Uno studio di due dosi di VP-001 somministrate per via intravitreally nei partecipanti con la distrofia retinica associata alla mutazione PRPF31 confermata precedentemente trattata con VP001 (DINGO)

Criteri di inclusione:

• Sesso maschile o femminile; ≥18 anni di età al giorno 1/basale (visita 2)
• Comprendere il linguaggio del consenso informato e sono disposti e in grado di fornire il consenso informato scritto prima di qualsiasi procedura di studio.
• Sono disposti a rispettare le istruzioni e partecipare a tutte le visite di studio programmate
• Deve essere stato precedentemente iscritto allo studio di ornitorinte B (protocollo #VP001-CL101) o Wallaby (protocollo #VP001-CL102). Alla visita di screening in questo studio, i partecipanti devono aver completato almeno 8 settimane dopo la somministrazione dell'ultimo agente di studio nel ornitorince Parte B (protocollo # VP001-CL101) o studio Wallaby (protocollo # VP001-CL102)
• Avere una diagnosi clinica confermata di retinite pigmentosa.
• Hanno una diagnosi genetica confermata della retinite pigmentosa secondaria alla mutazione nel gene PRPF31.
• I partecipanti al potenziale di gravidanza e ai partecipanti maschi non devono essere incinti o allattanti e devono essere sessualmente inattivi per astinenza, il che è coerente con lo stile di vita preferito e normale del partecipante o accettare di utilizzare un adeguato controllo delle nascite durante la durata dello studio. Il controllo delle nascite adeguato è definito come contraccettivi ormonali - orali, impiantabili, iniettabili o transdermici; meccanico - spermicida in combinazione con una barriera come un preservativo o un diaframma; dispositivo intrauterino (IUD); o sterilizzazione chirurgica del partner. Per i partecipanti non sessualmente attivi, l'astinenza può essere considerata un metodo adeguato di controllo delle nascite. I partecipanti al potenziale di gravidanza comprendono tutti i partecipanti che hanno sperimentato menarca e non hanno subito una sterilizzazione chirurgica di successo (legatura tubale bilaterale, isterectomia o ooforectomia bilaterale) o non sono post-menopausali (12 mesi dopo le ultime mesensa).

Criteri di esclusione:

• Hanno qualche malattia sistemica incontrollata che, secondo l'opinione dell'investigatore, impedirebbe la partecipazione allo studio che include ma non si limitano a infezione, pressione sanguigna elevata non controllata, malattie cardiovascolari o problemi di controllo glicemico o qualsiasi altra condizione medica che può mettere a rischio il partecipante a rischio.
• Mutazioni note nei geni che causano RP dominante autosomico, RP legato all'X o presenza di mutazioni bialleliche nei geni autosomici di distrofia RP/retinica diversi dalle mutazioni PRPF31.
• Hanno usato agenti anti-VEGF entro 2 mesi o iniezioni di corticosteroidi negli ultimi 3 mesi.
• Hanno avuto impianti Ozurdex® inseriti entro 3 mesi o impianti Retisert® o ILUVIEN® collocati entro 3 anni prima della linea di base (visitare 2).
• Entro 3 mesi prima della linea di base (visitare 2), hanno subito qualsiasi chirurgia vitreoretinica (fibbia sclerale, vitrectomia PARS Plana, recupero di un nucleo lasciato cadere o lenti intraoculari, neurotomia ottica radiale, sheathotomia, procedure ciclodestruttive o interventi multipli di filtraggio [2 o più) o qualsiasi altra chirurgia oculare.
• Hanno opacità dei media oculari o scarsa dilatazione pupillare che proibisce la valutazione oftalmica o la fotografia di qualità, come valutato dallo investigatore.
• Hanno usato qualsiasi farmaco o dispositivo investigativo entro 90 giorni o 5 emivite stimate del basale (visita 2), a seconda di quale sia più lungo o pianifica di partecipare a un altro studio di farmaco o dispositivo durante il periodo di studio. La partecipazione agli studi osservazionali è consentita in base alla discrezione e alla consultazione degli investigatori con il monitor medico. Si presume che le valutazioni dello studio osservazionale non interferiscano con la partecipazione a questo studio.
• I partecipanti al potenziale di gravidanza e ai partecipanti maschi non devono essere incinti o allattanti e devono essere sessualmente inattivi per astinenza, il che è coerente con lo stile di vita preferito e normale del partecipante o accettare di utilizzare un adeguato controllo delle nascite durante la durata dello studio. Il controllo delle nascite adeguato è definito come contraccettivi ormonali - orali, impiantabili, iniettabili o transdermici; meccanico - spermicida in combinazione con una barriera come un preservativo o un diaframma; IUD; o sterilizzazione chirurgica del partner. Per i partecipanti non sessualmente attivi, l'astinenza può essere considerata un metodo adeguato di controllo delle nascite. I partecipanti al potenziale di gravidanza comprendono tutti i partecipanti che hanno sperimentato menarca e non hanno subito una sterilizzazione chirurgica di successo (legatura tubale bilaterale, isterectomia o ooforectomia bilaterale) o non sono post-menopausali (12 mesi dopo le ultime mesensa).
• Avere una storia recente (<6 mesi) o l'attuale consumo eccessivo di droghe ricreative o alcol, secondo l'opinione dell'investigatore.
• Qualsiasi patologia retinica diversa da RP11 che secondo lo investigatore potrebbe influire sui risultati dello studio.
• I partecipanti non dovrebbero avere alcuna condizione, secondo lo investigatore, che potrebbero mettere il partecipante ad aumentato rischio, confondere i dati di studio o interferire in modo significativo con la partecipazione allo studio del partecipante.