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Paternidade e CAH - deficiência de 21 -hidroxilase (PARENT-HCS)

26 de agosto de 2026 atualizado por: Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Descrição de projetos parentais, gestações e resultados de gravidez em pacientes com uma forma clássica de deficiência de 21-hidroxilase

A hiperplasia adrenal congênita (CAH) é uma doença genética com transmissão autossômica recessiva, que é definida por uma deficiência de uma das enzimas de esteroidogênese. A deficiência de 21-hidroxilase (21OHD), relacionada a mutações do gene CYP21A2, está envolvida em 90 a 95% dos casos de CAH. Dependendo da gravidade das mutações desse gene, existem formas graves conhecidas como "clássicas" (FC), com início neonatal e formas moderadas conhecidas como "não clássicas" (FNC), com início mais tarde na infância ou após a puberdade. A forma clássica inclui a forma de desperdício de sal e a forma pura virilizadora, dependendo do grau de deficiência de aldosterona. A sexualidade e a fertilidade de mulheres com deficiência clássica de 21oHD são prejudicadas por vários fatores, como a interrupção do eixo gonadotrópico devido à superprodução de andrógenos e progesterona pelas glândulas adrenais e fatores mecânicos e psicológicos relacionados à cirurgia genital. A fertilidade dessas mulheres melhora ao longo do tempo, em grande parte devido ao tratamento anterior da CAH, melhorou a conformidade terapêutica e os avanços cirúrgicos na reconstrução genital, levando a um aumento na porcentagem de pacientes que são sexualmente ativos. No entanto, existem poucos dados disponíveis e menos ainda no curso da gravidez, suas complicações e seus resultados.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

200

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • França
      • Bordeaux, França, 33000
        • Recrutamento
        • Hôpital Haut-Leveque-Service d'Endocrinologie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Virginie GROUTHIER, Dr
      • Bron, França
        • Recrutamento
        • Hospices Civiles de Lyon - Hôpital Femme Mère Enfant, Service Endocrinologie
        • Contato:
      • Créteil, França, 94000
        • Recrutamento
        • CHIC- Service d'Endocrinologie
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Bry GAUILLARD, Dr
      • Le Kremlin-Bicêtre, França
        • Recrutamento
        • AP-HP Hôpital Bicêtre, Service Endocrinologie
        • Contato:
      • Le Kremlin-Bicêtre, França, 94270
        • Recrutamento
        • AP-HP Hôpital Bicêtre - Service gynécologie Médicale
        • Contato:
        • Investigador principal:
          • Lise Duranteau, Dr
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Pitié Salpêtrière
        • Contato:
      • Paris, França
        • Recrutamento
        • Service d'endocrinologie, Hôpital Saint Antoine
        • Contato:

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

  • Adulto
  • Adulto mais velho

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Mulheres com HCs devido à deficiência de 21-hidroxilase, confirmadas geneticamente, e monitoradas em um dos departamentos de endocrinologia participantes afiliados ao CRMR da rede de Firendo

Descrição

Critérios de inclusão:

  • Pacientes com 18 anos ou mais
  • Pacientes com HCs devido à deficiência de 21-hidroxilase, confirmada geneticamente
  • Pacientes que foram informados e não se opõem a participar da pesquisa

Critérios de exclusão:

  • Pacientes que não falam francês
  • Pacientes que não são afiliados a um esquema de seguridade social ou que não têm direito a ele
  • Pacientes sob proteção legal, ou sob tutela ou consciência.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
to describe how pregnancies are achieved: spontaneous or induced, if induced by which ART technique.
Prazo: Day 1
Information on how the pregnancy was achieved will be collected from the medical file and will be supplemented on the day of inclusion by a telephone questionnaire to the patient, if the data in the file do not provide answers to the study's questions.
Day 1

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Descreva a existência de um projeto parental entre as mulheres na coorte
Prazo: Dia 1
A descrição do projeto dos pais será baseada na declaração dos pacientes da presença ou ausência de desejo de ter filhos e, se não, quais são as razões
Dia 1
Descrever complicações obstétricas
Prazo: Dia 1
A descrição de complicações obstétricas (GEU, abortos, na morte fetal do útero, IUGR, diabetes gestacional, hipertensão, pré-eclâmpsia, síndrome do inferno, colestasia gravidarum, termo de parto, insuficiência ou peso de trabalho espontâneo, que não se deve a ser insuficiente), se deve ser baseado no parto, o termo de entrega e o peso do trabalho espontâneo ou induzido, se prevê.
Dia 1
Descreva os ajustes de substituição hormonal.
Prazo: Dia 1
A descrição dos ajustes de reposição hormonal será baseada na prescrição de hidrocortisona e fludrocortisona.
Dia 1

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

Assistance Publique - Hôpitaux de Paris

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

16 de março de 2026

Conclusão Primária (Estimado)

16 de março de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

16 de março de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

21 de março de 2025

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de março de 2025

Primeira postagem (Real)

28 de março de 2025

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

31 de agosto de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

26 de agosto de 2026

Última verificação

1 de agosto de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • APHP250491

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

SIM

Descrição do plano IPD

Os procedimentos realizados com a Autoridade de Privacidade de Dados Francês (CNIL, Comissão Nationale de L'Emporatique et des Libertés) não fornecem a transmissão do banco de dados, nem os documentos de informação e consentimento assinados pelos pacientes.

Consulta pelo Conselho Editorial ou pesquisadores interessados ​​de dados de participantes individuais subjacentes aos resultados relatados no artigo após a desidentificação pode, no entanto, ser considerada, sujeita à determinação prévia dos termos e condições de tal consulta e em relação ao cumprimento dos regulamentos aplicáveis.

Prazo de Compartilhamento de IPD

A partir de 3 meses e terminando 3 anos após a publicação do artigo. Solicitações desses horários também podem ser enviados ao patrocinador

Critérios de acesso de compartilhamento IPD

Pesquisadores que fornecem uma proposta metodologicamente sólida.

Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD

  • PROTOCOLO DE ESTUDO
  • CIF

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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