Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Vanhemmuus ja CAH - 21 -hydroksylaasin puute (PARENT-HCS)

keskiviikko 26. elokuuta 2026 päivittänyt: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Vanhempien projektien, raskauden ja raskauden tulokset potilailla, joilla on klassinen 21-hydroksylaasin puute

Syntyinen lisämunuaisen hyperplasia (CAH) on geneettinen sairaus, jolla on autosomaalinen recessiivinen siirto, joka määritellään yhden steroidogeneesientsyymin puutoksella. 21-hydroksylaasin puute (21OHD), joka liittyy CYP21A2-geenin mutaatioihin, on mukana 90-95%: lla CAH-tapauksista. Tämän geenin mutaatioiden vakavuudesta riippuen on olemassa vakavia muotoja, jotka tunnetaan nimellä "klassinen" (FC), vastasyntyneenä vastasyntyneenä, ja kohtalaiset muodot, jotka tunnetaan nimellä "ei-klassinen" (FNC), alkavat myöhemmin lapsuudessa tai murrosiän jälkeen. Klassinen muoto sisältää suolaapuuttavan muodon ja puhtaan virilisoivan muodon riippuen aldosteronin puutteesta. Naisten seksuaalisuutta ja hedelmällisyyttä, joilla on klassinen 21OHD -puute, heikentyvät useiden tekijöiden, kuten gonadotrooppisen akselin häiriöiden vuoksi androgeenien ja progesteronin ylikuormituksen aiheuttamasta lisämunuaisten rauhasten ja sukupuolielinten kirurgiaan liittyvät mekaaniset ja psykologiset tekijät. Näiden naisten hedelmällisyys paranee ajan myötä, johtuen suurelta osin CAH: n aikaisemmasta hoidosta, paransi terapeuttista noudattamista ja sukupuolielinten rekonstruktion kirurgista kehitystä, mikä johtaa seksuaalisesti aktiivisten potilaiden prosenttimäärän lisääntymiseen. Tietoja on kuitenkin vähän, ja vielä vähemmän raskauden, sen komplikaatioiden ja sen tulosten suhteen.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

200

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Ranska
      • Bordeaux, Ranska, 33000
        • Rekrytointi
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Ranska
        • Rekrytointi
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Ottaa yhteyttä:
      • Créteil, Ranska, 94000
        • Rekrytointi
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska
        • Rekrytointi
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Ottaa yhteyttä:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Ranska, 94270
        • Rekrytointi
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Ottaa yhteyttä:
        • Päätutkija:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Ottaa yhteyttä:
      • Paris, Ranska
        • Rekrytointi
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Ottaa yhteyttä:

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Naiset, joilla on HCS, johtuvat 21-hydroksylaasin puutoksesta, vahvistettiin geneettisesti ja seurasivat yhdessä Firendo-verkon CRMR: ään liittyvistä osallistuvista endokrinologiaosastoista

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • 18 -vuotiaat potilaat
  • Potilaat, joilla on HC: t 21-hydroksylaasin puutteesta, vahvistettiin geneettisesti
  • Potilaat, joille on ilmoitettu ja jotka eivät vastusta tutkimukseen osallistumista

Poissulkemiskriteerit:

  • Potilaat, jotka eivät puhu ranskaa
  • Potilaat, jotka eivät ole sidoksissa sosiaaliturvajärjestelmään tai joilla ei ole oikeutta siihen
  • Laillisen suojan tai huoltajuuden tai edunvalvonnan alla olevat potilaat.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Aikaikkuna: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Kuvaile vanhempien projektin olemassaoloa kohortissa olevien naisten keskuudessa
Aikaikkuna: Päivä 1
Vanhempien hankkeen kuvaus perustuu potilaiden julistamiseen, koska se on läsnä tai puuttuva halu saada lapsia, ja jos ei, mitkä syyt olivat
Päivä 1
Kuvaile synnytyskomplikaatioita
Aikaikkuna: Päivä 1
Synnytyskomplikaatioiden kuvaus (GEU, keskenmenot, kohdun sikiön kuolemassa, IUGR, raskausdiabetes, verenpainetauti, preeklampsia, HellP-oireyhtymä, cholestaasi gravidarum, synnytyksen termi, spontaani tai indusoitu työ, syntymäpaino, imettäen jos halutaan).
Päivä 1
Kuvaile hormonaalisia substituutioiden mukautuksia.
Aikaikkuna: Päivä 1
Hormonin korvaussäätöjen kuvaus perustuu hydrokortisonin ja fludrokortisonin reseptiin.
Päivä 1

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 16. maaliskuuta 2026

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 16. maaliskuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Tiistai 16. maaliskuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 21. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 21. maaliskuuta 2025

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Perjantai 28. maaliskuuta 2025

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 26. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Lauantai 1. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • APHP250491

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Ranskan tietosuojaviranomaisen (CNIL, Commission Nationale de L'Cobatique et des Libertés) kanssa toteutetut menettelyt eivät tarjoa tietokannan välittämistä, eikä potilaiden allekirjoittamia tietoja ja suostumusta koskevia asiakirjoja.

Toimituslautakunnan tai kiinnostuneiden yksittäisten osallistujien tietojen tutkijoiden kuulemiset, jotka perustuvat artikkelissa ilmoitettujen tulosten jälkeen, voidaan kuitenkin harkita, jotta voidaan harkita tällaisen kuulemisen ehdot ja sovellettavien asetusten noudattamista koskevan ehtojen edeltävää edeltäviä määriä.

IPD-jaon aikakehys

3 kuukauden alku ja 3 vuotta artikkelin julkaisun jälkeen. Pyynnöt näistä aikatauluista voidaan myös lähettää sponsorille

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tutkijat, jotka tarjoavat metodologisesti vakaan ehdotuksen.

IPD-jakamista tukeva tietotyyppi

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa