ei olisi turvallista osallistua tutkimukseen.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Hoito
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Musiikkihoitomenetelmä
Kaikki osallistujat saavat viikoittain musiikki- ja liikuntakoulutussessioita.
|
Musiikki- ja liikuntasuunnitelma on osittain inspiroitu Dalcrozen eurytmian nimisestä adaptiivisesta musiikkikasvatusmenetelmästä.
Se keskittyy vapaaseen ja improvisoituun liikkeeseen sekä rakenteeseen ja koreografioituihin sarjoihin.
Sitä on onnistuneesti sovellettu vastaaviin väestöryhmiin tehokkaana, helposti saatavilla olevana ja kestävänä interventiona.
Toivomme käyttävämme tätä musiikki- ja liikuntakasvatusta hyödyntämään kokonaisvaltaista lähestymistapaa parantaaksemme synnynnäisen DM1:n omaavien lasten aivo-sydänoireita.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Osallistuminen jokaiseen musiikkiistuntoon
Aikaikkuna: Yli 10 viikon musiikkiistuntojen lohko
|
Osallistujien osallistumisaste 10 musiikkiistuntoon.
|
Yli 10 viikon musiikkiistuntojen lohko
|
|
Osallistuminen musiikkiistuntojen lohkoon
Aikaikkuna: Yli 10 viikon musiikkiistuntojen lohko
|
Kaikkien 10 musiikkiistunnon osallistujien osuus.
|
Yli 10 viikon musiikkiistuntojen lohko
|
|
Laadullista palautetta vanhemmilta/hoitajilta jokaisen musiikkiistunnon jälkeen
Aikaikkuna: Jokaisen musiikkiistunnon jälkeen viimeiseen musiikkiistuntoon.
|
Vanhemmat/hoitajat täyttävät lyhyet kyselylomakkeet jokaisen 10 musiikkiistunnon jälkeen.
Kysymykset keskittyvät osallistujien mielialan, väsymyksen ja sitoutumisen muistamiseen heti jokaisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Jokaisen musiikkiistunnon jälkeen viimeiseen musiikkiistuntoon.
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Fyysisen suorituskyvyn muutos 6 minuutin kävelykokeella (6MWT)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
6 minuutin kävelymatkan testi käsittää osallistujan kävelevän ilman huoltajaa 30 metrin käytävällä niin pitkälle kuin mahdollista 6 minuutin aikana.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Muutos kliinisen Congenital DM1 -luokitusasteikon (CDM1-RS) arvioiman kliinisen fenotyypin lähtötasosta kliinisessä fenotyypissä (CDM1-RS)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Kliinikko arvioi 11 keskeisen oireen vakavuutta viime viikolla 5-pisteisellä Likert-asteikolla 0: sta (vähiten vakava) 4 (vakavimpi).
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Wechsler Lyhennettyneen älykkyyden toisen painos (WASI-II) arvioitu muutos globaalissa IQ: ssa.
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
WASI-II on standardoitu yleisen älykkyyden mitta, jolla on korkeampi pistemäärä, joka vastaa suurempaa älyllistä kykyä.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Bells -arvioinnin arvioidun huomion muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Kellojen arvioinnissa osallistujaa pyydetään kiertämään kaikki sivun kellot, joissa on muita kuvia häiriötekijöinä.
Suurin pistemäärä on 35/35 kelloa.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
NIH -luettelon lajittelutyötesti arvioitu työmuistia
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
|
Muutos toimeenpanotoiminnassa arvioidaan Dimensional Chance -kortilla
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujaa pyydetään vastaamaan kuvapareja kohdekuvaan.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Rex Complex -kuvion arvioimien visospatiaalisten taitojen muutos - Kopioi
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
|
NIH: n kuvasekvenssimuistin testin arvioitu episodinen muisti muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
|
Peabody Picture -sanastotestin (PPVT-5) arvioitujen vastaanottavaisen sanaston muutos (PPVT-5)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Mitta vastaanottavasta sanastosta, jonka pisteet vaihtelevat 0: sta (alhaisemmat vastaanottavien sanastojen taidot) - 175 (korkeammat vastaanottavia sanastotaitoja).
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Mielialan ja ahdistuksen muutos, jonka arvioidaan mielialan ja tunteiden kyselylomakkeen (MFQ) perusteella
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujat ilmoittavat itse lauseiden sovellettavuuden todellisina, toisinaan totta tai eivät totta.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Muutos adaptiivisessa toiminnassa, jonka arvioidaan Vineland Adaptive Behavior Scale
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
|
Elämänlaadun muutos, joka on arvioitu lasten elämänlaadun varaston (PEDSQL) avulla
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistuja ja heidän vanhempansa raportoivat tiettyjen terveyteen liittyvien elämänlaatuongelmien taajuudesta (ei koskaan melkein aina).
