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Elternschaft und CAH - 21 -Hydroxylase -Mangel (PARENT-HCS)

23. März 2026 aktualisiert von: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Beschreibung von Elternprojekten, Schwangerschaften und Schwangerschaftsergebnissen bei Patienten mit einer klassischen Form von 21-Hydroxylase-Mangel

Die angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH) ist eine genetische Erkrankung mit autosomal rezessiver Übertragung, die durch einen Mangel eines der Steroidogenese -Enzyme definiert ist. 21-Hydroxylase-Mangel (21OHD), der mit Mutationen des CYP21A2-Gens zusammenhängt, ist an 90 bis 95% der CAH-Fälle beteiligt. Abhängig von der Schwere der Mutationen dieses Gens gibt es schwere Formen, die als "klassisch" (FC) mit dem Beginn der Neugeborenen und mit moderaten Formen als "nicht klassisch" (FNC) (FNC) bekannt sind, mit Beginn später in der Kindheit oder nach der Pubertät. Die klassische Form umfasst die salzabfällige Form und die reine virilisierende Form, abhängig vom Grad des Aldosteronmangels. Die Sexualität und Fruchtbarkeit von Frauen mit klassischem 21OHD -Mangel wird durch verschiedene Faktoren beeinträchtigt, wie z. B. Störung der gonadotropen Achse aufgrund der Überproduktion von Androgenen und Progesteron durch die Nebennierendrüsen sowie mechanische und psychologische Faktoren im Zusammenhang mit der Genitalchirurgie. Die Fruchtbarkeit dieser Frauen verbessert sich im Laufe der Zeit, hauptsächlich aufgrund einer früheren Behandlung von CAH, einer verbesserten therapeutischen Einhaltung und chirurgischen Fortschritten bei der Genitalrekonstruktion, was zu einem Anstieg des Prozentsatzes der sexuell aktiven Patienten führt. Es sind jedoch nur wenige Daten verfügbar und noch weniger über die Schwangerschaft, seine Komplikationen und ihre Ergebnisse.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

200

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Bron, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Le Kremlin-Bicêtre, Frankreich
        • Rekrutierung
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Kontakt:
      • Paris, Frankreich
        • Rekrutierung
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Frauen mit HCS aufgrund eines 21-Hydroxylase

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Patienten ab 18 Jahren oder älter
  • Patienten mit HCs aufgrund eines 21-Hydroxylase-Mangels, bestätigte genetisch
  • Patienten, die informiert wurden und keine Einwände gegen die Teilnahme an der Forschung haben

Ausschlusskriterien:

  • Patienten, die kein Französisch sprechen
  • Patienten, die nicht mit einem sozialen Sicherheitsschema verbunden sind oder keinen Anspruch darauf haben
  • Patienten unter rechtlicher Schutz oder unter Vormundschaft oder Treuhandschaft.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Um zu beschreiben, wie Schwangerschaften erreicht werden: spontan oder induziert, wenn sie durch welche Kunsttechnik induziert wird.
Zeitfenster: Tag 1
Informationen darüber, wie die Schwangerschaft erreicht wurde
Tag 1

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Beschreiben Sie die Existenz eines Elternprojekts unter den Frauen in der Kohorte
Zeitfenster: Tag 1
Die Beschreibung des Elternprojekts basiert auf der Erklärung der Patienten über das Vorhandensein oder Fehlen des Wunsches, Kinder zu haben, und wenn nicht, was die Gründe waren
Tag 1
Beschreiben Sie geburtshilfliche Komplikationen
Zeitfenster: Tag 1
Die Beschreibung der geburtshilflichen Komplikationen (GEU, Fehlgeburten, im Gebärmutterfötus-Tod, IUGR, Schwangerschaftsdiabetes, Bluthochdruck, Präeklampsie, HELLP-Syndrom, Cholestasen-Gravidarum, Begriff der Entbindung, spontaner oder induzierter Arbeit, Geburtsgewicht, Stillstand, falls gewünscht).
Tag 1
Beschreiben Sie die hormonellen Substitutionsanpassungen.
Zeitfenster: Tag 1
Die Beschreibung der Hormonersatzanpassungen basiert auf der Rezept von Hydrocortison und Fludrocortison.
Tag 1

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

16. März 2026

Primärer Abschluss (Geschätzt)

16. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

16. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. März 2025

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. März 2025

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

28. März 2025

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

27. März 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

23. März 2026

Zuletzt verifiziert

1. März 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • APHP250491

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die mit der französischen Datenschutzbehörde (CNIL, Commission Nationale de l'Folquialtique et des libertés) durchgeführten Verfahren stellen weder die Übertragung der Datenbank vor, noch die von den Patienten unterzeichneten Informationen und Zustimmungsdokumente.

Konsultation des Redaktionsausschusses oder interessierten Forscher einzelner Teilnehmerdaten, die den im Artikel gemeldeten Ergebnissen zugrunde liegen, kann dennoch in Betracht gezogen werden, vorbehaltlich der vorherigen Bestimmung der Bedingungen für diese Konsultation und in Bezug auf die Einhaltung der geltenden Vorschriften.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Beginn 3 Monate und ende 3 Jahre nach der Veröffentlichung der Artikel. Anfragen aus diesem Zeitrahmen können auch dem Sponsor übermittelt werden

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Forscher, die einen methodisch soliden Vorschlag anbieten.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • ICF

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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