Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Szülői és CAH - 21 -hidroxiláz -hiány (PARENT-HCS)

2026. augusztus 26. frissítette: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

A szülői projektek, a terhességek és a terhességi eredmények leírása a 21-hidroxiláz-hiány klasszikus formájában szenvedő betegeknél

A veleszületett mellékvese hiperplázia (CAH) egy genetikai betegség, amelynek autoszomális recesszív transzmissziója van, amelyet az egyik szteroidogenezis enzim hiánya határoz meg. A 21-hidroxiláz-hiány (21OHD), amely a CYP21A2 gén mutációival kapcsolatos, a CAH-esetek 90–95% -ában vesz részt. A gén mutációinak súlyosságától függően vannak olyan súlyos formák, amelyek "klasszikus" (FC) néven ismertek, újszülött kezdetével és mérsékelt formákkal, amelyeket "nem klasszikus" (FNC) néven ismertek, később gyermekkorban vagy pubertás után. A klasszikus forma magában foglalja a só-pazarló formát és a tiszta virilizáló formát, az aldoszteronhiány mértékétől függően. A klasszikus 21OHD -hiányban szenvedő nők szexualitását és termékenységét számos olyan tényező rontja, mint például a gonadotrop tengely megszakítása az androgének és a progeszteron túltermelése miatt a mellékvesék által, valamint a nemi szervek műtétéhez kapcsolódó mechanikai és pszichológiai tényezők miatt. Ezeknek a nőknek a termékenysége az idő múlásával javul, nagyrészt a CAH korábbi kezelése miatt, javította a terápiás megfelelést és a nemi rekonstrukció műtéti fejlődését, ami a szexuálisan aktív betegek százalékának növekedéséhez vezet. Ugyanakkor kevés adat áll rendelkezésre, és még kevésbé van a terhesség, annak szövődményeiről és annak kimeneteléről.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

200

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Bordeaux, Franciaország, 33000
        • Toborzás
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Franciaország
        • Toborzás
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kapcsolatba lépni:
      • Créteil, Franciaország, 94000
        • Toborzás
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország
        • Toborzás
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kapcsolatba lépni:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Franciaország, 94270
        • Toborzás
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Kapcsolatba lépni:
        • Kutatásvezető:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kapcsolatba lépni:
      • Paris, Franciaország
        • Toborzás
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

  • Felnőtt
  • Idősebb felnőtt

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

A 21-hidroxiláz-hiány miatt HCS-ben szenvedő nők, genetikailag megerősítették és az egyik részt vevő endokrinológiai osztályon megfigyelték a FiRendo hálózat CRMR-jével kapcsolatban

Leírás

Befogadási kritériumok:

  • 18 éves vagy annál idősebb betegek
  • A 21-hidroxiláz-hiány miatt HCS-ben szenvedő betegek, genetikailag megerősítették
  • Azok a betegek, akiket tájékoztattak és nem kifogásolják a kutatásban való részvételt

Kizárási kritériumok:

  • Olyan betegek, akik nem beszélnek franciául
  • Azok a betegek, akik nem állnak kapcsolatban a társadalombiztosítási rendszerbe, vagy akik nem jogosultak rá
  • Jogi védelem alatt álló betegek, vagy gyámság vagy vagyonkezelés alatt álló betegek.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Időkeret: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Írja le a szülői projekt létezését a kohorszban lévő nők között
Időkeret: 1. nap
A szülői projekt leírása a betegek gyermekeinek jelenlétéről vagy hiányának a jelenlétéről vagy hiányáról szól, és ha nem, akkor mi az oka
1. nap
Írja le a szülészeti szövődményeket
Időkeret: 1. nap
A szülészeti szövődmények leírása (GEU, vetélők, méh magzati halál, IUGR, gesztációs cukorbetegség, magas vérnyomás, preeklampsia, Hellp-szindróma, Cholestasis gravidarum, szülés, spontan vagy indukált munkaerő, születési súly, szoptatás) a terhesség és a gyermekbirth-követési jelentések adatai alapján.
1. nap
Mutassa be a hormonális helyettesítési beállításokat.
Időkeret: 1. nap
A hormonpótlás beállításainak leírása a hidrokortizon és a fludrocortizon receptén alapul.
1. nap

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2026. március 16.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2027. március 16.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2027. március 16.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2025. március 21.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2025. március 21.

Első közzététel (Tényleges)

2025. március 28.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. augusztus 31.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. augusztus 26.

Utolsó ellenőrzés

2026. augusztus 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • APHP250491

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A Francia Adatvédelmi Hatósággal (CNIL, a Bizottság Nationale de L'Informatique et des Libertés) eljárásai nem írják elő az adatbázis továbbítását, és a betegek által aláírt információk és hozzájárulási dokumentumok sem.

Ennek ellenére figyelembe lehet venni a szerkesztői testület vagy az egyéni résztvevők adatainak érdekelt kutatói által, amelyek a cikkben szereplő eredmények alapjául szolgálnak, az ilyen konzultáció feltételeinek előzetes meghatározása és az alkalmazandó rendeletek betartása szempontjából.

IPD megosztási időkeret

3 hónapig kezdődik, és a cikk közzétételét követő 3 év véget ér. Az ezen időkeretből származó kérések a szponzorhoz is benyújthatók

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Azok a kutatók, akik módszertanilag megalapozott javaslatot nyújtanak.

Az IPD megosztását támogató információ típusa

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel