Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Rodičovství a CAH - Nedostatek 21 -hydroxylázy (PARENT-HCS)

23. března 2026 aktualizováno: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Popis rodičovských projektů, těhotenství a výsledků těhotenství u pacientů s klasickou formou nedostatku 21-hydroxylázy

Vrozená adrenální hyperplázie (CAH) je genetické onemocnění s autozomálně recesivním přenosem, který je definován nedostatkem jednoho z enzymů steroidogeneze. Nedostatek 21-hydroxylázy (21OHD), související s mutacemi genu CYP21A2, je zapojen do 90 až 95% případů CAH. V závislosti na závažnosti mutací tohoto genu existují závažné formy známé jako „klasické“ (FC), s novorozeneckým nástupem a střední formy známé jako „neklasický“ (FNC), s nástupem později v dětství nebo po pubertě. Klasická forma zahrnuje formu plnění soli a čistou virilizující formu v závislosti na stupni nedostatku aldosteronu. Sexualita a plodnost žen s klasickým nedostatkem 21OHD jsou narušeny několika faktory, jako je narušení gonadotropní osy v důsledku nadprodukce androgenů a progesteronu ledvinovými žlázami a mechanickými a psychologickými faktory souvisejícími s genitální chirurgií. Plodnost těchto žen se v průběhu času zlepšuje, zejména v důsledku dřívější léčby CAH, zlepšeným terapeutickým poddajností a chirurgickým pokrokem v rekonstrukci genitálií, což vede ke zvýšení procenta pacientů, kteří jsou sexuálně aktivní. Je však k dispozici jen málo údajů a ještě méně v průběhu těhotenství, jeho komplikací a jeho výsledků.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

200

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Francie
      • Bron, Francie
        • Nábor
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Francie
        • Nábor
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Francie
        • Nábor
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Ženy s HCS kvůli nedostatku 21-hydroxylázy, geneticky potvrzeny a monitorovány v jednom z zúčastněných endokrinologických oddělení přidružených k CRMR sítě Firendo

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Pacienti ve věku 18 a více let
  • Pacienti s HCS v důsledku nedostatku 21-hydroxylázy, potvrzeni geneticky
  • Pacienti, kteří byli informováni a nevzdávají se účasti na výzkumu

Kritéria pro vyloučení:

  • Pacienti, kteří nemluví francouzsky
  • Pacienti, kteří nejsou přidruženi k systému sociálního zabezpečení nebo na něj nemají nárok
  • Pacienti pod právní ochranou nebo pod ochranou nebo důvěryhodností.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popsat, jak jsou dosaženy těhotenství: spontánní nebo indukované, pokud jsou vyvolány, kterou umělecká technika.
Časové okno: Den 1
Informace o tom, jak bylo těhotenství dosaženo, budou shromažďovány z lékařského souboru a budou doplněny v den zahrnutí telefonním dotazníkem pro pacienta
Den 1

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Popište existenci rodičovského projektu mezi ženami v kohortě
Časové okno: Den 1
Popis projektu rodičů bude založen na prohlášení pacientů o přítomnosti nebo nepřítomnosti touhy mít děti, a pokud ne, jaké důvody byly
Den 1
Popište porodnické komplikace
Časové okno: Den 1
Popis porodnických komplikací (GEU, potratů, při smrti fetálních plodu, iugr, gestační diabetes, hypertenze, preeklampsie, syndrom HellP, sledovaného podoby a porodu a porodku a narození.
Den 1
Popište hormonální úpravy substituce.
Časové okno: Den 1
Popis úprav nahrazení hormonů bude založen na předpisu hydrokortisonu a fludrokortisonu.
Den 1

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

16. března 2026

Primární dokončení (Odhadovaný)

16. března 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

16. března 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

21. března 2025

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. března 2025

První zveřejněno (Aktuální)

28. března 2025

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. března 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. března 2026

Naposledy ověřeno

1. března 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • APHP250491

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Postupy prováděné s francouzským úřadem pro ochranu osobních údajů (CNIL, Commission Nationale de l'Anformatique et des Libertés) neposkytují přenos databáze ani nepodepsané informace a souhlasy podepsané pacienty.

Konzultace redakční rady nebo zainteresované výzkumné pracovníky individuálních účastníků, kteří jsou základem výsledků uvedených v článku po deidentifikaci, však však může být zvážena, s výhradou předchozího stanovení podmínek takových konzultací a pokud jde o dodržování příslušných předpisů.

Časový rámec sdílení IPD

Začátek 3 měsíců a končící 3 roky po publikaci článku. Požadavky z tohoto časového rámce lze také předložit sponzorovi

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Vědci, kteří poskytují metodologicky zdravý návrh.

Typ podpůrných informací pro sdílení IPD

  • PROTOKOL STUDY
  • ICF

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na CAH - nedostatek 21-hydroxylázy

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Belarus

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit