Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Воспитание детей и дефицит CAH - 21 -гидроксилаза (PARENT-HCS)

26 августа 2026 г. обновлено: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Описание родительских проектов, беременности и результатов беременности у пациентов с классической формой дефицита 21-гидроксилазы

Врожденная гиперплазия надпочечников (CAH) представляет собой генетическое заболевание с аутосомной рецессивной передачей, которая определяется дефицитом одного из ферментов стероидогенеза. Дефицит 21-гидроксилазы (21OHD), связанный с мутациями гена CYP21A2, участвует в 90-95% случаев CAH. В зависимости от тяжести мутаций этого гена существуют тяжелые формы, известные как «классические» (FC), с началом новорожденных и умеренными формами, известными как «неклассические» (FNC), с началом в детстве или после полового созревания. Классическая форма включает в себя форму соль и чистую форму вирилизации, в зависимости от степени дефицита альдостерона. Сексуальность и фертильность женщин с классическим дефицитом 21OHD нарушаются несколькими факторами, такими как нарушение гонадотропной оси из -за перепроизводства андрогенов и прогестерона надпочечниками, а также механические и психологические факторы, связанные с генитальной хирургией. Плодородие этих женщин со временем улучшается, в основном благодаря более раннему лечению CAH, улучшению терапевтического соответствия и хирургическим достижениям в реконструкции половых органов, что приводит к увеличению процента пациентов с сексуально активными. Тем не менее, доступно мало данных, и еще меньше на ходе беременности, ее осложнений и ее результатов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

200

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Anne BACHELOT
  • Номер телефона: 01 42 16 02 46
  • Электронная почта: anne.bachelot@aphp.fr

Места учебы

  • Франция
      • Bordeaux, Франция, 33000
        • Рекрутинг
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, Франция
        • Рекрутинг
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Контакт:
          • Aude BRAC DE LA PERRIERE
          • Номер телефона: 04 27 85 66 66
          • Электронная почта: aude.brac@chu-lyon.fr
      • Créteil, Франция, 94000
        • Рекрутинг
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Франция
        • Рекрутинг
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Контакт:
          • Lise DURANTEAU
          • Номер телефона: 0145217300
          • Электронная почта: lise.duranteau@aphp.fr
      • Le Kremlin-Bicêtre, Франция, 94270
        • Рекрутинг
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Контакт:
          • Lise DURANTEAU, Dr
          • Номер телефона: 0672156341
          • Электронная почта: lise.duranteau@aphp.fr
        • Главный следователь:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, Франция
        • Рекрутинг
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Контакт:
          • Anne BACHELOT
          • Номер телефона: 0142160246
          • Электронная почта: anne.bachelot@aphp.fr
      • Paris, Франция
        • Рекрутинг
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Контакт:

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Женщины с HCS из-за дефицита 21-гидроксилазы, подтвержденных генетически и контролируемых в одном из участвующих отделов эндокринологии, связанных с CRMR сети Firedo

Описание

Критерии включения:

  • Пациенты в возрасте 18 лет или старше
  • Пациенты с HCS из-за дефицита 21-гидроксилазы, подтвержденный генетически
  • Пациенты, которые были проинформированы и не возражают против участия в исследовании

Критерии исключения:

  • Пациенты, которые не говорят по -французски
  • Пациенты, которые не связаны с схемой социального обеспечения или не имеют права на это
  • Пациенты в соответствии с юридической защитой, или под опекой или опекой.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Временное ограничение: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Опишите существование родительского проекта среди женщин в когорте
Временное ограничение: День 1
Описание родительского проекта будет основано на декларации пациентов о наличии или отсутствии желания иметь детей, а если нет, то каковы были причины
День 1
Опишите акушерские осложнения
Временное ограничение: День 1
Описание акушерских осложнений (GEU, выкидыш, при смерти с плодом в утробе, IUGR, гестационный диабет, гипертония, преэклампсия, синдром холпа, холестаз, термин родов, спонтанные или индуцированные трудовые, вес при рождении, грудное вскармливание, если желание) будут основаны на данных от беременности и детских последующих сообщений.
День 1
Опишите корректировки гормональной замены.
Временное ограничение: День 1
Описание корректировок замены гормонов будет основываться на рецепте гидрокортизона и флудокортизона.
День 1

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

16 марта 2026 г.

Первичное завершение (Оцененный)

16 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

16 марта 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

21 марта 2025 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

21 марта 2025 г.

Первый опубликованный (Действительный)

28 марта 2025 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

31 августа 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

26 августа 2026 г.

Последняя проверка

1 августа 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • APHP250491

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Процедуры, проведенные с Французским Управлением конфиденциальности данных (CNIL, Commission Nationale de L'Informatique et des Libertés) не предусматривают передачу базы данных, а также документы информации и согласия, подписанные пациентами.

Консультация Редакционной комиссии или заинтересованных исследователей отдельных данных участников, которые лежат в основе результатов, сообщенных в статье после того, как может быть рассмотрено деорданификация, при условии предварительного определения условий такой консультации и в отношении соблюдения соответствующих правил.

Сроки обмена IPD

Начало 3 месяца и заканчивая 3 года после публикации статьи. Запросы за эти временные рамки также могут быть представлены спонсору

Критерии совместного доступа к IPD

Исследователи, которые предоставляют методологически обоснованное предложение.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться