Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Föräldraskap och CAH - 21 -hydroxylasbrist (PARENT-HCS)

26 augusti 2026 uppdaterad av: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beskrivning av föräldraprojekt, graviditeter och graviditetsresultat hos patienter med en klassisk form av 21-hydroxylasbrist

Medfödd adrenal hyperplasi (CAH) är en genetisk sjukdom med autosomal recessiv transmission, som definieras av en brist på en av steroidogenesenzymerna. 21-hydroxylasbrist (21OHD), relaterade till mutationer av CYP21A2-genen, är involverad i 90 till 95% av CAH-fallen. Beroende på svårighetsgraden av mutationerna av denna gen finns det allvarliga former som kallas "klassiska" (FC), med neonatal början och måttliga former kända som "icke-klassiska" (FNC), med början senare i barndomen eller efter puberteten. Den klassiska formen innehåller saltavsläppande form och den rena viriliserande formen, beroende på graden av aldosteronbrist. Sexualiteten och fertiliteten hos kvinnor med klassisk 21OHD -brist försämras av flera faktorer såsom störningar av den gonadotropa axeln på grund av överproduktion av androgener och progesteron av binjurarna och mekaniska och psykologiska faktorer relaterade till könsorgan. Fertiliteten hos dessa kvinnor förbättras över tid, till stor del på grund av tidigare behandling av CAH, förbättrad terapeutisk efterlevnad och kirurgiska framsteg inom könsrekonstruktion vilket leder till en ökning av andelen patienter som är sexuellt aktiva. Det finns emellertid lite data tillgängliga, och ännu mindre på graviditeten, dess komplikationer och dess resultat.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

200

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Bordeaux, Frankrike, 33000
        • Rekrytering
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Frankrike
        • Rekrytering
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Créteil, Frankrike, 94000
        • Rekrytering
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike
        • Rekrytering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankrike, 94270
        • Rekrytering
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Frankrike
        • Rekrytering
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Kvinnor med HC på grund av 21-hydroxylasbrist, bekräftade genetiskt och övervakas i en av de deltagande endokrinologiska avdelningarna som är anslutna till CRMR för Firendo Network

Beskrivning

Inkluderingskriterier:

  • Patienter 18 år eller äldre
  • Patienter med HC på grund av 21-hydroxylasbrist, bekräftade genetiskt
  • Patienter som har informerats och inte invänder mot att delta i forskningen

Uteslutningskriterier:

  • Patienter som inte talar franska
  • Patienter som inte är anslutna till ett social trygghetssystem eller som inte har rätt till det
  • Patienter under rättsligt skydd eller under vårdnad eller förvaltarskap.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Tidsram: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Beskriv förekomsten av ett föräldraprojekt bland kvinnorna i kohorten
Tidsram: Dag 1
Beskrivningen av föräldraprojektet kommer att baseras på patientens förklaring om närvaro eller frånvaro av en önskan att få barn, och om inte, vad orsakerna var
Dag 1
Beskriv obstetriska komplikationer
Tidsram: Dag 1
Beskrivningen av obstetriska komplikationer (GEU, missfall, i livmoders fosterdöd, IUGR, graviditetsdiabetes, hypertoni, pre-eclampsia, Hellp-syndrom, kolestas gravidarum, leverans, spontan eller inducerad arbetskraft, födelsevikt, bröstfeeding om det önskas) kommer att baseras på data från graviditet och barnbruten.
Dag 1
Beskriv justeringar av hormonsubstitution.
Tidsram: Dag 1
Beskrivningen av justeringar av hormonbyte kommer att baseras på recept av hydrokortison och fludrokortison.
Dag 1

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

16 mars 2026

Primärt slutförande (Beräknad)

16 mars 2027

Avslutad studie (Beräknad)

16 mars 2027

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

21 mars 2025

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

21 mars 2025

Första postat (Faktisk)

28 mars 2025

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

31 augusti 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

26 augusti 2026

Senast verifierad

1 augusti 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • APHP250491

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Förfarandena som utförs med den franska datamyndigheten (CNIL, Commission Nationale de l'Itformatique et des Libertés) föreskriver inte överföringen av databasen, och inte heller informations- och samtyckedokumenten undertecknade av patienterna.

Konsultation från redaktionen eller intresserade forskare av enskilda deltagarnas uppgifter som ligger till grund för resultaten som rapporteras i artikeln efter avidentifiering kan ändå övervägas, med förbehåll för förhandsbestämning av villkoren för sådant samråd och med avseende på efterlevnad av tillämpliga förordningar.

Tidsram för IPD-delning

Börjar 3 månader och slutar 3 år efter artikeln Publicering. Förfrågningar från denna tidsram kan också skickas till sponsorn

Kriterier för IPD Sharing Access

Forskare som ger ett metodiskt sundt förslag.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • ICF

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera