Tutkimus kahdesta VP-001-annosta, jotka annettiin intravitistisesti osallistujilla, joilla on vahvistettu PRPF31-mutaatioon liittyvä verkkokalvon dystrofia, jota aiemmin hoidettiin VP001: llä (DINGO)

Sisällyttämiskriteerit:

• Mies tai naispuolinen sukupuoli; ≥18 -vuotiaat päivässä 1/lähtötaso (käy 2)
• Ymmärrä tietoisen suostumuksen kieli ja ovat halukkaita ja kykeneviä antamaan kirjallisen tietoisen suostumuksen ennen tutkimusmenettelyjä.
• Ovat valmiita noudattamaan ohjeita ja osallistumaan kaikkiin suunniteltuihin opintovierailuihin
• On täytynyt olla aiemmin ilmoittautunut Platypus-osaan B (Protocol #VP001-CL101) tai Wallaby (Protocol #VP001-CL102) -tutkimus. Seulontavierailulla tässä tutkimuksessa osallistujien on täytynyt suorittaa vähintään 8 viikkoa viimeisen tutkimusagentin antamisen jälkeen Platypus-osassa B (protokolla # VP001-CL101) tai Wallaby (Protocol # VP001-CL102) -tutkimus
• Sinulla on vahvistettu kliininen diagnoosi pigmentoosan retinitis.
• Sinulla on vahvistettu geneettinen diagnoosi pigmentona -pigmentosta sekundaarisesta mutaatiosta PRPF31 -geenissä.
• Laskentapotentiaalin osallistujat ja miesten osallistujat eivät saa olla raskaana tai imettäviä, ja heidän on oltava seksuaalisesti toimettua pidättäytymisen kautta, mikä on yhdenmukaista osallistujan suositun ja tavanomaisen elämäntavan kanssa tai suostumaan käyttämään riittävää ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan. Riittävä ehkäisymenetelmä määritellään hormonaaliseksi, oraaliseksi, implantoitavaksi, injektoitavaksi tai transdermaaliseksi ehkäisyvälineeksi; Mekaaninen siittiömyrkyt yhdessä esteen, kuten kondomin tai kalvon kanssa; kohdunsisäinen laite (IUD); tai kumppanin kirurginen sterilointi. Ei-seksuaalisesti aktiivisille osallistujille pidättäytymistä voidaan pitää riittävänä ehkäisymenetelmänä. Laskentapotentiaalin osallistujia ovat kaikki osallistujat, jotka ovat kokeneet menarchea ja jotka eivät ole tehneet onnistunutta kirurgista sterilointia (kahdenvälinen putken ligaatio, hysterektomia tai kahdenvälinen ooporektomia) tai eivät ole postmenopausaalisia (12 kuukautta viimeisen kuukauden jälkeen).

Poissulkemiskriteerit:

• Sinulla on hallitsemattomia systeemisiä sairauksia, jotka tutkijan mielestä tutkimukseen osallistuminen, johon sisältyy, sisältävät, mutta eivät rajoitu tartuntaan, hallitsemattomiin kohonneet verenpaineisiin, sydän- ja verisuonisairauksiin tai glykeemisiin valvontakysymyksiin tai muihin sairauksiin, jotka voivat aiheuttaa osallistujan riskiin tutkimustoimenpiteisiin.
• Tunnetut mutaatiot geeneissä, jotka aiheuttavat autosomaalista hallitsevaa RP: tä, X-kytkettyä RP: tä tai bialleelisten mutaatioiden läsnäoloa autosomaalisissa resessiivisissä RP/verkkokalvon dystrofiageeneissä kuin PRPF31-mutaatioissa.
• Ovat käyttäneet anti-VEGF-aineita 2 kuukauden sisällä tai kortikosteroidi-injektioita viimeisen 3 kuukauden aikana.
• On ollut Ozurdex® -implantteja, jotka on sijoitettu 3 kuukauden kuluessa tai Retisert®- tai Iluvien® -implantteja, jotka on sijoitettu 3 vuoden kuluessa ennen lähtötilantoa (vierailu 2).
• Kolmen kuukauden kuluessa lähtöviivaa (vierailu 2) on käynyt läpi minkä tahansa vitreoretinaalisen leikkauksen (skleralolki, pars plana vitrektomia, pudotetun ytimen haku tai silmänsisäinen linssi, radiaaliset optiset neurotoomit, sheathotomy, syklodestroisoivat menettelytavat tai useita suodatinkäyttäjiä [2 tai enemmän]) tai mikä tahansa muu silmänpitävä leikkaus.
• Silmäsainan opasiteetti tai huono pupillarin laajentuminen, joka kieltää laadun oftalmisen arvioinnin tai valokuvauksen, kuten tutkija arvioi.
• Ovat käyttäneet minkä tahansa tutkintalääkettä tai laitetta 90 päivän kuluessa tai 5 arvioidussa lähtötilanteessa (vierailu 2) sen mukaan, kumpi on pidempi, tai suunnitellaan osallistua toiseen lääke- tai laitetutkimukseen tutkimusjakson aikana. Osallistuminen havaintokokeisiin on sallittua tutkijan harkintavaltaan ja lääketieteellisen näytön kuulemiseen. Oletetaan, että havainnollistava tutkimusarviointi ei häiritse osallistumista tähän tutkimukseen.
• Laskentapotentiaalin osallistujat ja miesten osallistujat eivät saa olla raskaana tai imettäviä, ja heidän on oltava seksuaalisesti toimettua pidättäytymisen kautta, mikä on yhdenmukaista osallistujan suositun ja tavanomaisen elämäntavan kanssa tai suostumaan käyttämään riittävää ehkäisymenetelmää koko tutkimuksen ajan. Riittävä ehkäisymenetelmä määritellään hormonaaliseksi, oraaliseksi, implantoitavaksi, injektoitavaksi tai transdermaaliseksi ehkäisyvälineeksi; Mekaaninen siittiömyrkyt yhdessä esteen, kuten kondomin tai kalvon kanssa; Iud; tai kumppanin kirurginen sterilointi. Ei-seksuaalisesti aktiivisille osallistujille pidättäytymistä voidaan pitää riittävänä ehkäisymenetelmänä. Laskentapotentiaalin osallistujia ovat kaikki osallistujat, jotka ovat kokeneet menarchea ja jotka eivät ole tehneet onnistunutta kirurgista sterilointia (kahdenvälinen putken ligaatio, hysterektomia tai kahdenvälinen ooporektomia) tai eivät ole postmenopausaalisia (12 kuukautta viimeisen kuukauden jälkeen).
• Tutkijan mielestä lähihistoria (<6 kuukautta) tai nykyinen liiallinen virkistyslääkkeen tai alkoholin käyttö.
• Mikä tahansa muu verkkokalvon patologia kuin RP11, joka tutkijan mielestä voisi vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin.
• Osallistujilla ei pitäisi olla tutkijan mielestä mitään ehtoja, jotka saattavat asettaa osallistujan lisääntyneeseen riskiin, sekoittamaan tutkimustiedot tai häiritäkseen merkittävästi osallistujan tutkimuksen osallistumista.