Korkeampi pistemäärä osoittaa huonomman elämänlaadun.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Lasten nukkumistapojen kyselylomakkeen arvioiman unen laadun muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Vanhempi täytetty kyselylomake osallistujien nukkumiskäyttäytymisen arvioimiseksi.
Jokainen kysymys on korko 3-pisteisessä asteikolla.
Kokonaispisteet voivat vaihdella 33-99, ja pistemäärä on yli 41, mikä viittaa lapsuuden unihäiriöiden esiintymiseen.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Sydänjohtavuusvaurioiden arviointi elektrokardiogrammilla (EKG)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujat saavat kliinisen EKG -testauksen arvioidakseen sydämen johtavuusvaurioita.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Connersin jatkuvan suorituskyvyn testin kolmannen painos (CPT3) arvioidut huomion muutokset (CPT3)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujia kehotetaan painamaan tietokoneen välilyöntiä joka kerta, kun kirjain X tulee näkyviin.
Korkeampi pistemäärä osoittaa huonomman suorituskyvyn.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Executive -toiminnan muutos arvioitu toimeenpanotoiminnan käyttäytymisluokitusluettelolla (BRITH2)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Pistemäärä vaihtelee välillä 80–240, ja korkeampi pisteet osoittavat suuremman toimeenpanon toimintahäiriön.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Fyysisen suorituskyvyn muutos arvioitu 10 metrin kävely-/ajokokeella (10 MW/RT)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Kymmenen metrin kävely-/juoksutestiä varten osallistuja kävelee/juoksee ilman apua 12 metrin ajan, kun taas mittarista 1 metriin 11 kulumisaikaan tallennetaan sekuntikellolla.
Testi toistetaan 2-3 kertaa, vähintään 10-15 sekunnin lepoa kokeiden välillä väsymyksen välttämiseksi.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Kiihtyvyysmittarilla arvioitu fyysisen aktiivisuuden muutos
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Actigraph WGT3X-BT -kiihdytysmittaria käytetään jatkuvan toiminnan seuraamiseen kahden 7 päivän ajanjakson ajan.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Vaikutusmuutos, joka on arvioitu positiivisella ja negatiivisella vaikutuksella asteikolla - lapsi (Panas -C)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujat ilmoittavat itse tiheyden jokaisen tunteen tai tunteen kokemuksen 5-pisteisessä Likert-asteikolla.
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Ahdistuksen muutos, joka arvioidaan valtion piirteiden ahdistuneisuusvarasto-asteikolla-5 (STAIS-5)
Aikaikkuna: Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen
|
Perustaso ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen
|
|
|
Electroencephalogrammin (EEG) pääpannan arvioitu unenlaadun muutos
Aikaikkuna: Yö 7 päivän ajan lähtötilanteessa ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
Osallistujat käyttävät Muse-EEG-pääpantaa yön yli.
Unen arkkitehtuurin mitat osoittavat unen laatua.
|
Yö 7 päivän ajan lähtötilanteessa ja 1 viikko viimeisen musiikkiistunnon jälkeen.
|
|
Sykevaihteluiden arviointi puettavan elektrokardiogrammin (EKG) rintahihnalla
Aikaikkuna: 7 päivän ajanjakson aikana lähtötilanteessa ja lopullisen musiikin intervention jälkeen.
|
Osallistujat käyttävät polaarista H10-EKG-rintahihnaa kodin sykkeen seurantaan.
|
7 päivän ajanjakson aikana lähtötilanteessa ja lopullisen musiikin intervention jälkeen.
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 25. maaliskuuta 2025
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. lokakuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Torstai 1. lokakuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 27. tammikuuta 2025
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 30. tammikuuta 2025
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Keskiviikko 5. helmikuuta 2025
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Tiistai 28. heinäkuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 27. heinäkuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lihassairaudet
- Patologiset prosessit
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Sairauden ominaisuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Lihassairaudet, Atrofiset
- Lihasdystrofiat
- Myotoniset häiriöt
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Harvinaiset sairaudet
- Myotoninen dystrofia
Muut tutkimustunnusnumerot
- 24/143X
- CFREF-2022-00007 (Muu apuraha/rahoitusnumero: Canada First Research Excellence Fund)
- BHI 23-118 (Muu apuraha/rahoitusnumero: uOttawa Brain-Heart Interconnectome)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tunnistettu kvantitatiivinen tieto, mukaan lukien kognitiivisten ja fyysisten arviointien tulokset ja puettavissa olevat laitteen mittaukset.
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD tallennetaan aivojen sydämen yhteistyöportaaliin ja pätevien tutkijoiden saataville tiedonsiirtokomitean hyväksymällä tutkimussuunnitelmalla.
Tukitiedot (protokolla ja tietoiset suostumuslomakkeet) ovat saatavilla julkaisuna.
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- ICF
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .